a többszörös pterygium szindróma olyan állapot, amely a születés előtt nyilvánvaló, a bőr hevederével (pterygium) az ízületeknél és az izommozgás hiányával (akinesia) a születés előtt. Az Akinesia gyakran izomgyengeséget és ízületi deformitásokat eredményez, amelyeket kontraktúráknak neveznek, amelyek korlátozzák az ízületek mozgását (arthrogryposis). Ennek eredményeként a többszörös pterygium szindróma további mozgásproblémákhoz vezethet, mint például a karok és a lábak, amelyek nem tudnak teljes mértékben kinyúlni.
a többszörös pterygium szindróma két formáját a tünetek súlyossága különbözteti meg. A többszörös pterygium-szindróma, az Escobar-típus (néha Escobar-szindrómának is nevezik) a két típus enyhébb. A halálos többszörös pterygium szindróma halálos a születés előtt vagy nagyon hamar a születés után.
az emberek több pterygium szindróma, Escobar típusú, a heveder jellemzően befolyásolja a bőr a nyak
, ujjak, alkar, belső comb, és a hátán a térd. Az ilyen típusú embereknél arthrogryposis is lehet. A gerinc oldalirányú görbülete (scoliosis) néha megfigyelhető. Az érintett egyéneknek születéskor légzési zavara is lehet az elmaradott tüdő (tüdő hypoplasia) miatt. A többszörös pterygium szindrómában szenvedő, Escobar típusú emberek általában megkülönböztető arcvonásokkal rendelkeznek, beleértve a szemhéjakat (ptosis), a szem külső sarkait, amelyek lefelé mutatnak (lefelé mutató palpebrális repedések), a szem belső sarkát lefedő bőrráncok (epicanthal redők), egy kis állkapocs és alacsony fülek. Az ilyen állapotú férfiak nem ereszkedő herékkel rendelkezhetnek (kriptorchidizmus). Ez az állapot nem romlik a születés után, és az érintett egyének általában nem rendelkeznek izomgyengeséggel az élet későbbi szakaszában.
a halálos többszörös pterygium szindrómának számos olyan jele és tünete van, mint az Escobar típusnak. Ezenkívül az érintett magzatokban felesleges folyadék halmozódhat fel a testben (hydrops fetalis) vagy egy folyadékkal töltött zsák, amely általában a nyak hátsó részén található (cisztás hygroma). Az ilyen típusú egyéneknek súlyos arthrogryposisuk van. A halálos többszörös pterygium-szindróma olyan rendellenességekkel jár, mint a szív, a tüdő vagy az agy fejletlensége (hypoplasia) ; a belek elcsavarodása( intestinalis malrotáció); veseműködési rendellenességek; nyílás a szájtetőn (szájpadhasadék); és szokatlanul kis fejméret (mikrocefália). Az érintett egyéneknél lyuk alakulhat ki az izomban, amely elválasztja a hasat a mellkasüregtől (a membrán), ezt az állapotot veleszületett diafragmatikus sérvnek nevezik. A halálos többszörös pterygium szindróma általában halálos a terhesség második vagy harmadik trimeszterében.