XIII faktor (Fibrin stabilizáló faktor) hiány
XIII faktor (FXIII) vagy fibrin stabilizáló faktor hiányáról először 1960-ban számoltak be az irodalomban. Ez a legritkább faktorhiány, amely 1 / 5 millió születésben fordul elő. Autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a gént, hogy továbbadja gyermekeinek; a férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
tünetek
az FXIII fehérje stabilizálja a vérrög képződését. Enélkül a vérrög még mindig kialakul, de aztán lebomlik, és visszatérő vérzést okoz. A köldökzsinórvérzés gyakori a XIII-as faktor hiányábanaz esetek csaknem 80% – ában számoltak be. A betegek 30% – a spontán intrakraniális vérzést, agyi vérzést szenved, ami a halálozás vezető oka. Az FXIII-hiány egyéb tünetei közé tartozik a véraláfutás, az orr-és szájvérzés, az izomvérzés és a műtét utáni késleltetett vérzés.
a nők menorrhagiát, hosszú, nehéz menstruációs időszakokat és ismétlődő vetéléseket tapasztalhatnak. Az FXIII-hiányban szenvedő férfiak meddőség jeleit mutathatják.
tesztelés
mivel az FXIII-hiányban szenvedő betegek vérrögöt képeznek, az alvadási tesztek normálisak. Ehelyett a diagnózist FXIII vizsgálatokkal és egy alvadék oldhatósági teszttel végzik.
kezelés
2011 februárjában az Egyesült Államok Food and Drug Administration (FDA) jóváhagyta a Corifact-ot, a CSL Behring által gyártott terméket a veleszületett FXIII-hiányban szenvedő emberek vérzésének megelőzésére. 2013-ban az FDA kiterjesztette a használatát, hogy magában foglalja a felnőttek és gyermekek műtéti vérzésének Peri-operatív kezelését. A Corifact-ot intravénás infúzióban kell beadni.
a Corifact egészséges donorok összevont plazmájából készül. Alkalmazható olyan betegeknél, akiknél hiányzik az FXIII, vagy akiknek csökkent a szintje. A Corifact-ot kapó embereknél antitestek alakulhatnak ki az FXIII ellen, ami hatástalanná teszi a terméket. Ha az ajánlottnál nagyobb adagokat adnak be, fennáll a vérrögképződés veszélye.
2013 decemberében az FDA jóváhagyta a Novo Nordisk által gyártott Tretten xhamstereket a veleszületett fxiii a-alegység hiányban szenvedő emberek rutinszerű profilaxisára. Ez egy intravénás infúziós termék gyermekek és felnőttek számára; Az FXIII-hiányban szenvedő betegek 95%-ánál van A-alegység hiány. A Tretten az egyetlen rekombináns készítmény, amelyet ezeknek a betegeknek a kezelésére engedélyeztek. A gyakori mellékhatások közé tartozik a fejfájás, valamint a végtagok és az injekció beadásának helyén jelentkező fájdalom.
a krioprecipitátum nem alkalmazható FXIII – hiányban szenvedő betegek kezelésére, kivéve az életet és a végtagokat veszélyeztető vészhelyzeteket, amikor az FXIII-koncentrátum nem áll rendelkezésre.