In questa sezione:
- Che cosa è la sindrome di Alagille?
- Quanto è comune la sindrome di Alagille?
- Chi ha maggiori probabilità di avere la sindrome di Alagille?
- Quali sono le complicanze della sindrome di Alagille?
Che cos’è la sindrome di Alagille?
La sindrome di Alagille è una malattia genetica che può colpire molte diverse parti del corpo, tra cui fegato, cuore, occhi, viso, scheletro, vasi sanguigni e reni.
Una persona con sindrome di Alagille ha meno del normale numero di piccoli dotti biliari all’interno del fegato. I dotti biliari trasportano la bile dal fegato alla cistifellea per la conservazione e poi alla prima parte dell’intestino tenue, chiamato anche duodeno, per l’uso nella digestione. Con meno piccoli dotti biliari, meno bile fuoriesce dal fegato. Questa condizione è chiamata colestasi. Poiché la bile si accumula nel fegato, può causare danni al fegato.
I dotti biliari sono tubi che trasportano la bile dal fegato alla cistifellea e al duodeno.
Quanto è comune la sindrome di Alagille?
Circa 1 bambino su 30.000 nasce con la sindrome di Alagille.1
Chi ha maggiori probabilità di avere la sindrome di Alagille?
La mutazione genetica che causa la sindrome di Alagille può essere trasmessa da genitore a figlio. I bambini che hanno un genitore con la sindrome di Alagille hanno una probabilità di 50 per cento di ereditare il gene e avere la malattia.2
Tuttavia, almeno la metà—dal 50 al 70%—delle persone con sindrome di Alagille non ha un genitore con la malattia.3 In questi casi, la malattia è causata da una nuova mutazione genetica che non è ereditata da un genitore.
I segni e i sintomi epatici della sindrome di Alagille di solito compaiono poco dopo la nascita o nella prima infanzia. Per questo motivo, la sindrome di Alagille viene spesso diagnosticata nei bambini di età inferiore a 1,4
Quali sono le complicanze della sindrome di Alagille?
La sindrome di Alagille può portare a complicazioni che colpiscono il fegato e altre parti del corpo. La sindrome di Alagille varia notevolmente da persona a persona. In persone diverse, la malattia può colpire diversi organi. La malattia può anche colpire gli organi più seriamente in alcune persone che in altre. Molte persone con sindrome di Alagille hanno solo sintomi lievi e possono condurre una vita normale con una normale aspettativa di vita. Tuttavia, altri hanno complicazioni gravi e persino pericolose per la vita come insufficienza epatica, gravi difetti cardiaci e sanguinamento o ictus a causa di problemi ai vasi sanguigni.
Complicanze epatiche
Nella sindrome di Alagille, meno bile fuoriesce dal fegato e l’accumulo di bile nel fegato può causare danni al fegato.
Alcuni bambini piccoli con sindrome di Alagille hanno un grave accumulo di bile nel fegato. In circa la metà di questi bambini, il flusso di bile dal fegato migliora all’età di 5 anni. Nell’altra metà, l’accumulo di bile nel fegato peggiora e porta a complicazioni.5
Le complicanze epatiche della sindrome di Alagille possono includere
- cirrosi, in cui il tessuto cicatriziale sostituisce il tessuto epatico sano e impedisce al fegato di funzionare normalmente. Mentre la cirrosi peggiora, il fegato inizia a fallire.
- ipertensione portale, che si verifica quando il tessuto cicatriziale blocca parzialmente il flusso di sangue attraverso il fegato, aumentando la pressione nella vena porta.
- insufficienza epatica, una condizione in cui il fegato è gravemente danneggiato e smette di funzionare. L’insufficienza epatica può richiedere un trapianto di fegato.
- cancro al fegato. La sindrome di Alagille aumenta il rischio di cancro al fegato.
Altre complicazioni
sindrome di Alagille può causare complicazioni in altre parti del corpo, come ad esempio
- gravi difetti cardiaci, come la tetralogia di Fallot, che richiede il trattamento chirurgico
- restringimento e di debolezza nei vasi sanguigni nel cervello, che può portare a sanguinamento e corsa
- problemi con la crescita, pubertà ritardata, o failure to thrive)
- problemi ossei, come l’osteoporosi o frequenti le ossa rotte