Sonda Specifica
- E1, 5q31.2, Rosso
- 5p15.31, Verde
La sonda E1, etichettato in rosso, copre una regione di 186kb all’interno 5q31.2 che comprende il D5S500 marcatore. La miscela sonda contiene anche una sonda di controllo, etichettata in verde per il cromosoma 5 a 5p15.3 che include il marcatore D5S630.
Informazioni sulla sonda
Le eliminazioni del braccio lungo del cromosoma 5 sono una delle anomalie cariotipiche più comuni nella sindrome mielodisplastica (MDS) e nella leucemia mieloide acuta (AML) con alterazioni correlate alla mielodisplazia1,2.
Un sottoinsieme di pazienti con del(5q) come unica anomalia citogenetica ha un insieme coerente di caratteristiche cliniche, chiamato 5q – syndrome1. Questa entità clinica con blasti <5% ha una prognosi più favorevole e risponde al trattamento con lenalidomide. Tuttavia, i pazienti con del(5q) associati ad altre anomalie citogenetiche o con blasti in eccesso hanno una sopravvivenza inferiore2,3.
Due regioni cromosomiche sono state mappate sul cromosoma 5q in MDS. Una regione cancellata comune, a 5q33, è associata alla sindrome 5q. Un’altra regione più prossimale, situata a 5q31, è stata collegata a una forma più aggressiva di MDS e AML ed è spesso accompagnata da ulteriori anomalie citogenetiche e una prognosi più povera1,3, 4.
La sonda Cytocell del(5q) rileverà le delezioni diGR1 (early growth response 1), un gene soppressore del tumore al 5q31. E1 ha dimostrato di agire attraverso l’aploinsufficienza per avviare lo sviluppo di MDS / AML5.
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