La distrofia muscolare di Duchenne, talvolta abbreviata in DMD o semplicemente Duchenne, è una malattia genetica rara. Colpisce prevalentemente i maschi, ma, in rari casi, può colpire anche le femmine. Duchenne fa sì che i muscoli del corpo diventino deboli e danneggiati nel tempo e alla fine è fatale. Il cambiamento genetico che causa Duchenne—una mutazione nel gene DMD-avviene prima della nascita e può essere ereditato, o nuove mutazioni nel gene possono verificarsi spontaneamente. La debolezza muscolare diventa sempre più evidente tra i 3 ei 5 anni e la maggior parte dei pazienti usa una sedia a rotelle quando ha 12 anni. Durante l’adolescenza, i muscoli cardiaci e respiratori si indeboliscono, portando a complicazioni gravi e pericolose per la vita.
Duchenne colpisce circa 1 su 3.500-5.000 maschi nati in tutto il mondo.
Duchenne è causato da un cambiamento o mutazione nel gene che codifica le istruzioni per la creazione di distrofina, una proteina essenziale per la forza muscolare. La distrofina è una proteina che svolge un ruolo strutturale chiave nella funzione delle fibre muscolari. Nel muscolo sano, la distrofina interagisce con altre proteine alla membrana cellulare per stabilizzare e proteggere la cellula durante l’attività regolare che coinvolge la contrazione muscolare e il rilassamento. I test genetici possono confermare la diagnosi e identificare la mutazione che causa la malattia nel gene della distrofina.
Gli individui con Duchenne producono poca o nessuna distrofina nei loro muscoli.
Senza distrofina, l’attività normale provoca danni eccessivi alle cellule muscolari e nel tempo viene sostituita con tessuto grasso e fibrotico.
