La sindrome di Marshall-Smith era originariamente considerata come una condizione di crescita eccessiva basata sulla maturazione ossea avanzata. È caratterizzato da una disostosi con anomalie scheletriche tra cui cifoscoliosi progressiva, insufficienza postnatale di prosperare in peso, bassa statura e osteopenia con fratture. Si osservano ampie falangi a forma di proiettile e grandi mani e piedi. I neonati e i neonati di solito si manifestano con difficoltà di alimentazione e ostruzione delle vie aeree superiori con distress respiratorio dovuto a glossoptosi, laringomalacia e / o stenosi coanale. La maggior parte dei pazienti muore nel periodo neonatale o nella prima infanzia per compromissione respiratoria. Le infezioni respiratorie sono frequenti. I pazienti che sopravvivono all’infanzia hanno anche ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva da moderata a grave e anomalie comportamentali come ansia e movimenti stereotipati. La risonanza magnetica cerebrale può mostrare anomalie del corpo calloso, macrogiria, pachigiria, mielinizzazione ritardata, dilatazione ventricolare, idrocefalo e leucomalacia periventricolare. Le caratteristiche facciali caratteristiche includono fronte alta, proptosi, sclerae blu, ipoplasia midface, naso corto, ponte nasale depresso, narici anteverted e retrognazia. La compromissione della vista può verificarsi a causa dell’ipoplasia del nervo ottico. Possono essere associate ipertricosi, ernia ombelicale, tessuto connettivo, anomalie endocrine e cardiovascolari. In un singolo caso si è sviluppato un tumore concomitante di Wilms, altrimenti non è noto un aumento del rischio di sviluppo di neoplasie.
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