シスチノーシスは、ファンコニ症候群の最も一般的な遺伝性の原因であり、腎臓が尿から電解質、アミノ酸、タンパク質およびグルコースを再吸収できな これは、大量の尿、塩、ミネラルおよび栄養素の損失をもたらす。 実験室試験は低いカリウム（hypokalemia）、低いリン（hypophosphatemia）および低い重炭酸塩（新陳代謝のアシドーシス）を含む厳しい電解物の異常を、明らかにするかもしれません。 ファンコーニ症候群は、成長障害、過度の渇き（多飲症）、過度の排尿（多尿）、および軟骨（くる病）につながる。 Fanconi症候群の治療には、カリウム、リン、重炭酸塩などの失われた電解質を置き換える必要があります。
治療を行わないと、シスチノーシスの小児は平均年齢8-10歳で末期腎不全に進行する。 治療を受けても、多くの子供は青年期に腎不全を発症する。 過去には、これは死を意味しました。 今日、患者は透析および腎臓移植で治療することができる。 しかし、移植であっても、この病気は体内の他のすべての器官に影響を与え続けています。
シスチノーシスは成長障害と低身長を引き起こす。 多くの子供たちは嘔吐、食欲不振、摂食困難を経験しています。 多くの子供は栄養管を必要とします。 栄養素および代謝異常の腎臓の損失はまた、成長の問題に寄与する。 多くの子供は成長ホルモンで治療されています。
シスチノーシスはくる病を含む骨疾患を引き起こす。 これは主にリン、カルシウム、ビタミンDの尿中の損失のためであり、補給で改善されます。 くる病は、手首と脚の弓で現れることがあります。 シスチノーシスの多くの子供は成長調整の外科と訂正することができるノック膝（外反の醜状）を開発します。 シスチン症を持つ人々はまた、骨折のリスクが増加しています。
シスチン症は角膜にシスチン結晶を形成させ、目を細めて重度の光感受性（光恐怖症）を引き起こす可能性があります（眼瞼痙攣）。 また、痛みや異物感を引き起こす可能性があります。 患者はまた失明に進歩できる網膜の病気を開発するかもしれません。 眼疾患はシステアミン点眼薬で治療される。
シスチノーシスは、甲状腺、膵臓および生殖腺を含む多発性内分泌器官に影響を及ぼす可能性があります。 甲状腺疾患は甲状腺ホルモン補充療法で治療されます。 膵臓疾患は真性糖尿病として現れ、インスリン療法を必要とすることがある。 生殖腺機能と性的発達は通常、女性では正常であり、複数の成功した妊娠と出産が報告されています。 しかし男性の大半は遅らせられたか、または不完全な思春期、減らされた睾丸のサイズおよび低いテストステロンのレベルを経験します。 テストステロンを補充することができます。 すべての男性に不妊の原因となる彼らの精液に精液がないことを意味する無精子症があります。 経皮的精巣上体精子吸引（ＰＥＳＡ）とそれに続く細胞質内精子注入（ＩＣＳＩ）による子供の父親化が報告されている。
思春期および成人期には、シスチノーシスは筋肉疾患（ミオパチー）を引き起こす。 この疾患は、筋肉の衰弱および萎縮を引き起こし、主に嚥下に使用される手および筋肉に影響を及ぼす可能性がある。 これは、吸引のリスクの増加につながる可能性があります。
シスチノーシスは中枢神経系にも影響を及ぼす。 シスチン症の子供は正常な知性を持っていますが、一部は短期的な視覚記憶障害を有する可能性があります。 頭痛および乳頭浮腫を呈する頭蓋内圧亢進のリスクが増加する。 乳頭浮腫は視神経の腫れであり、失明を引き起こす可能性があります。 この合併症は、網膜検査で眼科医によって検出することができる。 また、シスチン症の小児におけるキアリi奇形の有病率の増加もある。