多発性翼状片症候群

多発性翼状片症候群は、出生前に関節の皮膚(翼状片)のウェビングと筋肉の動き(無動)の欠如(無動)を伴う 無動は頻繁に筋肉弱さおよび接合箇所(arthrogryposis)の動きを制限する拘縮と呼出される共同醜状で起因します。 その結果、複数の翼状片症候群は、完全に伸びることができない腕や脚などの動きにさらなる問題を引き起こす可能性があります。

複数の翼状片症候群の2つの形態は、その症状の重症度によって区別される。 複数の翼状片症候群、エスコバー型(時にはエスコバー症候群と呼ばれる)は、二つのタイプの軽度です。 致命的な多発性翼状片症候群は、出生前または出生直後に致命的である。

複数の翼状片症候群、エスコバー型の人々では、ウェビングは通常、首、指、前腕、内側の太もも、および膝の背中の皮膚に影響を与えます。 このタイプの人々はまたarthrogryposisがあるかもしれません。 脊柱の左右の湾曲(脊柱側弯症)が見られることがあります。 影響を受けた個人はまた未発達の肺(肺形成不全)による生れで呼吸の苦脳があるかもしれません。 複数の翼状片症候群、Escobar型の人々は、通常、垂れ下がったまぶた(眼瞼下垂)、下向きの目の外側の角(眼瞼裂を下に傾ける)、目の内側の角を覆う皮膚のひだ(epicanthal fold)、小顎、低設定の耳を含む特徴的な顔の特徴を有する。 この状態の男性は、未発達の精巣(停留精巣)を有することができる。 この条件は生れの後で悪化しないし、影響を受けた個人に普通生命の筋肉弱さが後でありません。

致死性多発性翼状片症候群には、エスコバル型と同じ徴候および症状の多くがあります。 さらに、罹患した胎児は、体内に過剰な体液(胎児水腫)または典型的には首の後ろに見られる体液で満たされた嚢(嚢胞性湿疹)を発症する可能性がある。 このタイプの個体は重度の関節痛を有する。 致命的な多発性翼状片症候群は、心臓、肺、または脳の発育不全(形成不全)などの異常と関連している。; 腸のねじれ(腸の奇形);腎臓の異常;口の屋根の開口部(口蓋裂);および異常に小さな頭の大きさ(小頭症)。 影響を受けた個人はまた胸腔(ダイヤフラム)から腹部を分ける筋肉の穴、生来の横隔膜のヘルニアと呼出される条件を開発するかもしれません。 致命的な複数の翼状片症候群は、典型的には、妊娠の第二または第三学期に致命的です。

You might also like

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。