第XIII因子（フィブリン安定化因子）欠乏症
第XIII因子（FXIII）またはフィブリン安定化因子欠乏症は、1960年に文献で最初に報告された。 それは最もまれな因子欠乏症であり、1人あたり5万人の出生に発生する。 それは親が両方とも彼らの子供にそれを渡すために遺伝子を運ばなければならないことを意味する常染色体の劣性方法で受継がれます;それは人
症状
FXIIIタンパク質は血栓の形成を安定化させる。 それがなければ、血栓はまだ発達しますが、その後分解して再発性の出血を引き起こします。 臍帯出血は、第XIII因子欠乏症で一般的であり、ほぼ80％の症例で報告されている。 患者の30%まで自発のintracranial出血、死亡率の一流の原因である頭脳の出血を支えます。 FXIII欠乏症の他の症状には、挫傷、鼻および口の出血、筋肉の出血および手術後の出血遅延が含まれる。
女性は月経過多、長い、重い月経期間を経験し、流産を繰り返すことができます。 FXIII欠乏症の男性は不妊の兆候を示すことがあります。
検査
FXIII欠乏症の患者は血栓を形成するため、凝固検査は正常に戻ります。 代わりに、診断は、ＦＸＩＩＩアッセイおよび血餅溶解度試験を用いて行われる。
治療
2011年、米国食品医薬品局（FDA）は、先天性FXIII欠乏症の人々の出血を防ぐためにCSL Behringによって製造された製品であるCorifact®を承認しました。 2013年に、FDAは、成人および小児における外科的出血の手術周囲管理を含むように使用を拡大した。 Corifactは静脈内注入によって与えられます。
コリファクトは健康なドナーのプールされた血漿から作られています。 それはFXIIIを欠いているか、またはそれのレベルを減らした患者に使用することができます。 Corifactを受け取っている人々はプロダクトを非効果的にさせるFXIIIに対して抗体を開発するかもしれません。 推奨用量よりも高い用量が与えられた場合、血栓形成の危険性がある。
2013年、FDAは、先天性FXIII aサブユニット欠乏症を持つ人々の日常的な予防のために、Novo Nordiskによって製造されたTretten®を承認しました。 それは子供および大人のための静脈内注入プロダクトです; FXIII欠乏症の患者の95％がA-サブユニット欠乏症を有する。 Trettenは、これらの患者を治療するために承認された唯一の組換え製品です。 一般的な副作用には、頭痛、および四肢および注射部位の痛みが含まれる。
Cryoprecipitateは、fxiii濃縮物が利用できない場合、生命および四肢を脅かす緊急事態を除いて、FXIII欠乏症の患者を治療するために使用すべきではありません。