ブルーム症候群とは何ですか？
ブルーム症候群は、人の染色体が頻繁に壊れたり再配列したりする遺伝性疾患です。 ブルーム症候群は、BLM遺伝子の突然変異によって引き起こされる。 ブルーム症候群の患者に見られる染色体不安定性は、小児期または早期成人期に始まる癌の高い割合を引き起こす。 ブルーム症候群を持つ人々は、通常、彼らの仲間よりも身長が小さく、甲高い声を持っています。 彼らは長い、狭い顔、小さな下顎、顕著な鼻と耳、頬と鼻の橋の赤い病変（しばしば”蝶の形の”病変として記述される）を含む明確な顔の特徴を持っています。 ブルーム症候群のほとんどの人は正常な知的能力を持っていますが、知的障害や発達障害を持つ人もいます。 彼らはまた、糖尿病、慢性肺の問題、および抑制された免疫系を有することができる。 彼らは肺炎や耳の感染症の高い率を持っている傾向があります。 ブルーム症候群の男性は通常不妊です。 ブルーム症候群の女性は肥沃ですが、しばしば早期閉経を経験します。
ブルーム症候群はどのように一般的ですか？
ブルーム症候群の発生率は不明であり、300人未満の罹患者が報告されている。 病気を持つ人々の約三分の一は、他の人よりも、この人口では、より一般的になって、アシュケナージユダヤ人の子孫です。 およそ48,000人のアシュケナージのユダヤ人に1人がこの病気の影響を受けています。
ブルーム症候群はどのように治療されますか？
ブルーム症候群の治療法はありません。 ブルーム症候群の子供は、最大の成長を確実にするために栄養監視が必要です。 病気の人々は太陽からとどまり、幼年期の間に皮膚損害を、特に防ぐために日焼け止めを身に着けるように助言されます。 彼らはまた、すべての種類の感染を避けるための努力をする必要があります。 学校では、学習困難のために特別教育の授業が必要な場合があります。
ブルーム症候群の人はがんになりやすいので、小児期から成人期にかけて定期的にスクリーニングを受ける必要があります。 それらは放射線やDNAに損傷を与える化学物質に特に敏感であるため、標準的な癌治療はしばしば修正する必要があります。 糖尿病があれば、この条件は食事療法、血糖の監視およびインシュリンの補足と普通扱われます。
ブルーム症候群の人の予後は何ですか？
多くの医学的問題に対処しているにもかかわらず、ブルーム症候群の人々は生産的な生活を送ることができます。 彼らはほとんどの場合、正常またはほぼ正常な知性です。 寿命は人から人に大きく異なることができますが、典型的には、ブルーム症候群を持つ人々は、短縮された生活をリードしています。 死因は通常、小児期に発生する可能性がありますが、より一般的には十代後半または二十代半ばに早期に表示されます癌です。 がんの早期発見と適切な治療は、これらの個人の寿命を延ばすのに役立ちます。