Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

spondyloepiphyseal異形成congenitaは、脊髄および骨端の拡大（長骨の終わりの領域の拡大）を伴うまれな遺伝性疾患である。 タイプ2のコラーゲンの欠陥として分類されて、それは体の多くの部分を支える結合組織（コラーゲン）の構造に影響を与えます。

先天性脊椎骨異形成症は常染色体優性遺伝子で遺伝することができ、これは一方の親が遺伝子を子供に渡すことを意味する。 しかし、多くの患者は、新しい突然変異、または遺伝子の新しい変化のためにこの疾患を獲得する。

先天性脊椎骨異形成症の症状は何ですか？

• 高さは通常355—49インチ
• 短い体幹と四肢
• 小さな口
• 脊柱側弯症（背骨の湾曲）と脊柱後弯症（背骨の丸め）、通常は十代の年の前に発症する
• 背中の痛み、一般的な
• 内反腰—骨の端の内側角化-股関節拘縮につながる
• 内反または弓の膝
• equiovarus足（下になっている）
• 不完全または未発達の椎骨による首の問題（一般的な）
• 小さな胸のために乳児の呼吸器の問題
• 目の問題 （共通）、網膜剥離など
• 腰の早期関節炎

Spondyloepiphyseal異形成Congenitaの診断

医師は、完全な病歴、身体検査、慎重な神経学的検査および診断検査を伴うspondyloepiphyseal異形成congenitaの診断を行います。

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• 首、背骨、下肢および骨盤のX線
• 脊髄のMRIスキャンにより、脊髄が圧縮されているかどうかを評価する
• 関節造影、その間に腰に色素を注入して軟骨を評価する

脊椎骨異形成症の治療Congenita

spondyloepiphyseal異形成のcongenitaのための処置は準の整形外科の条件によって変わり、下記のものを含んでいるかもしれません:

• 頚椎の融合および頚椎（首）の減圧の可能性—早期に捕捉された場合、脊柱側弯症および後弯症のためのハローおよびベスト
• ブレースが必要な場合があります
• 脊柱側弯症および後弯症のための脊椎融合
• 腰の骨切り術により、ずれおよび/または亜脱臼（部分的脱臼および股関節屈曲拘縮）を修正する
• 足の変形のための鋳造
• カスタマイズされた総関節置換