블룸 증후군이란 무엇입니까?
블룸 증후군은 사람의 염색체가 자주 끊어지고 재 배열되는 유전 질환입니다. 블룸 증후군은 블룸 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 블룸 증후군을 가진 환자에서 보인 염색체 불안정성은 유년기 이른 성년에서 시작되는 암의 고가를 일으키는 원인이 됩니다. 블룸 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 동료보다 키가 작고 고음의 목소리를 가지고 있습니다. 그들은 길고 좁은 얼굴,작은 아래턱,눈에 띄는 코와 귀,뺨과 코의 다리(종종”나비 모양의”병변으로 묘사 됨)에 나타나는 붉은 병변을 포함하여 뚜렷한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 블룸 증후군을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 지적 능력을 가지고 있지만 일부는 지적 및 발달 장애를 가지고 있습니다. 그들은 또한 당뇨병,만성 폐 문제 및 억제 된 면역 체계를 가질 수 있습니다. 그(것)들에는 폐염과 귀 감염의 고가가 있어 경향이 있습니다. 블룸 증후군이있는 남성은 일반적으로 불임입니다. 블룸 증후군이있는 여성은 비옥하지만 종종 조기 폐경을 경험합니다.
블룸 증후군은 얼마나 흔합니까?
블룸 증후군의 발생률은 알려져 있지 않으며 300 명 미만의 영향을받은 개인이보고되었습니다. 이 질병에 걸린 사람들의 약 3 분의 1 은 아시 케 나지 유대인 혈통이며,다른 사람들보다이 인구에서 더 흔합니다. 약 48,000 명의 아시 케 나지 유대인 중 1 명이이 질병의 영향을받습니다.
블룸 증후군은 어떻게 치료됩니까?
블룸 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 블룸 증후군이있는 어린이는 최대 성장을 보장하기 위해 영양 모니터링이 필요합니다. 질병에 사람들은 유년기 도중 피부 병변을,특히 방지하기 위하여 태양에서 체재하고 선스크린을 착용하도록 조언됩니다. 그들은 또한 모든 종류의 감염을 피하기 위해 노력해야합니다. 학교에서는 학습 장애로 인해 특수 교육 수업이 필요할 수 있습니다.
블룸증후군 환자는 암에 걸리기 쉽기 때문에 유년기부터 정기적으로 검사를 받아야 하며,성인기에 대한 경계심이 높아져야 한다. 그들은 방사선 및 유전자 손상 화학 물질에 특히 민감하기 때문에,표준 암 치료는 종종 수정 될 필요가있다. 당뇨병이 있는 경우에,이 조건은 규정식,혈당 감시 및 인슐린 보충교재로 전형적으로 대우됩니다.
블룸 증후군 환자의 예후는 무엇입니까?
수많은 의학적 문제를 다루고 있음에도 불구하고 블룸 증후군을 가진 사람들은 생산적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 그들은 대부분 정상 또는 거의 정상적인 지능입니다. 일반적으로 블룸 증후군을 가진 사람들은 수명이 사람마다 크게 다를 수 있지만 수명이 단축됩니다. 사망 원인은 일반적으로 암,어린 시절에 발생할 수 있지만 더 일반적으로 10 대 후반 또는 20 대 중반에 일찍 나타납니다. 암의 조기 발견과 적절한 치료는 이러한 개인의 수명을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다.