마샬 스미스 증후군은 원래 진행된 뼈 성숙을 기반으로 한 자라 난 상태로 간주되었습니다. 그것은 진행성 척추 측만증,출생 후의 체중 증가 실패,짧은 키 및 골절을 동반 한 골감소증을 포함한 골격 이상을 가진 이형성증이 특징입니다. 넓은 총알 모양의 지골과 큰 손과 발이 관찰됩니다. 신생아 및 영아는 일반적으로 글로스 옵토 시스,후두 연화증 및/또는 협착증으로 인한 호흡 곤란과 함께 수유 곤란 및 상부기도 폐쇄로 나타납니다. 대부분의 환자는 호흡기 손상으로 신생아 또는 초기 유아기에 사망합니다. 호흡기 감염이 자주 발생합니다. 유아기 생존 환자는 발달 지연,중등도에서 중증의 지적 장애 및 불안 및 고정 관념과 같은 행동 이상이 있습니다. 뇌 자기 공명 영상은 뇌량 이상,마크로 기 리아,후각 증,지연된 수초화,심실 확장,뇌수종 및 뇌실 주위 백혈구 연화증을 나타낼 수 있습니다. 특징적인 얼굴 특징으로는 높은 이마,프롭토 시스,푸른 공막,중간 얼굴 저형성 증,짧은 코,우울한 코 다리,전 콧 구멍 및 레트로 그나 티아가 있습니다. 시신경 저형성의 결과로 시력 장애가 발생할 수 있습니다. 다모증,제대 탈장,결합 조직,내분비 및 심혈관 이상이 관련 될 수 있습니다. 단일 경우에 수반되는 윌름 종양이 개발되었으며,그렇지 않으면 신 생물 발달의 위험이 증가한다는 것은 알려져 있지 않습니다.
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