Cystinose er den vanligste arvelige årsaken Til Fanconi syndrom, en renal tubulær sykdom preget av manglende evne til nyrene til å reabsorbere elektrolytter, aminosyrer, proteiner og glukose fra urinen. Dette fører til tap av store mengder urin, salter, mineraler og næringsstoffer. Laboratorietesting kan avsløre alvorlige elektrolyttforstyrrelser, inkludert lavt kalium (hypokalemi), lavt fosfor (hypofosfatemi) og lavt bikarbonat (metabolsk acidose). Fanconi syndrom fører til vekst svikt, overdreven tørste (polydipsi), overdreven vannlating (polyuri), og myke bein (rakitt). Behandling Av Fanconi syndrom krever erstatning av tapte elektrolytter som kalium, fosfor og bikarbonat.
uten behandling utvikler barn med cystinose seg til nyresvikt i sluttstadiet med en gjennomsnittsalder på 8-10 år. Selv med behandling utvikler mange barn nyresvikt i ungdomsårene. Tidligere betydde dette døden. I dag kan pasienter behandles med dialyse og nyretransplantasjon. Selv med en transplantasjon fortsetter sykdommen å påvirke alle andre organer i kroppen.
Cystinose forårsaker vekstfeil og kort statur. Mange barn har opplevd oppkast, dårlig appetitt og matvansker. Mange barn trenger matrør. Nyretap av næringsstoffer og metabolske abnormiteter bidrar også til vekstproblemer. Mange barn behandles med veksthormoner.
Cystinose forårsaker bein sykdom, inkludert rickets. Dette er i stor grad på grunn av urin tap av fosfor, kalsium og vitamin d, og er forbedret med tilskudd. Rickets kan manifestere seg med bøyning av håndledd og ben. Mange barn med cystinose utvikler knock-knees (valgus deformitet) som kan korrigeres med vekstmodulerende kirurgi. Personer med cystinose har også økt risiko for beinfrakturer.
Cystinose forårsaker at cystinkrystall dannes i hornhinnen, noe som kan forårsake alvorlig lysfølsomhet (fotofobi) med skjeling (blefarospasme). Det kan også forårsake smerte og fremmedlegeme følelse. Pasienter kan også utvikle retinal sykdom, som kan utvikle seg til blindhet. Øyesykdom behandles med cysteamin øyedråper.
Cystinose kan påvirke flere endokrine organer, inkludert skjoldbruskkjertelen, bukspyttkjertelen og gonadene. Skjoldbrusk sykdom behandles med skjoldbruskhormonutskifting. Bukspyttkjertel sykdom kan manifestere seg som diabetes mellitus og kan kreve insulinbehandling. Gonadefunksjon og seksuell utvikling er vanligvis normalt hos kvinner, med flere vellykkede graviditeter og fødsler rapportert. De fleste menn vil imidlertid oppleve forsinket eller ufullstendig pubertet, redusert testiklerstørrelse og lavt testosteronnivå. Testosteron kan suppleres. Alle menn har azoospermi, noe som betyr at det ikke er sæd i sæden, noe som fører til infertilitet. Far til et barn via perkutan epididymal sperm aspirasjon (PESA) etterfulgt av intracytoplasmatisk spermieinjeksjon (ICSI) er rapportert.
i ungdomsår og voksen alder forårsaker cystinose muskelsykdom (myopati). Sykdommen kan føre til muskelsvakhet og atrofi, og hovedsakelig påvirker hender og muskler som brukes ved svelging. Dette kan føre til økt risiko for aspirasjon.
Cystinose påvirker også sentralnervesystemet. Barn med cystinose har normal intelligens, men noen kan ha kortvarig visuell hukommelsessvikt. Det er økt risiko for intrakranial hypertensjon, som presenterer hodepine og papilledema. Papilledema er hevelse i optisk nerve og kan forårsake blindhet. Denne komplikasjonen kan oppdages av en øyelege med en retinal eksamen. Det er også en økt forekomst Av Chiari i misdannelser hos barn med cystinose.