Hva Er Bloom Syndrom?
Bloom syndrom er en arvelig sykdom som får en persons kromosomer til å bryte og omorganisere ofte. Bloom syndrom er forårsaket av mutasjoner I blm genet. Kromosom ustabilitet sett hos pasienter med Bloom syndrom forårsaker høy forekomst av kreft som begynner i barndommen eller tidlig voksen alder. Personer med Bloom syndrom er vanligvis mindre i vekst enn sine jevnaldrende og har en høyfrekvent stemme. De har forskjellige ansiktsegenskaper, inkludert et langt, smalt ansikt, liten underkjeve, fremtredende nese og ører, og røde lesjoner på kinnene og nesebroen (ofte beskrevet som «sommerfuglformede» lesjoner) som vises og forverres med soleksponering. De fleste med Bloom syndrom har en normal intellektuell evne, men noen vil ha intellektuelle og utviklingshemming. De kan også ha diabetes, kroniske lungeproblemer og undertrykt immunsystem. De har en tendens til å ha høy forekomst av lungebetennelse og øreinfeksjoner. Menn med Bloom syndrom er vanligvis infertile. Kvinner med Bloom syndrom er fruktbare, men opplever ofte tidlig overgangsalder.
Hvor Vanlig Er Bloom Syndrom?
forekomsten Av Bloom syndrom er ukjent, og færre enn 300 berørte individer er rapportert. Omtrent en tredjedel av personer med sykdommen er Av Ashkenazi Jødisk avstamning, noe som gjør det mer vanlig i denne befolkningen enn i andre. Omtrent 1 av 48 000 Askenasiske Jøder er rammet av sykdommen.
Hvordan Behandles Bloom Syndrom?
Det finnes ingen kur For Bloom syndrom. Barn med Bloom syndrom trenger ernæringsmessig overvåking for å sikre maksimal vekst. Personer med sykdommen anbefales å holde seg ute av solen og bruke solkrem for å forhindre hudskader, spesielt i barndommen. De bør også gjøre en innsats for å unngå infeksjon av alle slag. På skolen kan de kreve spesialundervisning på grunn av læringsproblemer.
Personer med Bloom syndrom er utsatt for kreft, så de bør screenes regelmessig starter i barndommen og med økende årvåkenhet i voksen alder. Fordi de er spesielt følsomme for stråling og DNA-skadelige kjemikalier, må standard kreftbehandlinger ofte endres. Hvis diabetes er tilstede, behandles denne tilstanden vanligvis med diett, blodsukkermåling og insulintilskudd.
Hva Er Prognosen for En Person med Bloom Syndrom?
Til tross for å håndtere mange medisinske problemer, kan personer med Bloom syndrom føre produktive liv. De er oftest av normal eller nær normal intelligens. Vanligvis mennesker med Bloom syndrom føre forkortet liv, selv om levetiden kan variere sterkt fra person til person. Dødsårsaken er vanligvis kreft, som kan oppstå i barndommen, men oftere vises i slutten av tenårene eller tidlig til midten av tjueårene. Tidlig påvisning av kreft og riktig behandling kan bidra til å forlenge levetiden til disse personene.