portalen for sjeldne sykdommer og orphan drugs

det er fire typer feil, oppkalt etter deres posisjon i forhold til atrialseptumet. Den ostium secundum defekt er den vanligste typen, regnskap for tre fjerdedeler av alle tilfeller, som ligger til regionen av den ovale fossa, oftest på grunn av en mangel på den primære atrial septum (septum primum) men mangel på septum secundum (superior atrial fold) kan også bidra. Ostium primum-defekten, som står for en sjettedel av feilene, er i virkeligheten en atrioventrikulær septaldefekt, med shunting utelukkende på atrialt nivå. Bare disse to feilene er sanne atrial septal defekter. Sinus venosus-defekten (en tiendedel av tilfellene) er et hull utenfor rammen av det ovale fossa, gjennom hvilket en kavalvein og/eller lungevenen(e) overstyrer atrialseptumet eller septum secundum (overlegen interatriell fold) som produserer en interatriell eller anomaløs veno-atriell kommunikasjon.Den sjeldneste defekten, koronar sinusdefekt, er en kommunikasjon mellom venstre atrium og koronar sinus som tillater interatriell kommunikasjon gjennom åpningen av koronar sinus, og skyldes fravær eller delvis unroofing av koronar sinus. Interatriell kommunikasjon er oftest asymptomatisk i barndommen, men kliniske manifestasjoner kan omfatte: rask pust, kortpustethet, tretthet, svette, hjertebank, hyppige luftveisinfeksjoner og dårlig vekst. Symptomer manifesterer seg ofte i alderen 30 til 40 år. Voksne med interatriell kommunikasjon har økt risiko for å utvikle pulmonal arteriell hypertensjon, hjertesvikt, arytmier og slag. Omtrent en tredjedel av berørte barn har et tilhørende arvelig syndrom, Som Downs syndrom, Alagille syndrom, Holt-Oram syndrom, ellis-van Creveld syndrom eller Noonan syndrom.

You might also like

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.