Probe Specification
- EGR1, 5q31.2, Red
- 5p15.31, Green
de EGR1-sonde, in rood geëtiketteerd, bestrijkt een gebied van 186kb binnen 5q31.2 dat de d5s500-marker omvat. De sondemix bevat ook een controlesonde, in het groen geëtiketteerd voor chromosoom 5 bij 5p15. 3 die de marker D5S630 omvat.
Probe-informatie
deleties van de lange arm van chromosoom 5 zijn een van de meest voorkomende karyotypische afwijkingen bij myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute myeloïde leukemie (AML) met aan myelodysplasie gerelateerde changes1,2.
een subgroep van patiënten met del(5q) als enige cytogenetische afwijking heeft een consistente reeks klinische kenmerken, het 5Q – syndroom1 genoemd. Deze klinische entiteit met <5% blasten heeft een gunstigere prognose en reageert op behandeling met lenalidomide. Patiënten met del(5q) geassocieerd met andere cytogenetische afwijkingen of met overmatige blasten hebben echter een inferieure overleving2, 3.
twee chromosomale gebieden zijn in kaart gebracht op chromosoom 5q in MDS. Eén vaak verwijderd gebied, bij 5q33, wordt geassocieerd met het 5Q – syndroom. Een andere, meer proximale regio, gelegen op 5q31,is gekoppeld aan een agressievere vorm van MDS en AML en gaat vaak gepaard met extra cytogenetische afwijkingen en een slechtere prognose 1, 3, 4.
de Cytocell del (5q) probe detecteert deleties van EGR1 (early growth response 1), een tumorsuppressorgen bij 5q31. Het is aangetoond dat EGR1 door middel van haploinefficiëntie de ontwikkeling van MDS/AML5 in gang zet.
ik ben dankbaar voor de uitstekende producten die ik van Cytocell tegen een redelijke prijs ontvang, maar nog belangrijker de uitstekende klantenservice. De snelheid waarmee ik antwoorden of suggesties krijg maakt mijn leven als regisseur veel gemakkelijker en stelt me in staat om me te concentreren op patiëntenzorg. De kwaliteit en consistentie van Cytocell ‘ s sondes betekent dat ik de resultaten kan vertrouwen, en mijn cliënten krijgen hun resultaten tijdig. Dr. Theresa C. Brown, Directeur Cytogenetics Laboratory