het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

er zijn vier soorten defecten, genoemd naar hun positie ten opzichte van het atriale septum. Het ostium secundum defect is het meest voorkomende type, goed voor driekwart van alle gevallen, gelegen aan de regio van de ovale fossa, meestal als gevolg van een tekort aan de primaire atriale septum (septum primum), maar een tekort aan de septum secundum (superieure interatriale vouw) kan ook bijdragen. Het ostium primumdefect, dat een zesde van de defecten vertegenwoordigt, is in werkelijkheid een atrioventriculair septumdefect, met uitsluitend rangeren op atriaal niveau. Alleen deze twee defecten zijn echte atriumseptumdefecten. De sinus venosus defect (een tiende van de gevallen) is een gat buiten de grenzen van de ovale fossa, waardoor een Cavale ader en/of pulmonale ader(s) overschrijven het atriale septum of het septum secundum (superieure interatriale vouw) produceren een interatriale of afwijkende veno-atriale communicatie.Het zeldzaamste defect, de coronaire sinus defect, is een communicatie tussen het linker atrium en de coronaire sinus waardoor interatriale communicatie door de opening van de coronaire sinus, en is te wijten aan afwezigheid of gedeeltelijke ontsluiting van de coronaire sinus. Interatriale communicatie is meestal asymptomatisch in de kindertijd, maar klinische manifestaties kunnen omvatten: snelle ademhaling, kortademigheid, vermoeidheid, zweten, hartkloppingen, frequente infecties van de luchtwegen, en slechte groei. Symptomen manifesteren zich vaak op de leeftijd van 30 tot 40 jaar. Volwassenen met interatriale communicatie hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van pulmonale arteriële hypertensie, hartfalen, aritmieën en beroerte. Ongeveer een derde van de getroffen kinderen heeft een geassocieerd erfelijk syndroom, zoals het syndroom van Down, Het syndroom van Alagille, het syndroom van Holt-Oram, het syndroom van Ellis-van Creveld of het syndroom van Noonan.