Omim-vermelding – # 114000-ziekte van CAFFEY; CAFYD

tekst

bij deze vermelding wordt een cijferteken ( # ) gebruikt vanwege aanwijzingen dat de ziekte van Caffey (CAFYD) wordt veroorzaakt door heterozygote mutatie in het alfa-1-Collageen type I-gen (COL1A1; 120150) op chromosoom 17q21.

de ziekte van Caffey is een autosomaal dominante aandoening die wordt gekarakteriseerd door een infantiele episode van massieve subperiosteale nieuwe botvorming waarbij typisch de diaphysen van de lange botten, onderkaak en sleutelbeenderen betrokken zijn. Pijnlijke zwelling en systemische koorts vaak gepaard gaan met de episode, die meestal begint voor de leeftijd van 5 maanden en verdwijnt voor de leeftijd van 2 jaar. Laboratoriumbevindingen omvatten een verhoogd niveau van alkalische fosfatase en soms een verhoging van het aantal witte bloedcellen en de bezinkingssnelheid van erytrocyten. Terugkerende episodes komen soms voor (Samenvatting door Gensure et al., 2005).

infantiele corticale hyperostose heeft enigszins ongebruikelijke kenmerken voor een erfelijke aandoening. Het komt zelden of nooit voor na de leeftijd van 5 maanden en verdwijnt meestal spontaan na de leeftijd van 2 jaar; het is soms aanwezig bij de geboorte en is geïdentificeerd door middel van röntgenfoto ‘ s bij de foetus in utero. De acute manifestaties zijn inflammatoir van aard, met koorts en hete, tedere zwelling van betrokken botten (bijv., onderkaak, ribben). Ondanks opvallende radiologische veranderingen in de acute stadia, eerder aangetaste botten zijn vaak volledig normaal op restudy. Echter, Taj-Eldin en Al-Jawad (1971) beschreven een geval dat volgde sinds de kindertijd met herhalingen gedocumenteerd tot 19 jaar (1971). (Incontinentia pigmenti (308300) is een andere familiale aandoening waarbij ‘actieve’ letsels bij de geboorte en vroeg in het leven weinig of geen residu kunnen achterlaten.) Pickering and Cuddigan (1969) suggereerden dat vasculaire occlusie secundair aan trombocytose betrokken kan zijn bij de pathogenese. X-ray bevindingen in 3 leden van de familie werden gemeld door Pajewski en Vure (1967).

MacLachlan et al. (1984) follow-up van de Frans-Canadese verwanten gerapporteerd door Gerrard et al. (1961). Aan de 14 getroffen kinderen die in het oorspronkelijke rapport werden geïdentificeerd, werden 20 nieuwe gevallen toegevoegd. MacLachlan et al. (1984) merkte op dat de sporadische vorm van de aandoening aan het verdwijnen is zonder dergelijke gevallen gezien in de afgelopen 7 jaar. In sporadische gevallen zijn de botten het vaakst aangetast onderkaak, ellepijp en sleutelbeen met vrij frequente betrokkenheid van ribben en scapulae. In hun radiografische studies van 14 familiale gevallen werd geen betrokkenheid van ribben of scapulae waargenomen. Claviculaire betrokkenheid werd gevonden bij slechts 3 kinderen. Het scheenbeen was het vaakst betrokken bij familiale gevallen. Borochowitz et al. (1991) beschreven 2 aangetaste SIB ‘ s in een niet-bloedende familie; een meisje had betrokkenheid van de fibula op de leeftijd van 5 maanden en een terugkeer met tibiale betrokkenheid op de leeftijd van 11 jaar. Haar broer werd op de leeftijd van 4 maanden opgenomen in het ziekenhuis vanwege zwelling van het gezicht, koorts en rusteloosheid.

Suphapeetiporn et al. (2007) meldde een 3-generatie Thaise familie waarin 5 individuen hadden Caffey ziekte. Het oudste individu, een 75-jarige man, had benen gebogen sinds de kindertijd, verschillende traumatische fracturen, korte handen, kyfoscoliose en compressiefracturen van de wervels. Onderzoek van andere getroffen familieleden toonde hoekafwijkingen van de lange botten, korte gestalte, en cariës, hoewel onaangetast familieleden ook cariës hadden. De auteurs stelden voor dat korte gestalte en aanhoudende benige misvormingen moeten worden opgenomen in het klinische spectrum van de ziekte van Caffey.

klinische variabiliteit

Lecolier et al. (1992) beschreven een geval van prenatale Caffey ziekte. Echografie onderzoek na 20 weken zwangerschap gedetecteerd grote hoek van de lange botten. Hoewel er geen fracturen werden gezien, suggereerden onregelmatigheden aan de ribben meervoudige eeltvorming en werd de diagnose letale osteogenesis imperfecta vermaakt. Cordocentese vertoonde duidelijke leukocytose, voornamelijk veroorzaakt door neutrofielen, evenals verhoogde serumspiegels van leverenzymen. Vanwege een snelle verschijning van’ fetoplacental anasarca’ en een waarschijnlijke diagnose van osteogenesis imperfecta, werd de zwangerschap beëindigd na 23 weken zwangerschap. Speciale röntgenfoto ‘ s toonden een dubbele contour van de diafysaire cortex van de lange botten. Histologisch onderzoek bevestigde de diagnose van de ziekte van Caffey door het aantonen van verdikte periosteum en infiltratie van de diepere lagen van het periosteum met ronde cellen. Lecolier et al. (1992) stelde voor dat deze vorm moet worden aangeduid als letale prenatale corticale hyperostose.

perinataal overlijden in 2 SIB ‘ s met de ziekte van Caffey werd beschreven door de Jong en Muller (1995). Prenatale sonografische diagnose was dwerggroei van korte ledematen en thoracale dysplasie van een niet-specifiek type, mogelijk osteogenesis imperfecta, in de eerste sib. De tweede sib had een vergelijkbare verschijning op echografie. De verdikte onregelmatig echodense diaphysen waren een hulpmiddel bij de diagnose. De Jong en Muller (1995) waren het eens met LeColier et al. (1992) dat fetoplacentale anasarca en polyhydramnios nuttige prognostische tekenen zijn. De aanwezigheid van beide lijkt op een zeer slechte prognose te wijzen. Autosomaal dominante overerving met subklinische ziekte van Caffey bij een van de ouders tijdens de kindertijd kon niet worden uitgesloten omdat incidentele ontdekking van de ziekte is gemeld (Cayler en Peterson, 1956). Een andere mogelijkheid is gonadale mosaïcisme. Ondanks de afwezigheid van ouderlijke verwantschap, stelde het voorkomen van de voorwaarde in een mannelijke en een vrouwelijke sib geboren aan gezonde ouders autosomaal recessieve overerving van het letale prenatale begintype van corticale hyperostose voor.

Kamoun-Goldrat et al. (2008) beschreef een foetus die de eerste zwangerschap van een jong, gezond, niet-bloedend paar vertegenwoordigde. De zwangerschap werd Medisch beëindigd op 30 weken zwangerschap na een diagnose van ernstige osteogenesis imperfecta. Postmortem röntgenfoto ‘ s, autopsie en histologische studie toonden typische kenmerken van een ernstige vorm van prenatale corticale hyperostose.

prenatale diagnose

Stevenson (1993) beschreef een geval dat erop wees dat de ziekte van Caffey in utero kan worden gedetecteerd in familiaire niet-dodelijke gevallen. Echografie onderzoek op de leeftijd 35,5 weken toonde kromming van het scheenbeen en onregelmatigheid van de cortex van de radius. Lichte beenkromming was aanwezig bij de geboorte na 39 weken; betrokkenheid van alle lange botten werd radiografisch gedocumenteerd op de leeftijd van 2.5 maanden. Een zus, de moeder en een oom van moederszijde hadden de ziekte van Caffey gedocumenteerd.

autosomaal dominante overerving van de ziekte van Caffey wordt gesuggereerd door de rapporten van Gerrard et al. (1961), van Buskirk et al. (1961), Holman (1962), en anderen. Man-Op-Man transmissie werd waargenomen door van Buskirk et al. (1961). Bull en Feingold (1974) rapporteerden 2 getroffen zusters, van wie één zoon en dochter had getroffen en de andere een normale dochter en getroffen zoon. Fried et al. (1981) waargenomen 9 getroffen personen in 3 sibships van 2 generaties van een familie. Eén geval van Man-Op-Man transmissie en één van schijnbare nonpenetrance werden gemeld. Newberg and Tampas (1981) gaf een follow-up op een familie met 11 gevallen gemeld in 1961 (Tampas et al., 1961; van Buskirk et al., 1961). Sindsdien hebben zich 10 nieuwe gevallen voorgedaan, die autosomaal dominante overerving bevestigen. Emmery et al. (1983) beschreven 8 getroffen personen in 3 generaties.

van de 24 getroffen leden van een familie die de ziekte van Caffey afscheidde, waarbij Gensure et al. (2005) identificeerde een r836c-mutatie in het COL1A1-gen (120150.0063), slechts 19 (79%) hadden een episode van corticale hyperostose ervaren en 5 (21%) verplichte dragers hadden dit niet, in overeenstemming met verminderde penetrantie.

Gensure et al. (2005) uitgevoerd genomewide mapping van een grote familie met Caffey ziekte, die koppeling aan chromosoom 17q21 onthulde. Fijne mapping verminderde het gekoppelde gebied tot een interval van 2,3 Mb tussen markers D17S1868 en D17S1877; de maximale 2-punts lod score verkregen was 6,78 voor marker D17S1795 (theta = 0,0).

bij getroffen personen en verplicht dragers uit 3 niet-verwante families met de ziekte van Caffey, Gensure et al. (2005) geïdentificeerd heterozygositeit voor een arg836-aan-cys mutatie in het COL1A1 gen (r836c; 120150.0063), waarbij het drievoudige spiraalvormige domein van de alfa-1 keten van type I collageen betrokken is. Geen van de getroffen personen of dragers in een van de families had klinische symptomen van de belangrijkste type I collageenaandoening, osteogenesis imperfecta (zie 166200).; echter, in 2 van de 3 families hadden individuen die de mutatie droegen wel hyperlaxiteit van de gewrichten, hyperextensibele huid en inguinale hernia ‘ s, kenmerken die worden gezien bij het syndroom van Ehlers-Danlos (zie 130000), waarvan sommige vormen worden veroorzaakt door mutaties in COL1A1.

bij aangetaste leden van een Thaise familie met de ziekte van Caffey, Suphapeetiporn et al. (2007) geïdentificeerd heterozygositeit voor de r836c mutatie in het COL1A1 gen.

Kamoun-Goldrat et al. (2008) geïdentificeerd heterozygositeit voor de r836c mutatie in het COL1A1 gen in het longweefsel van een foetus met een ernstige vorm van prenatale corticale hyperostose van een beëindigde zwangerschap bij 30 weken zwangerschap. Zij merkten op dat deze mutatie niet was gevonden in 2 andere dergelijke gevallen door Gensure et al. (2005) en speculeerde dat mutaties in andere genen waarschijnlijk betrokken waren bij de prenatale en infantiele vormen van corticale hyperostose.

zie Griscom (1995) voor een biografisch verslag van John Caffey (1895-1978).