Cystynoza jest najczęstszą dziedziczną przyczyną zespołu Fanconiego, choroby kanalików nerkowych charakteryzującej się niezdolnością nerek do ponownego wchłaniania elektrolitów, aminokwasów, białek i glukozy z moczu. Prowadzi to do utraty dużych ilości moczu, soli, minerałów i składników odżywczych. Badania laboratoryjne mogą ujawnić poważne zaburzenia elektrolitowe, w tym niski poziom potasu (hipokaliemia), niski poziom fosforu (hipofosfatemia) i niski poziom wodorowęglanów (kwasica metaboliczna). Zespół Fanconiego prowadzi do niewydolności wzrostu, nadmierne pragnienie (polidypsja), nadmierne oddawanie moczu (poliuria), i miękkie kości (krzywica). Leczenie zespołu Fanconiego wymaga zastąpienia utraconych elektrolitów, takich jak potas, fosfor i wodorowęglan.
bez leczenia u dzieci z cystynozą dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek średnio w wieku 8-10 lat. Nawet podczas leczenia u wielu dzieci rozwija się niewydolność nerek w okresie dojrzewania. W przeszłości oznaczało to śmierć. Dziś pacjenci mogą być leczeni dializą i przeszczepem nerki. Jednak nawet po przeszczepie choroba nadal wpływa na każdy inny narząd w organizmie.
Cystynoza powoduje niewydolność wzrostu i niski wzrost. Wiele dzieci doświadczyło wymiotów, słabego apetytu i trudności z karmieniem. Wiele dzieci wymaga rurek do karmienia. Nerkowe straty składników odżywczych i zaburzenia metaboliczne również przyczyniają się do problemów wzrostu. Wiele dzieci jest leczonych hormonami wzrostu.
Cystynoza powoduje choroby kości, w tym krzywicę. Wynika to w dużej mierze z utraty fosforu, wapnia i witaminy D w moczu, a poprawia się dzięki suplementacji. Krzywica może objawiać się pochyleniem nadgarstków i nóg. U wielu dzieci z cystynozą dochodzi do kołatania kolan (koślawość koślawości), które można skorygować za pomocą operacji modulującej wzrost. Osoby z cystynozą mają również zwiększone ryzyko złamań kości.
Cystynoza powoduje powstawanie kryształów cystyny w rogówce, co może powodować silną wrażliwość na światło (światłowstręt) z mrużeniem oczu (skurcz powiek). Może również powodować ból i uczucie obcego ciała. U pacjentów może również rozwinąć się choroba siatkówki, która może przejść do ślepoty. Choroby oczu leczy się kroplami do oczu cysteaminy.
Cystynoza może wpływać na wiele narządów wewnątrzwydzielniczych, w tym na tarczycę, trzustkę i gonady. Choroba tarczycy jest leczona hormonem tarczycy. Choroba trzustki może objawiać się cukrzycą i może wymagać leczenia insuliną. Funkcja gonad i rozwój seksualny są zwykle normalne u kobiet, z wielu udanych ciąż i porodów zgłaszane. Większość mężczyzn, jednak doświadczenie opóźnione lub niepełne dojrzewanie, zmniejszenie wielkości jąder i niski poziom testosteronu. Testosteron można uzupełnić. Wszyscy mężczyźni mają azoospermię, co oznacza, że w ich nasieniu nie ma plemników, co prowadzi do niepłodności. Opisywano ojcostwo dziecka poprzez przezskórne aspiracje nasienia najądrza (Pesa), a następnie intracytoplasmic sperm injection (ICSI).
w okresie dojrzewania i dorosłości cystynoza powoduje chorobę mięśni (miopatię). Choroba może prowadzić do osłabienia i atrofii mięśni, i dotyczy głównie rąk i mięśni używanych w połykaniu. Może to prowadzić do zwiększonego ryzyka aspiracji.
Cystynoza wpływa również na ośrodkowy układ nerwowy. Dzieci z cystynozą mają normalną inteligencję, ale niektóre mogą mieć krótkotrwałe zaburzenia pamięci wzrokowej. Istnieje zwiększone ryzyko nadciśnienia śródczaszkowego, które objawia się bólami głowy i brodawczakiem. Brodawczak jest obrzęk nerwu wzrokowego i może powodować ślepotę. Powikłanie to może zostać wykryte przez okulistę z badaniem siatkówki. Istnieje również zwiększona częstość występowania wad rozwojowych Chiari I u dzieci z cystynozą.