kwas glutarowy typ 1 (GA1) jest zaburzeniem metabolizmu kwasów organicznych w mózgu, wynikającym z białkowych mutacji GCDH. Bez leczenia GA1 powoduje degenerację prążkowia u >80% dzieci dotkniętych chorobą przed 2 rokiem życia. Przeanalizowaliśmy wyniki kliniczne, biochemiczne i rozwojowe u 168 zróżnicowanych genotypowo pacjentów GA1 leczonych w jednym ośrodku przez 31 lat, tutaj podzielonych na trzy kohorty terapeutyczne: dzieci w kohorcie I (n = 60; DOB 2006-2019) zidentyfikowano za pomocą badań przesiewowych noworodków (NBS) i leczono prospektywnie przy użyciu standaryzowanego protokołu, który zawierał bezlizyn, wzbogaconą argininą formułę metaboliczną, L-karnitynę dojelitową (100 mg/kg•dzień) i dożylne (IV) wlewy dekstrozy, soli fizjologicznej i L-karnityny podczas chorób; dzieci w kohorcie II (N = 57; Dzieci w kohorcie III (N = 51; DOB 1973-2016)nie otrzymywały NBS ani specjalnej diety. Częstość występowania zwyrodnienia prążkowia w kohortach I, II i III wynosiła odpowiednio 7%, 47% i 90% (p < .0001). Nie doszło do urazów neurologicznych po 19 miesiącu życia. Wśród dzieci nieuszkodzonych następowało prospektywnie od urodzenia (Kohorta I), miary wzrostu, wystarczalności żywieniowej, rozwoju motorycznego i funkcji poznawczych były normalne. Przestrzeganie formuły metabolicznej i suplementacji l-karnityną w kohorcie i zmniejszyło się odpowiednio do 12% i 32% w wieku 7 lat. Zaprzestanie ścisłej terapii dietetycznej zmieniło stężenie aminokwasów i karnityny w osoczu, ale nie spowodowało poważnych działań niepożądanych. Podsumowując, diagnostyka noworodków GA1 połączona z leczeniem za pomocą bezlizyny, wzbogaconej argininą formuły metabolicznej i awaryjnych wlewów dożylnych w ciągu pierwszych dwóch lat życia jest bezpieczna i skuteczna, zapobiegając ponad 90% urazów prążka, jednocześnie wspierając prawidłowy wzrost i rozwój psychomotoryczny. Potrzeba interwencji żywieniowych i terapii IV w nagłych wypadkach poza wczesnym dzieciństwem jest niepewna.
Books Experience
Books Experience