portal dla rzadkich chorób i leków sierocych

istnieją cztery rodzaje wad, nazwane zgodnie z ich pozycją w stosunku do przegrody przedsionkowej. Wada Ostium secundum jest najczęstszym typem, co stanowi trzy czwarte wszystkich przypadków, znajduje się w okolicy dołu owalnego, najczęściej z powodu niedoboru pierwotnej przegrody przedsionkowej (septum primum), ale niedobór przegrody międzykomórkowej (superior interatrial krotnie) może również przyczynić. Wada Ostium primum, która stanowi jedną szóstą wad, jest w rzeczywistości wadą przegrody przedsionkowo-komorowej, z przetaczaniem wyłącznie na poziomie przedsionków. Tylko te dwie wady są prawdziwe wady przegrody przedsionkowej. Wada zatok żylnych (jedna dziesiąta przypadków) jest otworem poza granicami owalnego dołu, przez który żyły caval i / lub żyły płucnej(s) nadpisać przegrody przedsionkowej lub przegrody międzykomorowej (superior fałd międzykomorowy) produkujących między przedsionkowej lub anomalnej komunikacji żylno-przedsionkowej.Najrzadsza wada, wada zatok wieńcowych, jest komunikacją między lewym przedsionkiem a zatoką wieńcową, umożliwiając komunikację międzytrialną przez otwór zatoki wieńcowej i jest spowodowana brakiem lub częściowym unroofingiem zatoki wieńcowej. Komunikacja międzytrialna jest najczęściej bezobjawowa w dzieciństwie, ale objawy kliniczne mogą obejmować: szybki oddech, duszność, zmęczenie, pocenie się, kołatanie serca, częste infekcje dróg oddechowych i słaby wzrost. Objawy często manifestują się w wieku od 30 do 40 lat. Dorośli z komunikacją międzytrialną są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju tętniczego nadciśnienia płucnego, niewydolności serca, arytmii i udaru mózgu. Około jedna trzecia dzieci dotkniętych chorobą ma skojarzony zespół dziedziczny, taki jak zespół Downa, zespół Alagille ’ a, zespół Holt-Orama, zespół Ellis-van Crevelda lub zespół Noonana.