Spondyloepiphyseal dysplasia Congenita

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita jest rzadką chorobą genetyczną, która obejmuje powiększenie kręgosłupa i nasady nasadowej (powiększenie obszaru na końcu kości długich). Klasyfikowany jako defekt kolagenowy typu 2, wpływa na strukturę tkanki łącznej (kolagenu), która obsługuje wiele części ciała.

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita może być dziedziczona z autosomalnym dominującym genem, co oznacza, że jeden rodzic przekazuje Gen dziecku. Ale wielu pacjentów nabywają choroby z powodu nowej mutacji lub nowej zmiany w genie.

jakie są objawy spondyloepiphyseal dysplasia congenita?

• wzrost zwykle 35.5 do 49 cali
• krótki tułów i kończyny
• małe usta
• skolioza (skrzywienie kręgosłupa) i kifoza (zaokrąglenie kręgosłupa), zwykle rozwijające się przed nastoletnimi latami
• ból pleców, który jest powszechny
• Warus biodra — kątowanie wewnętrzne końców kości — prowadzące do przykurczów biodra
• problemy z szyją (często) z powodu niekompletnych lub słabo rozwiniętych kręgów
• problemy z oddychaniem u niemowląt z powodu małej klatki piersiowej
• problemy z oczami (często), takie jak odwarstwienie siatkówki
• przedwczesne zapalenie stawów w biodrach

rozpoznanie Spondyloepiphyseal dysplasia Congenita

lekarz stawia diagnozę spondyloepiphyseal dysplasia congenita z pełną historią medyczną, badaniem fizykalnym, starannym badaniem neurologicznym i testami diagnostycznymi.

:

• zdjęcia rentgenowskie szyi, kręgosłupa, kończyn dolnych i miednicy
• rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego w celu oceny, czy rdzeń jest ściśnięty
• Artrogramy, podczas których wstrzykuje się barwnik w biodra w celu oceny chrząstki

leczenie Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

leczenie spondyloepiphyseal dysplasia congenita różni się w zależności od towarzyszących schorzeń ortopedycznych i może obejmować:

• fuzja szyjki macicy i możliwa dekompresja kręgosłupa szyjnego (szyi) — może wymagać halo i Kamizelki
• usztywnienia w przypadku skoliozy i kifozy, jeśli zostanie wcześnie wykryty
• fuzja kręgosłupa w przypadku skoliozy i kifozy
• OSTEOTOMIA bioder w celu skorygowania niewspółosiowości i/lub podwichnięcia (częściowe zwichnięcie i przykurcze zgięcia biodra)
• odlewanie na deformacje stóp
• niestandardowe całkowite protezy stawów