stwardnienie zanikowe boczne (ALS, powszechnie nazywane chorobą Lou Gehriga w USA) jest najczęstszą chorobą neuronu ruchowego u dorosłych. Choroby neuronu ruchowego są chorobami neurodegeneracyjnymi, które powodują selektywną utratę komórek nerwowych, które łączą mózg z mięśniami. ALS dotyczy zarówno górnych, jak i dolnych neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Inne choroby neuronu ruchowego mogą dotyczyć tylko górnych neuronów ruchowych, tylko dolnych neuronów ruchowych lub ograniczonego wyboru neuronów.
na podstawie badań populacyjnych w USA, ponad 5600 osób w USA diagnozuje się ALS każdego roku (około 15 nowych przypadków dziennie). Szacuje się, że aż 30 000 Amerykanów ma tę chorobę w danym momencie. Większość ludzi, którzy rozwijają ALS są w wieku od 40 do 70 lat, ze średnią wieku 55 w momencie diagnozy. Jednak przypadki choroby występują u osób w wieku dwudziestym i trzydziestym. ALS występuje o 20% częściej u mężczyzn niż u kobiet; jednak wraz ze wzrostem wieku częstość występowania ALS jest bardziej zrównoważona między mężczyznami i kobietami.
co się dzieje w ALS?
podstawowym objawem choroby dolnego neuronu ruchowego jest osłabienie. Słabość zwykle zaczyna się w jednej ręce, jednej stopie lub języku. Jak słabość staje się bardziej dotkliwe, zaangażowane mięśnie stają się mniejsze, a słabość rozprzestrzenia się na inne mięśnie. Skurcze i skurcze mięśni są powszechne; jednak objawy te są również powszechne u zdrowych ludzi. Lekarze zazwyczaj używają elektromiografii (EMG) do diagnozowania choroby dolnego neuronu ruchowego.
podstawowymi objawami choroby górnego neuronu ruchowego są sztywność, powolność i niezdarność ruchów. Objawy zwykle zaczynają się w jednej kończynie lub w jamie ustnej lub gardle, później rozprzestrzenia się na inne części ciała. Nie ma standardowych badań laboratoryjnych dla choroby górnego neuronu ruchowego, ale spastyczność (specyficzny rodzaj sztywności), nieprawidłowo gwałtowne odruchy ścięgien, objaw Babińskiego i zmniejszona koordynacja ruchowa są postrzegane jako objawy diagnostyczne na badaniu.
najwcześniejsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego mogą być tak niewielkie, że często są pomijane. Wszyscy pacjenci z ALS doświadczą postępującego osłabienia mięśni i paraliżu, ale nie wszyscy ludzie będą mieli te same objawy lub te same wzorce postępu. Od momentu rozpoznania, pacjent z ALS zazwyczaj przeżywa trzy do pięciu lat.
chociaż szacunki są różne, obecnie uważa się, że około 20% pacjentów z ALS ma również objawy podmiotowe i przedmiotowe otępienia czołowo-skroniowego. W rezultacie pacjenci mogą nie być w stanie w pełni zrozumieć znaczenia swojej choroby, mogą podejmować złe decyzje dotyczące opieki klinicznej lub mogą stać się wzburzeni i trudni dla opiekunów, którzy próbują im pomóc. Inni pacjenci mogą mieć problemy ze zrozumieniem języka lub komunikacją, co jest oddzielnym problemem od problemów artykulacyjnych związanych z ALS. Niektórzy pacjenci z ALS mieli zmiany w swoim zachowaniu lub problemy psychiatryczne od lat, zanim rozwinęli ALS, i tylko do czasu pełnego badania neuropsychologicznego rodzina rozumie, że choroba FTD rozpoczęła się kilka lat wcześniej. Naukowcy odkryli, że oprócz tych pacjentów, którzy mają diagnozę FTLD, ponad 50% pacjentów z ALS ma łagodne zmiany w ich zdolności do koncentracji, skupienia się na wielu pomysłach lub działaniach w tym samym czasie lub podejmowania złożonych osądów, zwanych funkcjonowaniem wykonawczym.
czy są leki na ALS?
lekarze mają ograniczony wybór w leczeniu ALS. Badania sugerują, że długość przeżycia i jakość życia pacjentów są zwiększane przez nocne wspomaganie oddychania na wczesnym etapie choroby oraz przez agresywne stosowanie alternatywnych opcji karmienia, aby zapewnić dobre odżywianie, gdy Połykanie stanie się trudne. W tej chwili Riluzole® jest jedynym lekiem, który został zatwierdzony przez FDA do leczenia ALS. W badaniach klinicznych Riluzole® wykazał niewielką korzyść w umiarkowanym wydłużeniu czasu przeżycia. Pacjenci ze współistniejącymi chorobami FTLD i ALS częściej mają trudności z przestrzeganiem zaleceń terapeutycznych, być może dlatego, że pobudzenie, słaby wgląd i zmiany poznawcze powodują odmowę przestrzegania zaleceń lekarskich. W rezultacie długość życia jest czasami skrócona u pacjentów z obydwoma chorobami. Specjalne leki okazały się pomocne w leczeniu pobudzenia, apatii i depresji powszechnie występujących w FTLD.
należy unikać leków, których należy unikać
należy unikać leków, które mogą wpływać na siłę mięśni lub połykanie, szczególnie leków blokujących dopaminę w mózgu.
Co Jeszcze Pomaga?
kiedy ludzie mają zarówno FTD, jak i ALS, często mają słaby wgląd w objawy ALS, w wyniku czego mogą nie zgadzać się z rodziną na temat zmian klinicznych, zaleceń dotyczących leczenia i potrzeby niezbędnego sprzętu. Czasami mają problemy z użyciem urządzenia komunikacyjnego lub podejmowaniem decyzji dotyczących PEG i BiPAP, które są istotnymi środkami podtrzymującymi życie. Wszystkie te problemy zakłócają już bardzo trudną chorobę dla rodzin i pracowników służby zdrowia.
oprócz leków, istnieją różne sposoby, aby pomóc osobie z ALS. Badania wykazały, że ćwiczenia fizyczne pomagają poprawić zdrowie mózgu i poprawia nastrój i ogólną kondycję. Zbilansowana dieta, wystarczająca ilość snu i ograniczone spożycie alkoholu to Inne ważne sposoby promowania dobrego zdrowia mózgu. Inne choroby, które wpływają na mózg, takie jak cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi i wysoki poziom cholesterolu, powinny być również leczone, jeśli występują.