Marshall-Smith syndrome was originally considered as an overgrowth condition based on advanced bone maturation. Caracteriza-se por uma disostose com anomalias esqueléticas, incluindo cifoscoliose progressiva, falha pós-natal para prosperar em peso, estatura curta, e osteopenia com fraturas. Grandes falanges em forma de bala, bem como grandes mãos e pés são observados. Os recém-nascidos e lactentes manifestam-se geralmente com dificuldades de alimentação e obstrução das vias aéreas superiores com dificuldade respiratória devido a glossoptose, laringomalácia e/ou estenose coanal. A maioria dos pacientes morre no período neonatal ou no início da infância devido a COMPROMISSO respiratório. As infecções respiratórias são frequentes. Pacientes sobreviventes da infância também têm atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual moderada a grave e anomalias comportamentais, tais como ansiedade e movimentos estereotipados. A ressonância magnética cerebral pode mostrar anomalias nos corpos calosos, macrogiria, pachygyria, mielinação retardada, dilatação ventricular, hidrocefalia e leucomalácia periventricular. Características faciais incluem testa alta, proptose, esclerose azul, hipoplasia da face média, nariz curto, ponte nasal deprimida, narinas antevertidas e retrognathia. Pode ocorrer diminuição da visão como resultado da hipoplasia do nervo óptico. Pode estar associada a hipertricose, hérnia umbilical, tecido conjuntivo, endócrina e anomalias cardiovasculares. Num único caso, desenvolveu-se um tumor concomitante com Wilms, caso contrário não é conhecido um aumento do risco de desenvolvimento de neoplasias.
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