deficitul factorului XIII (factor stabilizator de fibrină)
factorul XIII (FXIII), sau factorul stabilizator de fibrină, a fost raportat pentru prima dată în literatură în 1960. Este cel mai rar deficit de factor, care apare la 1 la 5 milioane de nașteri. Este moștenit într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena pentru a o transmite copiilor lor; afectează bărbații și femeile în mod egal.
simptome
proteina FXIII stabilizează formarea unui cheag de sânge. Fără aceasta, un cheag se va dezvolta în continuare, dar se va descompune și va provoca sângerări recurente. Sângerarea cordonului ombilical este frecventă în deficitul de factor XIII, raportat în aproape 80% din cazuri. Până la 30% dintre pacienți suferă o hemoragie intracraniană spontană, o sângerare cerebrală, care este principala cauză a mortalității. Alte simptome ale deficitului de FXIII includ vânătăi, sângerări la nivelul nasului și gurii, sângerări musculare și sângerări întârziate după operație.
femeile pot experimenta menoragie, perioade menstruale lungi și grele și pot repeta avorturi spontane. Bărbații cu deficit de FXIII pot prezenta semne de infertilitate.
testarea
deoarece pacienții cu deficit de FXIII formează un cheag, testele de coagulare revin la normal. În schimb, diagnosticul se face folosind teste FXIII și un test de solubilitate a cheagurilor.
tratament
în februarie 2011, Food and Drug Administration (FDA) din SUA a aprobat Corifact XV, un produs fabricat de CSL Behring pentru a preveni sângerarea la persoanele cu deficit congenital de FXIII. În 2013, FDA a extins Utilizarea pentru a include managementul peri-operativ al sângerărilor chirurgicale la adulți și copii. Corifact se administrează prin perfuzie intravenoasă.
Corifact este obținut din plasma cumulată a donatorilor sănătoși. Poate fi utilizat pentru pacienții lipsiți de FXIII sau care au niveluri reduse ale acestuia. Persoanele cărora li se administrează Corifact pot dezvolta anticorpi împotriva FXIII, ceea ce face ca produsul să fie ineficient. Dacă se administrează doze mai mari decât cele recomandate, există riscul formării cheagurilor.
în decembrie 2013, FDA a aprobat tretten XV, fabricat de Novo Nordisk, pentru profilaxia de rutină la persoanele cu deficit congenital de subunitate FXIII A. Este un produs de perfuzie intravenoasă pentru copii și adulți; 95% dintre pacienții cu deficit de FXIII au deficit de subunitate A. Tretten este singurul medicament recombinant aprobat pentru tratamentul acestor pacienți. Reacțiile adverse frecvente includ dureri de cap și dureri la nivelul extremităților și la locul injectării.
Crioprecipitatul nu trebuie utilizat pentru a trata pacienții cu deficit de FXIII, cu excepția situațiilor de urgență care pun viața în pericol și care pun în pericol membrele, atunci când concentratul de FXIII nu este disponibil.