rezumat caz
o femeie hispanică în vârstă de 37 de ani, g4p2a2, prezintă vizita obstetrică inițială la o vârstă gestațională de 12 săptămâni și patru zile. Are o istorie a unuia avort terapeutic și unul avort spontan (a treia sarcină). Pacientul este de tip O pozitiv, are un titru echivoc de rubeolă și teste pozitive pentru tuberculoză (Cuantiferon).
constatări imagistice
ecografia transvaginală în tonuri de gri demonstrează un făt cu structuri maxilo-faciale și calvare duplicate fuzionate la linia mediană (Figura 1). Există o inimă solitară cu vasculatură intracraniană comună, două extremități superioare și două inferioare (Figura 2).
diagnostic
sarcină gemelară conjugată de tip parapagus dicephalus dibrachius dipus (PDDD). Acest tip de geamăn conjugat este definit prin fuziunea laterală cu două capete, împărțind un singur torace, abdomen și pelvis cu două brațe și două picioare.
discuție
gemenii conjugați apar la aproximativ 1% din gemenii monoamniotici monochorionici monozigoți.1 prevalența globală raportată variază de la 1: 50.000 la 1: 100.000 de nașteri.1,2 din numărul mic de gemeni uniți născuți în viață, există o rată a mortalității de 30% în primele 24 de ore de viață.1 În general, există o predominanță feminină de 2: 1 a gemenilor uniți.
din punct de vedere istoric, au existat două teorii embriologice opuse pentru dezvoltarea gemenilor uniți: „fisiune” și „fuziune”.”Primul atribuie dezvoltarea gemenilor uniți diviziunii incomplete a embrionului în curs de dezvoltare, în timp ce acesta din urmă susține că toate cele opt tipuri apar prin fuziunea secundară a două discuri embrionare dincolo de a 13-a zi post-concepție.3
gemenii conjugați sunt împărțiți în două grupe principale, ventrale și dorsale, pe baza localizării Uniunii discului embrionar. Acestea sunt clasificate în continuare în opt tipuri de bază în raport cu site-ul(site-urile) lor de Uniune sau pagus (greacă pentru alăturat): Omphalopagus (umbilicus/abdomen), thoracopagus (thorax/upper abdomen), cephalopagus (maxillofacial), craniopagus (skull), ischiopagus (pelvis), rachipagus (spine) and pygopagus (sacrum). Additional terminology includes the suffixes: -parapagus (fused laterally/side-by-side), -brachius (upper limb), -pus (lower limb) and -prosopus (face).3
Parapagus conjoined twins can be divided into two types: Parapagus dicephalus (două capete, un singur trunchi/abdomen/pelvis cu 4-7 membre) care a fost cazul prezentat și parapagus diprosopus (două fețe pe un singur cap, un singur trunchi/abdomen/pelvis și patru membre). Clasificarea gemenilor conjugați este rezumată în tabelul 1, iar diferitele subtipuri de parapagus dicephalus sunt rezumate în tabelul 2.3
distanța dintre capetele rostrale ale discului embrionar crește pe măsură ce spectrul gemenilor conjugați parapagus progresează de la diprosop la dicefal. Pe măsură ce această distanță crește, există o separare tot mai mare a gemenilor uniți; capetele se separă mai întâi, urmate de torace, în timp ce numărul membrelor crește de la patru la maximum șapte.3
gemenii conjugați au adesea mai multe anomalii asociate în diferite sisteme de organe, inclusiv musculo-scheletice, cardiace, gastrointestinale și sistemul nervos central. Pe măsură ce crește numărul membrelor și gradul de separare, crește și probabilitatea duplicării organelor. De exemplu, gemenii parapagus diprosopus (tip parapagus cu cel mai mic grad de separare fizică) vor împărți o singură inimă. Cu toate acestea, gemenii parapagus dicephalus au o separare mai mare care poate duce la o inimă parțial duplicată sau două inimi separate. Acest fenomen nu se limitează la torace și aceleași principii se aplică abdomenului, pelvisului și SNC.3
cel mai vechi diagnostic publicat de gemeni siamezi prin sonografie a fost de șapte săptămâni de gestație (tip toracopagus).4 un geamăn Unit poate fi exclus dacă există vizualizarea a două placente sau a unei membrane care separă gemenii. Au fost propuse următoarele criterii de diagnostic sonografic pentru gemenii conjugați: „membrană de separare absentă, părți ale corpului Unite, corpuri sau capete inseparabile între gemeni, în ciuda modificărilor poziției fetale sau a aspectului bifid al polului fetal în primul trimestru.”5
alte descoperiri sugestive pentru gemenii conjugați includ: un cordon ombilical cu mai mult de trei vase, persistența poziției fetale și anatomia una față de cealaltă la scanări repetate. Identificarea organelor comune este esențială în ghidarea managementului, deoarece principala dilemă clinică este determinarea dacă gemenii pot fi separați chirurgical.
mai multe rapoarte de caz încurajează utilizarea sonografiei tridimensionale pentru a diagnostica gemenii uniți.1,6 sonografia tridimensională îmbunătățește specificitatea în ceea ce privește nivelul de fuziune și gradul de anatomie partajată. Sonografia tridimensională ajută, de asemenea, la consilierea părinților, deoarece ajută la demonstrarea severității bolii și la ilustrarea motivului prognosticului.
concluzie
diagnosticul precoce al unei sarcini gemene conjugate este important în ghidarea managementului clinic. Clasificarea gemenilor uniți este un sistem relativ simplu bazat pe site-urile de unire fetală. Stabilirea unui diagnostic corect și identificarea organelor comune vor ajuta la determinarea posibilității de separare fetală și la minimizarea morbidității.
autorii îi mulțumesc lui Nicole Miravite pentru ilustrarea tabelelor 1 și 2.
- Bega G, Wapner R, Lev-Toaff A, Kuhlman K. diagnosticul gemenilor uniți la 10 săptămâni folosind ultrasunete tridimensionale: un raport de caz. Cu Ultrasunete Obstetret Gynecol. 2000 Septembrie; 16 (4):388-390.
- Mutchinick OM, Luna-mU L, Amar e, și colab. Gemeni siamezi: un studiu epidemiologic colaborativ la nivel mondial al Centrului Internațional de compensare pentru Supravegherea și cercetarea defectelor congenitale. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 noiembrie 15; 157c (4):274-287.
- Spencer R. embriologia teoretică și analitică a gemenilor uniți: partea a II-a: ajustări la unire. Clin Anat. 2000;13(2):97-120.
- Chen CP, Hsu CY, Su JW, Cindy Chen el, Hwa-Ruey Hsieh a, Hwa-Jiun Hsieh a, Wang W. gemeni siamezi detectate în primul trimestru: o revizuire. Taiwan J Obstetret Gynecol. 2011 decembrie; 50 (4):424-431.
- Tongsong T, Chanprapaph P, Pongsatha S. Diagnosticul în primul trimestru al gemenilor uniți: un raport de trei cazuri. Cu Ultrasunete Obstetret Gynecol. 1999 decembrie; 14 (6): 434-437.
- Yang PY, Wu CH, Yeh GP, Hsieh CT. Diagnosticul Prenatal al gemenilor parapagus diprosopus dibrachius dipus cu spina bifida în primul trimestru folosind ultrasunete bidimensionale și tridimensionale. Taiwan J Obstetret Gynecol. 2015 decembrie; 54 (6):780-783.
Înapoi Sus