RIEPILOGO DEL CASO
Una donna ispanica G4P2A2 di 37 anni presenta per la sua visita ostetrica iniziale all’età gestazionale di 12 settimane e quattro giorni. Ha una storia di un aborto terapeutico e un aborto spontaneo (terza gravidanza). Il paziente è di gruppo sanguigno O-positivo, ha un titolo di rosolia equivoco e risulta positivo per la tubercolosi (QuantiFERON).
RISULTATI DI IMAGING
L’ecografia transvaginale in scala di grigi dimostra un feto con strutture maxillo-facciali e calvariali duplicate fuse alla linea mediana (Figura 1). C’è un cuore solitario con vascolarizzazione intracranica condivisa, due arti superiori e due inferiori (Figura 2).
DIAGNOSI
Gravidanza gemellare siamesi del tipo parapagus dicephalus dibrachius dipus (PDDD). Questo tipo di gemello siamesi è definito dalla fusione laterale con due teste, che condividono un unico torace, addome e bacino con due braccia e due gambe.
DISCUSSIONE
I gemelli siamesi si verificano in circa l ‘ 1% dei gemelli monozigoti monocorionici monoamniotici.1 La prevalenza globale riportata varia da 1: 50.000 a 1: 100.000 nascite.1,2 Del piccolo numero di gemelli siamesi nati vivi, c’è un tasso di mortalità percentuale 30 entro le prime 24 ore di vita.1 Nel complesso, c’è una predominanza femminile 2:1 di gemelli siamesi.
Storicamente, ci sono state due opposte teorie embriologiche per lo sviluppo dei gemelli siamesi: “fissione” e “fusione.”Il primo attribuisce lo sviluppo dei gemelli siamesi alla divisione incompleta dell’embrione in via di sviluppo, mentre il secondo sostiene che tutti gli otto tipi si verificano per fusione secondaria di due dischi embrionali oltre il 13 ° giorno post-concepimento.3
I gemelli siamesi sono divisi in due gruppi principali, ventrale e dorsale, in base alla posizione dell’unione del disco embrionale. Essi sono ulteriormente classificati in otto tipi di base rispetto al loro sito(s) di union o pagus (greco per unito): Omphalopagus (umbilicus/abdomen), thoracopagus (thorax/upper abdomen), cephalopagus (maxillofacial), craniopagus (skull), ischiopagus (pelvis), rachipagus (spine) and pygopagus (sacrum). Additional terminology includes the suffixes: -parapagus (fused laterally/side-by-side), -brachius (upper limb), -pus (lower limb) and -prosopus (face).3
Parapagus conjoined twins can be divided into two types: Parapagus dicephalus (due teste, singolo tronco/addome/bacino con 4-7 arti) che era il caso presentato, e parapagus diprosopus (due facce su una sola testa, singolo tronco/addome/bacino e quattro arti). La classificazione dei gemelli siamesi è riassunta nella Tabella 1 e i vari sottotipi di parapagus dicephalus sono riassunti nella Tabella 2.3
La distanza tra l’estremità rostrale del disco embrionale aumenta lo spettro di parapagus gemelli siamesi, procede diprosopus per dicephalus. Man mano che questa distanza aumenta, aumenta la separazione dei gemelli siamesi; le teste si separano per prime, seguite dalle spine, mentre il numero degli arti aumenta da quattro a un massimo di sette.3
I gemelli siamesi hanno spesso diverse anomalie associate in vari sistemi di organi, tra cui muscolo-scheletrico, cardiaco, gastrointestinale e sistema nervoso centrale. Con l’aumentare del numero di arti e del grado di separazione, aumenta anche la probabilità di duplicazione degli organi. Ad esempio, i gemelli parapagus diprosopus (tipo parapagus con il minimo grado di separazione fisica) condivideranno un singolo cuore. Tuttavia, i gemelli parapagus dicephalus hanno una maggiore separazione che può comportare un cuore parzialmente duplicato o due separati. Questo fenomeno non è limitato al torace e gli stessi principi si applicano all’addome, al bacino e al SNC.3
La prima diagnosi pubblicata di gemelli siamesi tramite ecografia è stata di sette settimane di gestazione (tipo toracopago).4 Un gemello siamese può essere escluso se vi è la visualizzazione di due placenti o una membrana che separa i gemelli. Sono stati proposti i seguenti criteri diagnostici ecografici per i gemelli siamesi: “membrana di separazione assente, parti del corpo congiunte, corpi inseparabili o teste tra i gemelli nonostante i cambiamenti nella posizione fetale o un aspetto bifido del polo fetale nel primo trimestre.”5
Altri risultati suggestivi di gemelli siamesi includono: Un cordone ombelicale con più di tre vasi, persistenza della posizione fetale e anatomia l’uno rispetto all’altro su scansioni ripetute. L’identificazione degli organi condivisi è fondamentale nella gestione della guida in quanto il principale dilemma clinico è determinare se i gemelli possono essere separati chirurgicamente.
Le segnalazioni multiple di casi incoraggiano l’uso dell’ecografia tridimensionale per diagnosticare i gemelli siamesi.1,6 L’ecografia tridimensionale migliora la specificità per quanto riguarda il livello di fusione e il grado di anatomia condivisa. L’ecografia tridimensionale aiuta anche nella consulenza dei genitori in quanto aiuta a dimostrare la gravità della malattia e illustra la ragione della prognosi.
CONCLUSIONE
La diagnosi precoce di una gravidanza gemellare siamese è importante per guidare la gestione clinica. La classificazione dei gemelli siamesi è un sistema relativamente semplice basato su siti di unione fetale. Stabilire una diagnosi corretta e identificare gli organi condivisi aiuterà a determinare la possibilità di separazione fetale e minimizzare la morbilità.
Gli autori ringraziano Nicole Miravite per aver illustrato le tabelle 1 e 2.
- Bega G, Wapner R, Lev-Toaff A, Kuhlman K. Diagnosi di gemelli siamesi a 10 settimane utilizzando ultrasuoni tridimensionali: un caso clinico. Ultrasuoni Obstet Gynecol. 2000 Settembre; 16 (4): 388-390.
- Mutchinick OM, Luna-Muñoz L, Amar E, et al. Gemelli siamesi: uno studio epidemiologico collaborativo mondiale della Clearinghouse internazionale per la sorveglianza e la ricerca di difetti alla nascita. Sono J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Novembre 15;157C (4): 274-287.
- Spencer R. Embriologia teorica e analitica dei gemelli siamesi: parte II: aggiustamenti all’unione. Clin Anat. 2000;13(2):97-120.
- Chen CP, Hsu CY, Su JW, Cindy Chen HE, Hwa-Ruey Hsieh A, Hwa-Jiun Hsieh A, Wang W. Gemelli siamesi rilevati nel primo trimestre: Una revisione. Taiwan J Obstet Gynecol. 2011 Dicembre; 50 (4): 424-431.
- Tongsong T, Chanprapaph P, Pongsatha S. Diagnosi del primo trimestre di gemelli siamesi: una relazione di tre casi. Ultrasuoni Obstet Gynecol. 1999 Dicembre; 14(6): 434-437.
- Yang PY, Wu CH, Yeh GP, Hsieh CT. Diagnosi prenatale dei gemelli parapagus diprosopus dibrachius dipus con spina bifida nel primo trimestre utilizzando ultrasuoni bidimensionali e tridimensionali. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 Dicembre; 54 (6): 780-783.
Torna su