discuție
în acest studiu, am analizat etiologia leziunilor tulpinii hipofizare la copii și adolescenți evaluați la Spitalul Național de copii al Universității din Seul. Studiile anterioare privind leziunile tulpinii hipofizare s-au concentrat în mare parte pe adulți sau pe o boală specifică/caracteristică clinică, cum ar fi LCH5) sau DI6) sau au conținut puține cazuri.
Turcu și colab.3) și Hamilton și colab.4) a publicat serii mari de cazuri, cu accent pe leziunile tulpinii hipofizare. Studiul lui Hamilton și colab.4) a inclus 44 de adulți și 21 de copii și adolescenți, iar cea a lui Turcu și colab.3) a inclus 135 de adulți și 17 copii și adolescenți. În conformitate cu studiul nostru, leziunile neoplazice au predominat în aceste studii, indiferent de clasificarea LCH ca afecțiune tumorală de către Hamilton și colab.4) și ca o tulburare inflamatorie de Turcu și colab.3). Prin urmare, atunci când se descoperă o leziune a tulpinii hipofizare și se crede că este o malignitate primară, poate fi necesar să se evalueze țesutul tulpinii. Cu toate acestea, din cauza riscurilor de hipopituitarism cauzate de o biopsie a tulpinii, puțini pacienți primesc un diagnostic patologic bazat pe țesutul din tulpina hipofizară. În studiile lui Hamilton și colab.4) și Turcu și colab.3), 26 din 65 de pacienți (40%) și, respectiv, 37 din 152 de pacienți (24%) au avut un diagnostic patologic cu probe de țesut din tulpina hipofizară sau din alte locuri. În studiul nostru, 37 din 76 de pacienți (48,7%) au suferit biopsie sau excizie la tulpină sau la alt loc. În studiul lui Beni-Adani și colab.7), dintre cei 7 copii cu DI care au avut o intervenție chirurgicală pentru diagnosticul patologic al unei tulpini hipofizare îngroșate, niciunul nu s-a deteriorat neurologic sau endocrinologic după operație. Autorii au susținut că, prin urmare, biopsia deschisă ar trebui să fie metoda de diagnostic preferată la copiii cu tulpină hipofizară îngroșată.
în ceea ce privește tulburările endocrine în studiul nostru, jumătate dintre pacienți au dezvoltat DI și jumătate au avut unul sau mai multe deficiențe de hormoni adenohypofizici. Hipotiroidismul secundar a fost cel mai frecvent, iar hipogonadismul secundar a fost cel mai puțin frecvent deficit de hormon adenohipofizar. În studiul lui Turcu și colab.3), hipogonadismul secundar a fost cel mai frecvent, iar insuficiența suprarenală secundară a fost cea mai puțin frecventă deficiență hormonală hipofizară. Testul hormonal cel mai frecvent efectuat a fost pentru evaluarea funcției tiroidiene, iar testul cel mai puțin efectuat a fost pentru evaluarea GH.
leziunile congenitale au fost găsite cel mai frecvent la copiii din seria Hamilton și colab.4). În studiul lui Turcu și colab.3), nu a predominat nicio categorie specifică la pacienții pediatrici. În studiul nostru, neoplasmul, inclusiv LCH, a fost cea mai frecventă etiologie a leziunilor tulpinii hipofizare, reprezentând 68,4%. Apoi, leziunile congenitale au reprezentat 21,1%. Cu toate acestea, deoarece spitalul de copii al Universității Naționale din Seul este un spital terțiar în care mulți copii sunt tratați pentru neoplasm, s-ar fi putut produce prejudecăți de selecție. Am clasificat LCH ca neoplasm, deoarece uneori a fost dificil să se facă distincția pe RMN între o tumoare intracraniană, cum ar fi o tumoare cu celule germinale intracraniene și LCH. Trei pacienți au fost diagnosticați cu leucemie limfoblastică acută/limfom (1 pacient cu leucemie limfoblastică acută, L1; 1 pacient cu leucemie limfoblastică acută cu celule B precursoare; și 1 cu limfom difuz cu celule B mari). Pacientul cu leucemie limfoblastică acută, subtipul L1, a avut un statut normal al hormonului hipofizar. La pacientul cu leucemie limfoblastică acută cu celule B precursoare, hormonii hipofizari nu au fost evaluați, cu excepția celor din tractul hipotalamo-neurohipofizar, iar la pacientul cu limfom difuz cu celule B mari, testele pentru axa gonadală GH nu au fost efectuate.
în studiul nostru, am găsit doar 1 caz de cancer solid metastatic, care a fost un retinoblastom cu metastaze cerebrale. În studiul lui Turcu și colab.3), neurosarcoidoza a fost diagnosticată la 11 pacienți și a fost cea mai frecventă etiologie a leziunilor inflamatorii. În plus, într-un studiu anterior, îngroșarea tulpinii și infiltrarea hipofizară și hipotalamică au fost raportate la pacienții cu neurosarcoidoză8). Cu toate acestea, nu am găsit cazuri de neurosarcoidoză. Sarcoidoza se manifestă cel mai frecvent în a patra decadă a vieții9,10,11). Apare în întreaga lume la toate rasele, iar cea mai mare incidență anuală de 5 până la 40 de cazuri la 100.000 de persoane a fost observată în țările din Europa de nord12,13). Sarcoidoza cu debut în copilărie este rară și poate apărea ca parte a sarcoidozei sistemice sau ca prezentare izolată9,14,15,16).
în studiul lui Turcu și colab.3), leziunile congenitale au avut un model specific de îmbunătățire pe RMN, dar nici modelul de îmbunătățire a RMN și nici grosimea leziunii tulpinii hipofizare nu s-au corelat cu caracteristicile clinice.
există unele limitări în studiul nostru. În primul rând, a fost o revizuire retrospectivă. Ca urmare, testarea uniformă a stării hormonale hipofizare nu a fost făcută. A doua limitare crucială este lipsa diagnosticelor confirmate prin biopsie tisulară. Deoarece biopsia de pe tulpină poate provoca deficiențe ale hormonilor hipofizari, diagnosticele s-au bazat pe caracteristici clinice și imagistice. Leziunile hipofizare necunoscute ar putea fi diagnosticate ulterior ca neoplasm. În al treilea rând, numărul de pacienți a fost prea mic pentru a aplica concluziile la populația generală, în ciuda cohortei pediatrice relativ mari comparativ cu studiile anterioare. În studiul nostru, numărul predominant de pacienți neoplazici s-a datorat tendinței de selecție așa cum s-a menționat mai sus.
în ciuda tuturor acestor limitări, studiul nostru a arătat că etiologia leziunilor tulpinii hipofizare la copii și adolescenți a fost variabilă și ușor diferită de cea la adulți. Leziunile neoplazice au fost frecvente, iar leziunile infecțioase/inflamatorii au fost rare. Predominanța masculină a fost găsită în special în grupul neoplazic. La RMN, grosimea tulpinii hipofizare a fost legată de neoplasm, dar creșterea leziunii nu a fost. Cel mai frecvent simptom prezentator și anomalie hormonală a leziunii tulpinii hipofizare a fost DI, care a fost mai răspândită în leziunile tulpinii neoplazice. Deficiențele de GH și ACTH au fost mai mult asociate cu leziuni nonneoplazice.
în concluzie, etiologia leziunilor tulpinii hipofizare la copii și adolescenți a fost variabilă și ușor diferită de cea la adulți. O evaluare sistemică a simptomelor clinice, a tulburărilor endocrine și a rezultatelor radiologice ale leziunii tulpinii hipofizare ar putea ajuta la suspectarea leziunilor neoplazice care necesită o evaluare patologică, cum ar fi biopsia sau excizia.