Spondiloepifizară displazie Congenita

displazia spondiloepifizală congenita este o afecțiune genetică rară care implică mărirea coloanei vertebrale și a epifizei (mărirea zonei la capătul oaselor lungi). Clasificat ca un defect de colagen de tip 2, afectează o structură a țesutului conjunctiv (colagen) care susține multe părți ale corpului.

displazia spondiloepifizală congenita poate fi moștenită cu o genă dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că un părinte transmite gena copilului. Dar mulți pacienți dobândesc boala din cauza unei noi mutații sau a unei noi modificări a unei gene.

care sunt simptomele displaziei spondiloepifizale congenita?

• înălțime de obicei de 35.5 până la 49 inci
• trunchi scurt și extremități
• gură mică
• scolioză (curbura coloanei vertebrale) și cifoză (rotunjirea coloanei vertebrale), care se dezvoltă de obicei înainte de adolescență
• dureri de spate, care sunt frecvente
• varus șolduri — angularea interioară a capetelor oaselor — ducând la contracturi de șold
• varus sau genunchii plecați
• picioarele equiovarus (întoarse în jos și sub)
• probleme ale gâtului (frecvente) din cauza vertebrelor incomplete sau subdezvoltate
• probleme respiratorii la sugari din cauza unui piept mic
• probleme oculare (frecvente), cum ar fi detașarea retinei
• artrita prematură la șolduri

diagnosticul displaziei Spondiloepifizale Congenita

un medic face un diagnostic de displazie spondiloepifizală congenita cu un istoric medical complet, examen fizic, examen neurologic atent și teste de diagnostic.

procedurile de diagnosticare pot include:

• raze X ale gâtului, coloanei vertebrale, extremităților inferioare și pelvisului
• scanări RMN ale măduvei spinării pentru a evalua dacă cordonul este comprimat
• Artrograme, în timpul cărora se injectează un colorant în șolduri pentru a evalua cartilajul

tratamentul displaziei Spondiloepifizale Congenita

tratamentul displazia spondiloepifizală congenitală variază în funcție de afecțiunile ortopedice asociate și poate include:

• fuziunea cervicală și posibila decompresie a coloanei cervicale (gâtului) — poate necesita halo și vest
• fixare pentru scolioză și cifoză, dacă este prinsă devreme
• fuziunea spinală pentru scolioză și cifoză
• osteotomia șoldurilor pentru a corecta nealinierea și/sau subluxația (luxație parțială și contracturi de flexie a șoldului)
• turnare pentru deformări picior
• înlocuiri totale comune personalizate