i detta avsnitt:
- Vad är Alagille syndrom?
- hur vanligt är Alagille syndrom?
- Vem är mer benägna att ha Alagille syndrom?
- vilka är komplikationerna av Alagille syndrom?
Vad är Alagille syndrom?
Alagille syndrom är en genetisk störning som kan påverka många olika delar av kroppen, inklusive lever, hjärta, Ögon, Ansikte, skelett, blodkärl och njurar.
en person med Alagille syndrom har färre än det normala antalet små gallkanaler i levern. Gallkanaler bär galla från levern till gallblåsan för lagring och sedan till den första delen av tunntarmen, även kallad tolvfingertarmen, för användning vid matsmältningen. Med färre små gallkanaler rinner mindre galla ut ur levern. Detta tillstånd kallas kolestas. Eftersom gallan byggs upp i levern kan det orsaka leverskador.
gallgångarna är rör som bär galla från levern till gallblåsan och tolvfingertarmen.
hur vanligt är Alagille syndrom?
cirka 1 av varje 30 000 barn föds med Alagille syndrom.1
Vem är mer benägna att ha Alagille syndrom?
genmutationen som orsakar Alagille syndrom kan överföras från förälder till barn. Barn som har en förälder med Alagille syndrom har 50 procent chans att ärva genen och ha sjukdomen.2
men minst hälften—50 till 70 procent—av personer med Alagille syndrom har ingen förälder med sjukdomen.3 i dessa fall orsakas sjukdomen av en ny genmutation som inte ärvs från en förälder.
levertecken och symtom på Alagille syndrom uppträder vanligtvis strax efter födseln eller i tidig spädbarn. Av denna anledning diagnostiseras Alagille syndrom ofta hos barn yngre än 1, 4
vilka är komplikationerna av Alagille syndrom?
Alagille syndrom kan leda till komplikationer som påverkar levern och andra delar av kroppen. Alagille syndrom varierar mycket från person till person. I olika människor kan sjukdomen påverka olika organ. Sjukdomen kan också påverka organ mer allvarligt hos vissa människor än hos andra. Många personer med Alagille syndrom har bara milda symtom och kan leva normala liv med normal livslängd. Andra har dock allvarliga och till och med livshotande komplikationer som leversvikt, allvarliga hjärtfel och blödning eller stroke på grund av blodkärlsproblem.
leverkomplikationer
i Alagille syndrom rinner mindre galla ut ur levern och uppbyggnaden av gallan i levern kan orsaka leverskador.
vissa små barn med Alagille syndrom har en allvarlig uppbyggnad av gallan i levern. Hos ungefär hälften av dessa barn förbättras gallflödet från levern vid 5 års ålder. I den andra hälften blir uppbyggnaden av gallan i levern värre och leder till komplikationer.5
leverkomplikationer av Alagille syndrom kan inkludera
- cirros, där ärrvävnad ersätter frisk levervävnad och förhindrar att levern fungerar normalt. När cirros blir värre börjar levern att misslyckas.
- portalhypertension, som uppstår när ärrvävnad delvis blockerar blodflödet genom levern, vilket ökar trycket i portalvenen.
- leversvikt, ett tillstånd där levern är hårt skadad och slutar fungera. Leversvikt kan kräva en levertransplantation.
- levercancer. Alagille syndrom ökar risken för levercancer.
andra komplikationer
Alagille syndrom kan orsaka komplikationer i andra delar av kroppen, såsom
- allvarliga hjärtfel, såsom Fallots tetrad, som kräver behandling med kirurgi
- förträngning och svaghet i blodkärlen i hjärnan som kan leda till blödning och stroke
- problem med tillväxt, försenad pubertet eller misslyckande att trivas
- benproblem, såsom osteoporos eller frekventa brutna ben