portalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel

det finns fyra typer av defekter, namngivna enligt deras position i förhållande till förmaks septum. Ostium secundum defekten är den vanligaste typen, som står för tre fjärdedelar av alla fall, belägna i regionen av den ovala Fossen, oftast på grund av en brist på den primära atriella septum (septum primum) men brist på septum secundum (överlägsen interatriell vik) kan också bidra. Ostium primum defekten, som står för en sjättedel av defekter, är i verkligheten en atrioventrikulär septal defekt, med shunting uteslutande på förmaksnivå. Endast dessa två defekter är sanna Förmaksseptumdefekter. Sinus venosus-defekten(en tiondel av fallen) är ett hål utanför gränserna för den ovala Fossen, genom vilken en kavalven och/eller lungven (er) åsidosätter förmaksseptumet eller septumsekund (överlägsen interatriell vik) som producerar en interatriell eller anomalös veno-atriell kommunikation.Den sällsynta defekten, koronar sinusdefekten, är en kommunikation mellan vänster atrium och koronar sinus som möjliggör interatriell kommunikation genom öppningen av koronar sinus och beror på frånvaro eller partiell avtappning av koronar sinus. Interatrial kommunikation är oftast asymptomatisk i barndomen men kliniska manifestationer kan inkludera: snabb andning, andfåddhet, trötthet, svettning, hjärtklappning, frekventa luftvägsinfektioner och dålig tillväxt. Symtom uppträder ofta i åldern 30 till 40 år. Vuxna med interatriell kommunikation har ökad risk att utveckla pulmonell arteriell hypertoni, hjärtsvikt, arytmier och stroke. Ungefär en tredjedel av de drabbade barnen har ett associerat ärftligt syndrom, såsom Downs syndrom, Alagille syndrom, Holt-Oram syndrom, Ellis-van Crevelds syndrom eller Noonans syndrom.