portalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel

Marshall-Smith syndrom betraktades ursprungligen som ett överväxttillstånd baserat på avancerad benmognad. Det kännetecknas av en dysostos med skelettanomalier inklusive progressiv kyphoscoliosis, postnatal misslyckande att trivas i vikt, kort statur och osteopeni med frakturer. Breda kulformade falanger samt stora händer och fötter observeras. Nyfödda och spädbarn uppträder vanligtvis med matningssvårigheter och övre luftvägsobstruktion med andningsbesvär på grund av glossoptos, laryngomalacia och/eller choanal stenos. Majoriteten av patienterna dör i nyföddhetsperioden eller tidig spädbarn från andningssvårigheter. Luftvägsinfektioner är vanliga. Patienter som överlever spädbarn har också utvecklingsfördröjning, måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning och beteendeavvikelser som ångest och stereotypa rörelser. Mr i hjärnan kan visa corpus callosum-anomalier, makrogyria, pachygyria, fördröjd myelinering, ventrikulär dilatation, hydrocephalus och periventrikulär leukomalaki. Karakteristiska ansiktsdrag inkluderar hög panna, proptos, blå sclerae, midface hypoplasi, kort näsa, deprimerad näsbrygga, anteverted näsborrar och retrognathia. Synnedgång kan uppstå som ett resultat av optisk nervhypoplasi. Hypertrichos, navelbråck, bindväv, endokrina och kardiovaskulära anomalier kan vara associerade. I ett enda fall hade en samtidig Wilms-tumör utvecklats, annars är en ökad risk för neoplasmutveckling inte känd.