Klinické charakteristiky: Carneyho komplex (CNC) se vyznačuje tím, kožní pigment abnormality, myxomas, endokrinní nádory nebo hyperaktivita, a schwannomy. Světle hnědé až černé lentigines jsou nejčastější prezentace funkce CNC a obvykle zvýšení počtu v pubertě. Srdeční myxomas dojít v mladém věku, se může objevit v jakékoli nebo všechny srdeční komory, a může projevit jako intrakardiální obstrukce průtoku krve, embolické jev, a/nebo selhání srdce. Mezi další místa pro myxomy patří kůže, prsa, orofarynx a ženský genitální trakt. Primární pigmentovaná nodulární adrenokortikální nemoc (PPNAD), který způsobuje Cushingův syndrom, je nejčastěji pozorován endokrinní nádor v CNC, vyskytující se přibližně u 25% postižených jedinců. Velké-mobilní vápenatí Sertoliho buňky nádorů (LCCSCTs) jsou pozorovány u jedné třetiny postižených mužů v prvním desetiletí a ve většině dospělých mužů. Až 75% jedinců s CNC má více uzlů štítné žlázy, z nichž většina jsou nefunkční folikulární adenomy štítné žlázy. Klinicky evidentní akromegalie z adenomu produkujícího růstový hormon (GH)je patrná přibližně u 10% dospělých. Psamomatózní melanotický schwannom (PMS), vzácný nádor nervového pláště, se vyskytuje u odhadovaných 10% postižených jedinců. Střední věk diagnózy je 20 let.
Diagnóza/testování: diagnostika CNC je stanovena ve proband s dvěma nebo více hlavních diagnostických kritérií a/nebo identifikace heterozygotní germline patogenní varianta v PRKAR1A na molekulárně genetické vyšetření.
Management: léčba projevů: Open-operaci srdce na srdeční myxomas; chirurgická excize kožní a mléčné myxomas; bilaterální adrenalektomie pro Cushingův syndrom; transsfenoidální operaci adenomu hypofýzy; chirurgie pro rakovinné štítné žlázy adenomy; orchiektomii pro kluky s agresivní LCCSCT a gynekomastie, aby se zabránilo předčasnému epifýzy syntézy a indukce centrální předčasná puberta (mírné gynekomastie mohou být léčeny); chirurgické odstranění primárního a/nebo metastazujícím PMS.
prevence primárních projevů: Chirurgické odstranění srdečního myxomu před rozvojem srdeční dysfunkce, mrtvice nebo jiné embolie.
Prevence sekundárních komplikací: Lékařské nebo chirurgické léčby endokrinní projevy mohou zabránit metabolické abnormality od Cushingova syndromu nebo artropatie a komplikací akromegalie.
Dohled:
-
Pro prepubertální děti: echokardiografie ročně nebo pololetně pro ty, s historií vyříznut myxom; testikulární ultrazvuk s pečlivým sledováním lineární rychlosti růstu a ročního pubertálního stagingu.
-
Pro postpubertal děti a dospělé: echokardiogram ročně nebo pololetně pro ty, s historií vyříznut myxom; roční varlat ultrazvukem; základní štítné žlázy ultrazvuk s opakujte podle potřeby; základní transabdominální ultrazvuk vaječníků s opakujte podle potřeby; roční močový volný kortizol v krvi; roční koncentrace IGF-1 v krvi.
další hodnocení ve všech věkových skupinách může zahrnovat: denní hladiny kortizolu, dexamethasome stimulační test, a nadledvin počítačovou tomografií pro primární pigmentovaná nodulární adrenokortikální nemoc; hypofýzy MRI, 3-hvězdičkový orální glukózový toleranční test, a 90 minut uvolňující hormon štítné žlázy testy pro gigantismus/akromegalie; MRI (mozek, páteř, hrudník, břicho, retroperitoneum, pánev) pro psammamotous melanotic schwannoma.
hodnocení ohrožených příbuzných: Když se rodina-specifické patogenní varianta je známo, molekulárně genetické vyšetření k objasnění genetického stavu u rizikových členů rodiny tak, že příslušné hodnocení a kontroly může umožnit včasné diagnóze léčitelná projevy.
genetické poradenství: CNC se dědí autozomálně dominantním způsobem. Přibližně 70% jedinců s diagnózou CNC má postiženého rodiče; přibližně 30% má de novo patogenní variantu. Každé dítě jednotlivce s CNC má 50% šanci zdědit patogenní variantu. Prenatální testování těhotenství se zvýšeným rizikem je možné, pokud je známa patogenní varianta v rodině.