Clinical characteristics: Carney complex (CNC) is characterized by skin pigmentary abnormalities, myxomas, endocrinine tumors or overactivity, and schwannomas. Lentiginas castanhas-pálidas a pretas são a característica de apresentação mais comum da CNC e tipicamente aumentam em número na puberdade. Mixomas cardíacos ocorrem em uma idade jovem, pode ocorrer em qualquer ou todas as câmaras cardíacas, e pode se manifestar como obstrução intracardíaca do fluxo sanguíneo, fenômeno embólico, e/ou insuficiência cardíaca. Outros locais para mixomas incluem a pele, mama, orofaringe e trato genital feminino. A doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD), que causa a síndrome de Cushing, é o tumor endócrino mais frequentemente observado na CNC, ocorrendo em aproximadamente 25% dos indivíduos afetados. Tumores de células grandes calcificantes de Sertoli (LCCSCTs) são observados em um terço dos machos afetados na primeira década e na maioria dos adultos do sexo masculino. Até 75% dos indivíduos com CNC têm múltiplos nódulos da tiróide, a maioria dos quais são adenomas foliculares não funcionais da tiróide. A acromegalia clinicamente evidente a partir de um adenoma produtor de hormona do crescimento (GH) é evidente em aproximadamente 10% dos adultos. Schwannoma melanótico psammatoso (PMS), um tumor raro da bainha nervosa, ocorre em uma estimativa de 10% dos indivíduos afetados. A idade média de diagnóstico é de 20 anos. Diagnóstico/Teste: o diagnóstico da CNC é estabelecido numa sonda com dois ou mais critérios de diagnóstico principais e/ou pela identificação de uma variante patogénica heterozigótica da linha germinal em PRKAR1A em ensaios genéticos moleculares.
Gestão: tratamento das manifestações: De coração aberto cirurgia cardíaca myxomas; excisão cirúrgica cutânea e mamária myxomas; a adrenalectomia bilateral para a síndroma de Cushing; transsphenoidal cirurgia para adenoma pituitário; cirurgia para cancerosos adenomas da tireóide; orquiectomia para meninos agressivos com LCCSCT e ginecomastia, para evitar a prematura epiphyseal de fusão e de indução do centro de puberdade precoce. (leve a ginecomastia pode ser tratada medicamente); cirurgia para remover o primário e/ou metastático PMS.
prevenção das manifestações primárias: Remoção cirúrgica de um mixoma cardíaco antes do desenvolvimento de disfunção cardíaca, acidente vascular cerebral ou outra embolia.
prevenção de complicações secundárias: o tratamento médico ou cirúrgico de manifestações endócrinas pode prevenir as alterações metabólicas da síndrome de Cushing ou artropatia e complicações da acromegalia.
Vigilância:
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Para prepubertal crianças: a ecocardiografia anualmente ou bianualmente, para aqueles com um histórico de excisados myxoma; ecografia testicular com monitorização cuidadosa da taxa de crescimento linear e estadiamento pubertal anual.
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para crianças pós-púberes e adultos: ecocardiograma anual ou bianualmente para aqueles com história de mixoma excisado; ecografia testicular anual; ecografia da tiróide basal com repetição conforme necessário; ecografia transabdominal basal dos ovários com repetição conforme necessário; níveis anuais de cortisol livre urinário; níveis séricos anuais de IGF-1.
outras avaliações em todos os grupos etários podem incluir:: níveis de cortisol diurno, teste de estimulação dexametasómica e tomografia computadorizada supra-renal para a doença adrenocortical pigmentada primária; IRM pituitária, teste de tolerância à glucose oral de 3 horas, e teste hormonal de libertação da tiróide de 90 minutos para o gigantismo/acromegalia; IRM (cérebro, coluna vertebral, peito, abdómen, retroperitoneu, pélvis) para schwannoma melanótico psamotoso.
avaliação dos familiares em risco: Quando se conhece a variante patogénica específica da família, os ensaios genéticos moleculares para clarificar o estado genético dos membros da família em risco, de modo a que uma avaliação e vigilância adequadas possam permitir o diagnóstico precoce de manifestações tratáveis. Aconselhamento genético: a CNC é herdada de forma autossómica dominante. Aproximadamente 70% dos indivíduos diagnosticados com CNC têm um progenitor afectado; aproximadamente 30% têm uma variante patogénica de novo. Cada filho de um indivíduo com CNC tem 50% de chance de herdar a variante patogênica. É possível efectuar testes pré-natais para detecção de gravidezes com maior risco se a variante patogénica da família for conhecida.