Carney Complex

臨床的特徴:Carney complex(CNC)は、皮膚色素異常、粘液腫、内分泌腫瘍または過活動性、および神経鞘腫を特徴とする。 淡い茶色から黒色のレンズ豆は、CNCの最も一般的な提示機能であり、典型的には思春期に数が増加する。 心臓粘液腫は、若年時に発生し、いずれかまたはすべての心臓室で発生し、血流の心臓内閉塞、塞栓現象、および/または心不全として現れることがある。 粘液腫のための他のサイトには、皮膚、乳房、口腔咽頭、および女性生殖器管が含まれる。 クッシング症候群を引き起こす原発性色素性結節性副腎皮質疾患(PPNAD)は、影響を受けた個人の約25%に発生するCNCで最も頻繁に観察される内分泌腫瘍で 大細胞石灰化セルトリ細胞腫瘍(LCCSCTs)は、最初の十年以内に影響を受けた男性の三分の一とほとんどの成人男性で観察されます。 CNCを持つ個人の75%までは、そのほとんどが非機能性甲状腺濾胞腺腫である複数の甲状腺結節を持っています。 成長ホルモン(GH)産生腺腫からの臨床的に明らかな先端巨大症は、成人の約10%で明らかである。 Psammomatous melanotic神経鞘腫(PMS)、神経鞘のまれな腫瘍は、影響を受けた個人の推定10%で発生します。 診断年齢の中央値は20歳である。

診断/検査:CNCの診断は、二つ以上の主要な診断基準を有する発端者において、および/または分子遺伝子検査におけるPRKAR1Aにおけるヘテロ接合性生殖系列病原性変異体の同定によって確立される。

管理:症状の治療: 心臓粘液腫のための開心術;皮膚および乳房の粘液腫の外科切除;Cushingシンドロームのための両側のあるadrenalectomy;下垂体の腺腫のためのtranssphenoidal外科;癌性甲状腺腺腫のための外科;積極的なLCCSCTおよび女性化乳房の男の子のためのorchiectomy早期の骨端の融合そして中心的な早熟な思春期の誘導を避けるため(穏やかな女性化乳房は医学的に扱われるかもしれない);第一次および/またはmetastatic PMSを取除く外科。

一次症状の予防: 心臓機能障害、脳卒中、または他の塞栓症の発症前の心臓粘液腫の外科的除去。

二次合併症の予防:内分泌症状の医学的または外科的治療は、クッシング症候群または関節症からの代謝異常および先端巨大症からの合併症を防

サーベイランス:

  1. 思春期前の子供のための:切除粘液腫の歴史を持つ人のための心エコー検査毎年または隔年; 線形成長率および年次pubertal足場の近い監視を用いる精巣の超音波。

  2. postpubertal子供および大人のため:切除された粘液腫の歴史とのそれらのための毎年またはbiannually心エコー図;年次精巣の超音波;必要に応じて繰り返しのベースライン

すべての年齢層でのさらなる評価には、次のものが含まれます: 一次彩色されたふしのadrenocortical病気のための日周のコルチゾールレベル、dexamethasomeの刺激テストおよび副腎のコンピュータ断層撮影;巨大症/先端巨大症のための下垂体MRI、3時間の口頭耐糖能テストおよび90分の甲状腺剤の解放のホルモンのテスト;psammamotous melanotic神経鞘腫のためのmri(頭脳、脊柱、箱、腹部、retroperitoneum、骨盤)。

リスクのある親族の評価: 家族特異的病原性変異が知られている場合、適切な評価とサーベイランスが治療可能な症状の早期診断を可能にするように、リスクのある家族の遺伝的状態を明らかにするための分子遺伝学的検査。

遺伝カウンセリング:CNCは常染色体優性的に遺伝する。 CNCと診断された個体の約70%が罹患した親を有し、約30%がde novo病原性変異を有する。 CNCを持つ個人の各子供は、病原性変異体を継承する50%のチャンスを持っています。 家族内の病原性変異体が知られている場合、リスクが高い妊娠の出生前検査が可能である。

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