Cystinóza je nejčastější dědičná příčina Fanconiho syndrom, renální tubulární onemocnění, vyznačující se tím, neschopnost ledvin reabsorb elektrolyty, aminokyseliny, bílkoviny a glukózu z moči. To vede ke ztrátě velkých objemů moči, solí, minerálů a živin. Laboratorní vyšetření může odhalit závažné abnormality elektrolytů, včetně nízká hladina draslíku (hypokalémie), nízký obsah fosforu (hypofosfatémie) a nízké sodný (metabolická acidóza). Fanconiho syndrom vede k selhání růstu, nadměrné žízeň (polydipsie), nadměrnému močení (polyurie) a měkkým kostem (křivice). Léčba Fanconiho syndromu vyžaduje nahrazení ztracených elektrolytů, jako je draslík, fosfor a hydrogenuhličitan.
Bez léčby, děti s cystinózou pokrok end-stage selhání ledvin v průměru věku 8-10 let. I při léčbě se u mnoha dětí v dospívání vyvine selhání ledvin. V minulosti to znamenalo smrt. Dnes mohou být pacienti léčeni dialýzou a transplantací ledvin. I při transplantaci však onemocnění nadále postihuje každý jiný orgán v těle.
cystinóza způsobuje selhání růstu a krátkou postavu. Mnoho dětí zaznamenalo zvracení, špatnou chuť k jídlu a potíže s krmením. Mnoho dětí vyžaduje krmení zkumavek. Renální ztráty živin a metabolické abnormality také přispívají k problémům s růstem. Mnoho dětí je léčeno růstovými hormony.
cystinóza způsobuje onemocnění kostí, včetně křivice. To je z velké části způsobeno močovými ztrátami fosforu, vápníku a vitamínu D a zlepšuje se suplementací. Křivice se mohou projevit ukloněním zápěstí a nohou. Mnoho dětí s cystinózou rozvíjet knock-koleny (valgus deformity), které mohou být opraveny s růstově regulačním operaci. Lidé s cystinózou mají také zvýšené riziko zlomenin kostí.
Cystinóza příčiny cystinu křišťál tvoří v rohovce, což může způsobit vážné citlivost na světlo (fotofobie), šilhání (blefarospasmus). Může také způsobit bolest a pocit cizího těla. Pacienti mohou také vyvinout onemocnění sítnice, které může vést k oslepnutí. Oční onemocnění je léčeno cysteaminovými očními kapkami.
cystinóza může ovlivnit více endokrinních orgánů, včetně štítné žlázy, pankreatu a pohlavních žláz. Onemocnění štítné žlázy je léčeno náhradou hormonů štítné žlázy. Onemocnění pankreatu se může projevit jako diabetes mellitus a může vyžadovat inzulinovou terapii. Gonadální funkce a sexuální vývoj je obvykle normální u žen, s více úspěšných těhotenství a porodů hlášeny. Většina mužů však zažije zpožděnou nebo neúplnou pubertu, sníženou velikost varlat a nízkou hladinu testosteronu. Testosteron může být doplněn. Všichni muži mají azoospermii, což znamená, že v jejich spermatu nejsou žádné spermie, což vede k neplodnosti. Bylo hlášeno otcovství dítěte pomocí perkutánní epididymální aspirace spermií (PESA) následované intracytoplazmatickou injekcí spermií (ICSI).
v dospívání a dospělosti způsobuje cystinóza svalové onemocnění (myopatie). Onemocnění může vést ke svalové slabosti a atrofii a postihuje převážně ruce a svaly používané při polykání. To může vést ke zvýšenému riziku aspirace.
cystinóza také ovlivňuje centrální nervový systém. Děti s cystinózou mají normální inteligenci, ale některé mohou mít krátkodobé poškození zrakové paměti. Existuje zvýšené riziko intrakraniální hypertenze, která se projevuje bolestmi hlavy a papilémem. Papilledema je otok zrakového nervu a může způsobit slepotu. Tuto komplikaci může detekovat oftalmolog s vyšetřením sítnice. Existuje také zvýšená prevalence malformací Chiari I u dětí s cystinózou.