FAKTOR XIII (Fibrin Stabilizující Faktor) NEDOSTATEK
Faktor XIII (FXIII), nebo fibrin stabilizující faktor, nedostatek byl poprvé zaznamenán v literatuře v roce 1960. Jedná se o nejvzácnější nedostatek faktorů, který se vyskytuje u 1 na 5 milionů narozených. Dědí se autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí nést gen, aby jej předali svým dětem; postihuje muže i ženy stejně.
příznaky
fxiii protein stabilizuje tvorbu krevní sraženiny. Bez ní se sraženina stále vyvíjí, ale pak se rozpadne a způsobí opakující se krvácení. Krvácení z pupeční šňůry je běžné u nedostatku faktoru XIII, hlášeného téměř v 80% případů. Až 30% pacientů trpí spontánním intrakraniálním krvácením, krvácením do mozku, což je hlavní příčina úmrtnosti. Mezi další příznaky nedostatku FXIII patří modřiny, krvácení z nosu a úst, krvácení do svalů a opožděné krvácení po operaci.
ženy mohou mít menoragii, dlouhé, těžké menstruační období a opakované potraty. Muži s nedostatkem FXIII mohou vykazovat známky neplodnosti.
testování
protože pacienti s nedostatkem FXIII tvoří sraženinu, testy srážení se vrátí do normálu. Místo toho se diagnostika provádí pomocí testů FXIII a testu rozpustnosti sraženin.
Zpracování
V únoru 2011, US Food and Drug Administration (FDA) schválil Corifact®, produkt vyroben společností CSL Behring, aby se zabránilo krvácení u lidí s vrozeného nedostatku FXIII. V roce 2013 FDA rozšířila použití o perioperační léčbu chirurgického krvácení u dospělých a dětí. Přípravek Corifact se podává intravenózní infuzí.
přípravek Corifact se vyrábí ze sdružené plazmy zdravých dárců. Může být použit u pacientů bez FXIII nebo u pacientů se sníženou hladinou. U osob užívajících přípravek Corifact se mohou vyvinout protilátky proti přípravku FXIII, což činí přípravek neúčinným. Pokud jsou podány vyšší než doporučené dávky, existuje riziko tvorby sraženin.
v prosinci 2013 FDA schválil Tretten®, vyrobený společností Novo Nordisk, pro rutinní profylaxi u lidí s vrozeným nedostatkem FXIII a-podjednotky. Jedná se o intravenózní infuzní přípravek pro děti a dospělé; 95% pacientů s deficitem FXIII má nedostatek a-podjednotky. Tretten je jediný rekombinantní přípravek schválený k léčbě těchto pacientů. Mezi časté nežádoucí účinky patří bolest hlavy a bolest končetin a v místě vpichu.
kryoprecipitát by neměl být používán k léčbě pacientů s deficitem FXIII, s výjimkou případů ohrožujících život a končetiny, kdy koncentrát FXIII není k dispozici.