Krátká QT Syndrom

Prezentace

dříve zdravé 29-rok-starý muž se zhroutil v práci a byl převezen do nemocnice po náhlé srdeční zástavě a byla zjištěna fibrilace komor (VF). Byl úspěšně resuscitován a bylo zjištěno, že má normální koronární angiogram. Jeho základní ekg je normální sinusový rytmus s QTc 358 ms a nekorigované J bod – T peak interval (JTp) 140 ms (Obrázek 1A). Pacient měl několik epizod non-setrvalé polymorfní komorové tachykardie (VT) (Obrázek 1B), stejně jako ventrikulární fibrilace, který byl úspěšně defibrillated. Měl normální transtorakální echokardiogram. Měl vysokou pravděpodobnost syndromu krátkého QT (SQTS) podle diagnostických kritérií navržených Gollobem et al. Měl zlepšení své neurologické funkce a neprošel screeningovým testem určeným k identifikaci pacientů náchylných k oversensingu T-vlny. Měl subkutánní implantovatelný kardioverter defibrilátor (ICD) (obrázek 1C) technikou dvou řezů (obrázek 1D). Po 4měsíčním sledování se pacientovi daří dobře.

Úvod

Krátké QT (SQT) odkazuje na elektrokardiografické projevy zrychlené srdeční repolarizace. Gussak a kol. byli první, kdo navrhl spojení s fibrilací síní a komor v roce 2000. Familiární povaha a arytmogenní potenciál SQT byly potvrzeny Gaitou a kol. v roce 2003. Získaná onemocnění –nejčastější příčina– výsledky z elektrolytové poruchy nebo drogy, kromě hyperkalcémie, hyperkalémie a acidózy; SQT projevuje s digoxinem, androgenní použít, zvýší vagovou tón, a poté, ventrikulární fibrilace (Cheng, 2004; Hancox, Choisy, & James, 2009; Klener et al., 2015). SQTS je vzácný, sporadické nebo autosomálně dominantní onemocnění, které se projevuje s atriální a ventrikulární arytmie, náhlá srdeční smrt a zkrácení QT (Brugada et al., 2004). K zástavě srdce dochází jako projevující se příznak až ve 40% případů (Mazzanti et al ., 2014).

Molekulární Základ a Genetiky

Mutace v draslíku (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2) a vápníku (CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1) kanály byly identifikovány jako onemocnění, které způsobuje (Tabulka 1). Mutace kalciového kanálu vedou ke spektru korelace genotyp / fenotyp zahrnující onemocnění, jako je Brugada syndrom nebo syndrom časné repolarizace. Nový výzkum také spojil nedostatek karnitinu s projevy SQT elektrokardiogramu (EKG) (Roussel et al., 2016); mnoho pacientů však dosud nemá žádné identifikovatelné geny (Giustetto et al ., 2011).

Zisk funkce mutace draslíkových kanálů bylo prokázáno, že urychlit dříve repolarizing proudy během fáze plató akčního potenciálu (Tabulka 1), což zkracuje trvání akčního potenciálu umožňující nižší práh pro arytmií a náhlé smrti. Bylo prokázáno, že mutace kalciového kanálu způsobují ztrátu funkce v pomalém kalciovém kanálu nebo kanálu typu L (Antzelevitch et al ., 2007; Templin et al., 2011).

myší modely nedostatku karnitinu ukázaly odpověď QT intervalu EKG na suplementaci karnitinem se snížením komorových arytmií. Mechanismus navržený autory spojuje nepřímý účinek mastné kyseliny s dlouhým řetězcem na regulaci draslíkových kanálů (Roussel et al ., 2016).

Tabulka 1: Genes Linked to Short QT Syndrome

Diagnóza

Vzhledem k vzácnosti onemocnění, definovat mezní hodnoty korigovaného QT intervalu pro onemocnění charakterizace byla nevděčná. Pomocí 2-směrodatná odchylka mezní test je citlivý, ale detekuje velké množství normálních lidí, kteří spadají pod tuto úroveň (350 ms u mužů a 360 ms pro ženy) (Giudicessi & Ackerman, 2013). Podle HRS/EHRA/APHRS Expertní Konsensus Prohlášení o Diagnostice a léčbě Pacientů s dědičnými Primární Arytmie Syndromy, SQTS je diagnostikována v přítomnosti QTc ≤ 330 ms, a to může být diagnostikována, jako v našem pacienta, v přítomnosti QTc< 360 ms a jednu z následujících možností: patogenní mutace, rodinná anamnéza SQTS, rodinná anamnéza náhlé smrti ve věku ≤ 40 let nebo přežití epizody VT / VF v nepřítomnosti srdečních chorob (Priori s et al., 2013).

V roce 2011 Gollob et al. navrhovaná diagnostická kritéria pro hodnocení pacientů s podezřením na SQTS (Tabulka 2). Kritéria zahrnovala nálezy EKG, rodinnou anamnézu, klinickou anamnézu a genotypizaci (Gollob, Redpath, & Roberts, 2011). Celkové skóre 4 nebo více bylo považováno za indikující vysokou pravděpodobnost diagnózy SQTS.

Tabulka 2: Krátká QT Syndrom diagnostický systém bodování

QTc zůstává relativně pevné a krátké ve vztahu k měnící se srdeční frekvence pacientů, s SQTS (Redpath, Zelená, Birnie, & Gollob, 2009). Toto selhání adaptace na rychlejší srdeční frekvenci (HR) umožnilo konkrétnější identifikaci subjektů s QTc intervaly mezi 340 a 360 ms a sklon QT/HR pod -0.9 ms / beat / min (Giustetto et al., 2015). Taková zjištění musí být ještě standardizována, protože proměnné genderové a genové mutace ovlivňují výsledky testů. Je zajímavé, že je třeba poznamenat, že užší intervaly byly zdokumentovány v případě zpráv o SQTS a náhlé srdeční smrti (Bellocq et al ., 2004; Gaita a kol., 2003).

dalším zjištěním EKG zaznamenaným v SQTS je vysoká prevalence vzorců rané repolarizace (ERP) (Tikkanen et al., 2012; Watanabe et al., 2010). Watanabe et al. líčí, že přítomnost ERP u pacientů s SQTS je spojena s arytmickou události. Anttonen et al. podíval se na neopravené Jpoint-Tpeak intervalu (JTp) a zjistili, že pacienti se symptomatickou SQTS měl kratší nekorigované JTp (< 150 ms), kratší nekorigované Jpoint – T konec intervalu (a< 230 ms) a vysokou rychlost-opravena Tpeak-mají Tendenci c/QTc poměr (průměr 0.30 ± 0.04).

echokardiografická diagnóza onemocnění upoutala pozornost teprve nedávno. Pacienti s SQTS mají normální ejekční frakce, ale významnou systolickou dysfunkci (Frea et al ., 2015). Nízký globální podélný kmen převládá u pacientů s SQTS a je spojen s kratšími QT intervaly. Index výkonnosti myokardu je prodloužen pravděpodobně kvůli zrychlené repolarizaci a snížené kontraktilitě. Krátký akční potenciál mění vápníku zatížení a tím snižuje kontraktilní aktivitu ovlivňuje napětí (Adeniran, Hancox, & Zhang, 2013), zatímco krátké repolarizace na konci kontrakce oblíbené mechanické disperze na tissue Doppler imaging (TDI) ovlivňující konci kontrakce (Starkové et al., 2015).

úloha genetického screeningu pro diagnózu není jasná. Ve studii 35 pacientů ze Španělska s nevysvětlitelnou srdeční zástavou bylo zjištěno, že pouze jeden obsahuje mutaci ve známém genu SQTS (Jiménez-Jáimez et al., 2015); neexistuje však žádný funkční důkaz, že nemoc byla způsobena touto mutací.

Řízení

Podle HRS/EHRA/APHRS expertní konsensus prohlášení na péči o pacienty s SQTS, ICD implantace je doporučeno (Třída I) pro všechny, kteří přežili náhlou srdeční zástavu nebo u pacientů s dokumentovanou spontánní trvalé VT s nebo bez synkopa (Priori et al., 2013). Takové řízení chrání před budoucími událostmi, protože zatčení při prezentaci je jediným prediktorem následného zatčení (Mazzanti et al ., 2014). Je zapotřebí vhodného programování ICD, aby se zabránilo nevhodným šokům ICD z přetížení T-vlny v důsledku vysokých t vln. Při resuscitaci náhlé srdeční zástavy je nutný kaskádový/familiární screening.

ICD implantace, chinidin (zejména v SQTS typ 1) a sotalol (SQTS podtypy jiné než typu 1), mohou být považovány za asymptomatické pacienty s SQTS, pokud rodinnou anamnézu náhlé srdeční smrti je přítomen podle HRS/EHRA/APHRS expertní konsensus (Priori et al., 2013). V observační studii 53 pacientů z Evropského Krátké QT Registru, hydroquinidine byl účinný v prevenci ventrikulární tachyarytmie indukce a arytmické události po navazující 64±27 měsíců (Giustetto C et al, 2011). Antiarytmika třídy IC ne normalizovat QT interval, ve čtyřech různých pacientů s SQTS, zatímco chinidin podáván pacientům, a dva další zvýšení QT intervalu a normalizované časné repolarizace vzor. Ještě důležitější je, že VF nebyl indukován programovanou simulací (Gaita et al ., 2004). Chinidin působí snížením disperze repolarizace a chrání před indukcí VF na zvířecích modelech (Milberg et al ., 2007).

1. Adeniran I, Hancox J C, Zhang H. V silico vyšetřování syndromu krátkého QT, za použití lidských komor modely zahrnující elektromechanické spojky. Přední Fyziol 2013; 4:166.
2. Anttonen O, Junttila MJ, Maury P, et al. Rozdíly ve dvanáctivodovém elektrokardiogramu mezi symptomatickými a asymptomatickými subjekty s krátkým QT intervalem. Srdeční Rytmus 2009; 6: 267-71.
3. Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM, et al. Mutace ztráty funkce v srdečním kalciovém kanálu jsou základem nové klinické entity charakterizované elevací ST segmentu, krátkými QT intervaly a náhlou srdeční smrtí. Oběh 2007; 115:442-9.
4. Bellocq C, van Ginneken AC, Bezzina CR, et al. Mutace v genu KCNQ1 vedoucí k syndromu krátkého QT intervalu. Oběh 2004; 109: 2394-7.
5. Brugada R, Hong K, Dumaine R, et al. Náhlá smrt spojená se syndromem krátkého QT spojeného s mutacemi v HERG. Oběh 2004; 109: 30-5.
6. Cheng TO. Podání digitalisu: nedoceněná, ale běžná příčina krátkého QT intervalu. Oběh 2004; 109: E152.
7. Frea S, Giustetto C, Capriolo M, et al. Nové echokardiografické poznatky v syndromu krátkého QT: více než channelopatie? Srdeční Rytmus 2015; 12: 2096-105.
8. Gaita F, Giustetto C, Bianchi I, et al. Syndrom krátkého QT: farmakologická léčba. J Am Sb Cardiol 2004; 43: 1494-9.
9. Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, et al. Syndrom krátkého QT: rodinná příčina náhlé smrti. Oběh 2003; 108: 965-70.
10. Giudicessi JR, Ackerman MJ. Determinanty neúplné penetrace a variabilní expresivity u dědičných syndromů srdeční arytmie. Trans Res 2013; 161: 1-14.
11. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, et al. Dlouhodobé sledování pacientů se syndromem krátkého QT. J Am Sb Cardiol 2011; 58: 587-95.
12. Giustetto C, Scrocco C, Schimpf R, et al. Užitečnost zátěžového testu při diagnostice syndromu krátkého QT. Europace 2015; 17: 628-34.
13. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD. Syndrom krátkého QT: navrhovaná diagnostická kritéria. J Am Sb Cardiol 2011; 57: 802-12.
14. Gussak I, Brugada P, Brugada J, et al. Idiopatický krátký QT interval: nový klinický syndrom? Kardiologie 2000; 94: 99-102.
15. Hancox JC, Choisy SC, James Af. Krátký QT interval spojený se zneužitím androgenu: širší význam a možný základ. Ann Neinvazivní Elektrokardiol 2009;14:311-2.
16. Hong k, Bjerregaard P, Gussak I, Brugada R. syndrom krátkého QT a fibrilace síní způsobená mutací v KCNH2. J Cardiovasc Electrophysiol 2005; 16: 394-6.
17. Jiménez-Jáimez J, Peinado R, Grima EZ, et al. Diagnostický přístup k nevysvětlitelné zástavě srdce (ze studie Fivi-Gen). Am J Cardiol 2015; 116: 894-9.
18. Mazzanti A, Kanthan A, Monteforte N, et al. Nový pohled na přirozenou historii syndromu krátkého QT. J Am Sb Cardiol 2014; 63: 1300-8.
19. Milberg P, Tegelkamp R, Osada N, et al. Snížení disperze repolarizace a intervalu z postrepolarization žáruvzdornost vysvětlit antiarytmické účinky chinidinu v modelu krátká QT syndrom. J Cardiovasc Electrophysiol 2007; 18: 658-64.
20. Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, et al. Nová forma syndromu krátkého QT (SQT3) je způsobena mutací v genu kcnj2. Circ Res 2005; 96: 800-7.
21. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. Odborné konsensuální prohlášení HRS/EHRA/APHRS o diagnostice a léčbě pacientů se zděděnými primárními arytmickými syndromy: dokument schválený HRS, EHRA a APHRS v květnu 2013 a ACCF, AHA, PACES a AEPC v červnu 2013. Srdeční Rytm2013; 10: 1932-63.
22. Ramakrishna H, O ‚ Hare M, Mookadam F, Gutsche JT, Shah R, Augustides JG. Náhlá srdeční smrt a poruchy QT intervalu: anestetické důsledky a zaměření na perioperační léčbu. J Cardiothorac Vasc Anesth 2015; 29: 1723-33.
23. Redpath CF, Green, MS, Birnie DH, Gollob MH. Rychlé genetické testování usnadňující diagnostiku syndromu krátkého QT. Can J Cardiol 2009; 25: e133-5.
24. Roussel J, Labarthe F, Thieau J. Nedostatek karnitinu vyvolává syndrom krátkého QT. Srdeční Rytmus 2016; 13: 165-74.
25. Templin C, Ghadri JR, Rougier JS, et al. Identifikace nové mutace genu pro ztrátu funkce kalciového kanálu u syndromu krátkého QT (SQTS6). Eur Heart J 2011; 32: 1077-88.
26. Tikkanen JT, Wichmann V, Junttila MJ, et al. Asociace časné repolarizace a náhlé srdeční smrti během akutní koronární příhody. Cirkus Elektrofyziol 2012; 5: 714-8.
27. Watanabe H, Makiyama T, Koyama T, et al. Vysoká prevalence časné repolarizace u syndromu krátkého QT. Srdeční Rytmus 2010; 7: 647-52.

Klinická Témata: Arytmií a Klinické EP, Vrozené Srdeční Onemocnění a Dětské Kardiologie, Dyslipidemie, Implantabilní Zařízení, EP, Základní Vědy, Genetické Arytmii Podmínky, SCD/Komorové Arytmie, Fibrilace Síní/Supraventrikulární Arytmie, Vrozená Srdeční Onemocnění, ICHS a Pediatrii a Arytmie, ICHS a Pediatrie a Prevence, CHD a Pediatrii a Zlepšování Kvality, Metabolismus Lipidů, Román Zmocněnci, Statiny

Klíčová Slova: Acidosis, Atrial Fibrillation, Brugada Syndrome, Carnitine, Death, Sudden, Cardiac, Defibrillators, Implantable, Digoxin, Electrocardiography, Electrolytes, Genotype, Heart Conduction System, Heart Defects, Congenital, Heart Rate, Hypercalcemia, Hyperkalemia, Potassium, Potassium Channels, Quinidine, Registries, Sudden Infant Death, Syncope, Tachycardia, Ventricular, Ventricular Fibrillation

< Back to Listings