Rövid QT-szindróma

eset bemutatása

egy korábban egészséges 29 éves férfi összeesett a munkahelyén, és hirtelen szívmegállás után kórházba szállították, és kamrai fibrillációt (VF) találtak. Sikeresen újraélesztették, és megállapították, hogy normális koszorúér-angiogramja van. A kiindulási elektrokardiogram normál sinus ritmus volt QTc 358 ms-mal és korrigálatlan J point – T csúcs intervallum (JTp) 140 ms (1a.ábra). A betegnek több nem tartós polimorf kamrai tachycardia (VT) epizódja volt (1b ábra), valamint a kamrai fibrilláció, amelyet sikeresen defibrilláltak. Normális transthoracalis echocardiogramja volt. Nagy valószínűséggel volt rövid QT-szindróma (SQTS) a Gollob által javasolt diagnosztikai kritériumok szerint et al. Javult a neurológiai funkciója, és nem bukott meg a szűrővizsgálaton, amely a T-hullám túlérzékelésére hajlamos betegek azonosítására szolgál. Szubkután beültethető kardioverter defibrillátor (ICD) (1C ábra) volt két bemetszéses technikával (1D ábra). A beteg 4 hónapos utánkövetés után jól teljesít.

Bevezetés

A rövid QT (SQT) a gyorsított szív repolarizáció elektrokardiográfiai megnyilvánulására utal. Gussak et al. 2000-ben elsőként javasoltak összefüggést a pitvari és kamrai fibrillációval. Az SQT családi jellegét és aritmogén potenciálját Gaita et al. 2003-ban. Szerzett betegség-a leggyakoribb ok-az elektrolit zavarok vagy gyógyszerek következményei, a hypercalcaemia, a hyperkalaemia és az acidózis mellett; az SQT digoxinnal, androgénhasználattal, fokozott vagális tónussal és kamrai fibrilláció után jelentkezik (Cheng, 2004; Hancox, Choisy, & James, 2009; Ramakrishna et al., 2015). Az SQTS egy ritka, szórványos vagy autoszomális domináns betegség, amely pitvari és kamrai aritmiákkal, hirtelen szívhalállal és rövidített QT-vel (Brugada et al., 2004). A szívmegállás az esetek legfeljebb 40% – ában jelentkezik tünetként (Mazzanti et al., 2014).

molekuláris bázis és genetika

A kálium (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2) és a kalcium (CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1) csatornák mutációit betegség okozóként azonosították (1.táblázat). A kalciumcsatorna-mutációk a genotípus/fenotípus korreláció spektrumához vezetnek, amely magában foglalja a betegségeket, például a Brugada-szindrómát vagy a korai repolarizációs szindrómát. Az új kutatások összekapcsolták a karnitinhiányt az SQT elektrokardiogram (EKG) megnyilvánulásaival is (Roussel et al., 2016); sok betegnek azonban még nincs azonosítható génje (Giustetto et al., 2011).

a káliumcsatornák Funkciómutációinak erősítéséről kimutatták, hogy felgyorsítják a korábbi repolarizáló áramokat az akciós potenciál platófázisában (1.táblázat), ami lerövidíti az akciós potenciál időtartamát, lehetővé téve az aritmiák és a hirtelen halál alacsonyabb küszöbértékét. Kimutatták, hogy a kalciumcsatorna-mutációk funkcióvesztést okoznak a lassú befelé irányuló kalciumcsatornában vagy az L-típusú csatornában (Antzelevitch et al., 2007; Templin et al., 2011).

A karnitinhiány Egérmodelljei az EKG QT-intervallum válaszát mutatták a karnitin-kiegészítésre a kamrai aritmiák csökkenésével. A szerzők által javasolt mechanizmus összekapcsolja a hosszú láncú zsírsav közvetett hatását a káliumcsatornák szabályozására (Roussel et al., 2016).

1. táblázat: Genes Linked to Short QT Syndrome

diagnózis

a rendellenesség ritkasága miatt a korrigált QT intervallumok határértékeinek meghatározása a betegség jellemzésére nem volt kifizetődő. A 2-standard deviation cutoff teszt használata érzékeny, de nagyszámú normális embert észlel, akik e szint alá esnek (350 ms a férfiaknál és 360 ms a nőknél) (Giudicessi & Ackerman, 2013). A HRS / EHRA / APHRS szakértői konszenzus szerint az örökletes primer Arrhythmia szindrómában szenvedő betegek diagnózisáról és kezeléséről az SQTS-t QTc jelenlétében diagnosztizálják 330 ms, és diagnosztizálható, mint a betegünkben, QTc< 360 ms jelenlétében és az alábbiak egyikével: patogén mutáció, az SQTS családtörténete, a hirtelen halál családtörténete az életkor előrehaladtával 40, vagy a VT/VF epizód túlélése szívbetegség hiányában (Priori s et al., 2013).

2011-ben Gollob et al. javasolt diagnosztikai kritériumok a gyanús SQTS-ben szenvedő betegek értékeléséhez (2.táblázat). A kritériumok közé tartoztak az EKG-eredmények, valamint a családi anamnézis, a klinikai anamnézis és a genotipizálás (Gollob, Redpath, & Roberts, 2011). A 4 vagy annál nagyobb összesített pontszámot úgy tekintették, hogy az SQTS nagy valószínűségű diagnózisát jelzi.

2. táblázat: A rövid QT-szindróma diagnosztikai pontozási rendszer

a QTc viszonylag rögzített és rövid az SQTS-ben szenvedő betegek változó pulzusához viszonyítva (Redpath, Green, Birnie, & Gollob, 2009). Ez a gyorsabb pulzushoz (HR) való alkalmazkodás kudarca lehetővé tette a 340-360 ms közötti QTc-intervallummal rendelkező alanyok pontosabb azonosítását, a QT/HR meredeksége pedig -0 alatt van.9 ms / üt / perc (Giustetto et al., 2015). Ezeket a megállapításokat még nem szabványosították, mivel a nemi és génmutációs változók befolyásolják a vizsgálati eredményeket. Érdekes módon meg kell jegyezni, hogy szűkebb intervallumokat dokumentáltak az sqts és a hirtelen szívhalál esetjelentéseiben (Bellocq et al., 2004; Gaita et al., 2003).

az SQTS-ben megfigyelt másik EKG-megállapítás a korai repolarizációs minták (ERP) magas prevalenciája (Tikkanen et al., 2012; Watanabe et al., 2010). Watanabe et al. ábrázolja, hogy az ERP jelenléte az SQTS-ben szenvedő betegeknél aritmiás eseményekkel jár. Anttonen et al. a korrigálatlan Jpoint-Tpeak intervallumot (JTp) vizsgálva azt találták, hogy a tünetekkel járó SQTS – ben szenvedő betegeknél rövidebb a korrigálatlan JTp (< 150 ms), rövidebb a korrigálatlan Jpoint-T végintervallum (< 230 ms) és magas a korrigálatlan Tpeak-Tend c/QTc Arány (átlag 0,30 0,04).

a betegség echokardiográfiai diagnózisa csak a közelmúltban ragadta meg a figyelmet. Az SQTS-betegek normális ejekciós frakciókkal rendelkeznek, de jelentős szisztolés diszfunkcióval rendelkeznek (Frea et al., 2015). Az alacsony globális longitudinális törzs elterjedt az SQTS-ben szenvedő betegeknél, és rövidebb QT-intervallumokkal jár. A szívizom teljesítményindexe valószínűleg meghosszabbodik mind a gyorsított repolarizáció, mind a csökkent kontraktilitás miatt. A rövid akciós potenciál megváltoztatja a kalciumterhelést, így csökkenti a törzset befolyásoló kontraktilis aktivitást (Adeniran, Hancox, & Zhang, 2013), míg a kontrakció végén a rövid repolarizáció kedvez a szöveti Doppler képalkotás (TDI) mechanikus diszperziójának, amely befolyásolja a kontrakció végét (Frea et al., 2015).

A genetikai szűrés szerepe a diagnózisban nem egyértelmű. Egy megmagyarázhatatlan szívmegállással rendelkező spanyolországi 35 beteg vizsgálatában csak egyet találtak mutáció hordozására egy ismert sqts génben (Jim Xhamimez et al., 2015); azonban nincs funkcionális bizonyíték arra, hogy a betegséget ez a mutáció okozta.

menedzsment

A HRS/EHRA/APHRS szakértői konszenzus nyilatkozata szerint az SQTS-ben szenvedő betegek kezeléséről ICD beültetés ajánlott (I. osztály) a hirtelen szívmegállás minden túlélője vagy dokumentált spontán tartós VT-ben szenvedő betegek számára ájulással vagy anélkül (Priori et al., 2013). Az ilyen irányítás véd a jövőbeli eseményektől, mivel a bemutatáskor történő letartóztatás az egyetlen előrejelzője a későbbi letartóztatásnak (Mazzanti et al., 2014). Az ICD megfelelő programozására van szükség a magas T hullámok miatt a T-hullám túlzott érzékelésének nem megfelelő ICD sokkjainak megakadályozásához. Az újraélesztett hirtelen szívmegállás esetén kaszkád/családi szűrésre van szükség.

ICD beültetés, kinidin (különösen az 1.típusú SQTS-ben) és szotalol (az 1. típusú sqts altípustól eltérő sqts altípusokban) mérlegelhető tünetmentes sqts-ben szenvedő betegeknél, ha a HRS/EHRA/APHRS szakértői konszenzus szerint a családban a hirtelen szívhalál jelen van (Priori et al., 2013). Az Európai rövid QT regiszter 53 betegével végzett obszervációs vizsgálatban a hidrokinidin hatékonyan megelőzte a kamrai tachyarrhythmia indukcióját és az aritmiás eseményeket 64 67 hónapos követés után (Giustetto C et al ,2011). Az IC osztályú antiarrhythmiás szerek négy különböző sqts-ben szenvedő betegnél nem normalizálták a QT-intervallumot, míg ezeknek a betegeknek és két másik betegnek adott kinidin növelte a QT-intervallumot és normalizálta a korai repolarizációs mintát. Ennél is fontosabb, hogy a VF-et nem indukálták programozott szimuláció (Gaita et al., 2004). A kinidin a repolarizáció diszperziójának csökkentésével hat, és véd a VF indukciótól állatmodellekben (Milberg et al., 2007).

1. Adenirán I, Hancox J C, Zhang H. In silico a rövid QT-szindróma vizsgálata, elektromechanikus kapcsolást magában foglaló emberi kamrai modellek felhasználásával. Első Physiol 2013;4: 166.
2. Anttonen O, Junttila MJ, Maury P, et al. Különbségek a tizenkét ólomtartalmú elektrokardiogramban a rövid QT-intervallummal rendelkező tüneti és tünetmentes betegek között. Szívritmus 2009; 6: 267-71.
3. Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM, et al. A szív kalciumcsatornájának funkcióvesztési mutációi egy új klinikai entitás alapját képezik, amelyet ST-szegmens emelkedés, rövid QT-intervallumok és hirtelen szívhalál jellemez. Forgalom 2007;115:442-9.
4. Bellocq C, van Ginneken AC, Bezzina CR és munkatársai. A KCNQ1 gén mutációja rövid QT-intervallum szindrómához vezet. Circulation 2004;109: 2394-7.
5. Brugada R, Hong K, Dumaine R, et al. A HERG mutációihoz kapcsolódó rövid QT szindrómával járó hirtelen halál. Circulation 2004; 109: 30-5.
6. Cheng TO. Digitalis adminisztráció: a rövid QT-intervallum alulértékelt, de gyakori oka. 2004. Évi Forgalom; 109: E152.
7. Frea S, Giustetto C, Capriolo M és mtsai. Új echokardiográfiai betekintés rövid QT-szindrómában: több, mint egy channelopathia? Szívritmus 2015;12: 2096-105.
8. Gaita F, Giustetto C, Bianchi I, et al. Rövid QT-szindróma: farmakológiai kezelés. J Am Coll Cardiol 2004;43:1494-9.
9. Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, et al. Rövid QT-szindróma: a hirtelen halál családi oka. Keringés 2003;108: 965-70.
10. GIUDICESSI JR, Ackerman MJ. A hiányos penetráció és a változó expresszivitás meghatározói örökölhető szívritmuszavar szindrómákban. Trans Res 2013;161: 1-14.
11. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A és mtsai. Rövid QT-szindrómás betegek hosszú távú nyomon követése. J Am Coll Cardiol 2011; 58: 587-95.
12. Giustetto C, Scrocco C, Schimpf R és mtsai. A gyakorlati teszt hasznossága a rövid QT-szindróma diagnosztizálásában. Europace 2015;17:628-34.
13. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD. A rövid QT-szindróma: javasolt diagnosztikai kritériumok. J Am Coll Cardiol 2011;57: 802-12.
14. Gussak I,Brugada P,Brugada J és mtsai. Idiopátiás rövid QT-intervallum: új klinikai szindróma? Kardiológia 2000; 94: 99-102.
15. Hancox JC, Choisy SC, James Af. Rövid QT intervallum kapcsolódik androgén visszaélés: szélesebb jelentősége és lehetséges alapja. Ann Noninvazív Elektrokardiol 2009;14: 311-2.
16. Hong K, Bjerregaard P, Gussak I, Brugada R. rövid QT-szindróma és pitvarfibrilláció, amelyet a kcnh2 mutációja okoz. J Cardiovasc Elektrofiziol 2005;16: 394-6.
17. Jim Ács-J Ács, Peinado R, Grima EZ, et al. A megmagyarázhatatlan szívmegállás diagnosztikai megközelítése (a FIVI-Gen vizsgálatból). Am J Cardiol 2015;116: 894-9.
18. Mazzanti A, Kanthan a, Monteforte N, et al. Új betekintés a rövid QT-szindróma természettudományába. J Am Coll Cardiol 2014; 63: 1300-8.
19. Milberg P, Tegelkamp R, Osada N, et al. A repolarizáció diszperziójának csökkenése és a posztrepolarizációs refraktoritás meghosszabbodása magyarázza a kinidin antiaritmiás hatásait a rövid QT szindróma modelljében. J Cardiovasc Elektrofiziol 2007;18: 658-64.
20. Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, et al. A rövid QT-szindróma (SQT3) új formáját a kcnj2 gén mutációja okozza. Circ Res 2005;96:800-7.
21. Priori SG, Wilde AA, Horie M és mtsai. HRS / EHRA / APHRS szakértői konszenzus az örökletes primer arrhythmia szindrómában szenvedő betegek diagnózisáról és kezeléséről: a HRS, az EHRA és az APHRS által 2013 májusában, az ACCF, az AHA, a PACES és az AEPC által 2013 júniusában jóváhagyott dokumentum. Szívritmus2013; 10: 1932-63.
22. Ramakrishna H, O ‘ Hare M, Mookadam F, Gutsche JT, Shah R, Augoustides JG. Hirtelen szívhalál és a QT-intervallum rendellenességei: érzéstelenítő hatások és a perioperatív kezelésre való összpontosítás. J Cardiothorac Vasc Anesth 2015;29: 1723-33.
23. Redpath CF, Zöld, MS, Birnie DH, Gollob MH. Gyors genetikai vizsgálat, amely megkönnyíti a rövid QT-szindróma diagnosztizálását. Lehet J Cardiol 2009; 25: e133-5.
24. Roussel J, Labarthe F, Thireau J. A karnitinhiány rövid QT-szindrómát vált ki. Szívritmus 2016; 13: 165-74.
25. Templin C, Ghadri JR, Rougier JS, et al. Új funkcióvesztéses kalciumcsatorna génmutáció azonosítása rövid QT-szindrómában (SQTS6). Eur Szív J 2011; 32: 1077-88.
26. Tikkanen JT, Wichmann V, Junttila MJ, et al. A korai repolarizáció és a hirtelen szívhalál összefüggése akut koszorúér-esemény során. Circ Arrhythm Elektrofiziol 2012; 5: 714-8.
27. Watanabe H, Makiyama T, Koyama T és mtsai. A korai repolarizáció magas prevalenciája rövid QT-szindrómában. Szívritmus 2010; 7: 647-52.

klinikai témák: aritmiák és klinikai EP, veleszületett szívbetegség és gyermekkardiológia, diszlipidémia, beültethető eszközök, EP alaptudomány, genetikai aritmiás állapotok, SCD / kamrai aritmiák,pitvarfibrilláció / supraventrikuláris aritmiák, veleszületett szívbetegség, CHD és gyermekgyógyászat és aritmiák, CHD és gyermekgyógyászat és megelőzés, CHD és gyermekgyógyászat és minőségjavítás, Lipid anyagcsere, új szerek, sztatinok

kulcsszavak: Acidosis, Atrial Fibrillation, Brugada Syndrome, Carnitine, Death, Sudden, Cardiac, Defibrillators, Implantable, Digoxin, Electrocardiography, Electrolytes, Genotype, Heart Conduction System, Heart Defects, Congenital, Heart Rate, Hypercalcemia, Hyperkalemia, Potassium, Potassium Channels, Quinidine, Registries, Sudden Infant Death, Syncope, Tachycardia, Ventricular, Ventricular Fibrillation

< Back to Listings