Kort KT-syndrom

Sagspræsentation

en tidligere sund 29-årig mand kollapsede på arbejde og blev bragt til hospitalet efter en pludselig hjertestop og viste sig at have ventrikelflimmer (VF). Han blev med succes genoplivet og viste sig at have et normalt koronar angiogram. Hans baseline-elektrokardiogram var normal sinusrytme med 358 ms og et ukorrigeret J – punkt-t peak interval (JTp) på 140 ms (figur 1a). Patienten havde flere episoder af ikke-vedvarende polymorf ventrikulær takykardi (VT) (figur 1b) såvel som ventrikelflimmer, der med succes blev defibrilleret. Han havde et normalt transthoracisk ekkokardiogram. Han havde en høj sandsynlighed for kort KT syndrom i henhold til de diagnostiske kriterier foreslået af Gollob et al. Han havde forbedring i sin neurologiske funktion og svigtede ikke screeningstesten designet til at identificere patienter, der var modtagelige for T-bølge-oversensing. Han havde en subkutan implanterbar cardioverter defibrillator (ICD) (figur 1C) via en to-snit teknik (figur 1D). Patienten klarer sig godt efter en 4 måneders opfølgning.

introduktion

kort KVT (KVT) henviser til den elektrokardiografiske manifestation af accelereret hjerte-repolarisering. Gussak et al. var de første til at foreslå en forbindelse med atriel og ventrikulær fibrillation i 2000. Den familiære karakter og det arytmogene potentiale af dette lægemiddel blev bekræftet af Gaita et al. i 2003. Erhvervet sygdom– den mest almindelige årsag-skyldes elektrolytforstyrrelser eller stoffer, ud over hypercalcæmi, hyperkalæmi og acidose; MVT manifesterer sig med digoksin, androgenbrug, øget vagal tone og efter ventrikelflimmer (Cheng, 2004; Hancoks, Choisy, & James, 2009; Ramakrishna et al., 2015). Det er en sjælden, sporadisk eller autosomal dominant sygdom, der manifesterer sig med atrielle og ventrikulære arytmier, pludselig hjertedød og forkortet KT (Brugada et al., 2004). Hjertestop forekommer som det præsenterende symptom i op til 40% af tilfældene., 2014).

molekylær Basis og genetik

mutationer i kalium (KCNH2, KCNK1, KCNJ2) og calcium (CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1) kanaler er blevet identificeret som sygdomsfremkaldende (tabel 1). Calciumkanalmutationer fører til et spektrum af genotype/fænotype-korrelation, der omfatter sygdomme, såsom Brugada-syndrom eller tidligt repolariseringssyndrom. Ny forskning har også forbundet carnitinmangel med elektrokardiogram (EKG) manifestationer af HT (Roussel et al., 2016); imidlertid har mange patienter endnu ingen identificerbare gener (Giustetto et al., 2011).

forstærkning af funktionsmutationer i kaliumkanalerne har vist sig at fremskynde tidligere repolariserende strømme under plateaufasen af handlingspotentialet (tabel 1), hvilket forkorter handlingspotentialets varighed, der tillader lavere tærskel for arytmier og pludselig død. Calciumkanalmutationer har vist sig at forårsage tab af funktion i den langsomme indadvendte calciumkanal eller L-type kanal., 2007; Templin et al., 2011).

musemodeller af carnitinmangel viste respons af EKG-KVT-interval på carnitintilskud med reduktion i ventrikulære arytmier. Mekanismen foreslået af forfatterne forbinder indirekte virkning af langkædet fedtsyre på reguleringen af kaliumkanalerne (Roussel et al., 2016).

tabel 1: Genes Linked to Short QT Syndrome

diagnose

på grund af lidelsens sjældenhed har definitionen af afskæringsværdier for korrigerede KVT-intervaller for sygdomskarakterisering været ulønnet. Brug af en 2-standardafvigningstest er følsom, men registrerer et stort antal normale mennesker, der falder under dette niveau (350 ms for mænd og 360 ms for kvinder) (Giudicessi & Ackerman, 2013). I henhold til hrs/EHRA/APHRS Ekspertkonsensuserklæring om diagnose og håndtering af patienter med arvelige primære Arytmisyndromer diagnosticeres KVTS i nærvær af en Kvtc-330 ms, og det kan diagnosticeres, som hos vores patient, i nærvær af en Kvtc< 360 ms og et af følgende: en patogen mutation, familiehistorie af KVM ‘ er, familiehistorie med pludselig død i en alder af 40 år eller overlevelse af en VT/VF-episode i fravær af hjertesygdom (Priori s et al., 2013).

i 2011, Gollob et al. foreslåede diagnostiske kriterier til vurdering af patienter med mistanke om kvm ‘ er (Tabel 2). Kriterierne omfattede EKG-fund såvel som familiehistorie, klinisk historie og genotypebestemmelse (Gollob, Redpath, & Roberts, 2011). En samlet score på 4 eller mere blev anset for at indikere en høj sandsynlighedsdiagnose af KVM.

tabel 2: Det korte diagnostiske scoringsskema for KT-syndrom

KTC forbliver relativt fast og kort i forhold til skiftende hjertefrekvens hos patienter med KKS (Redpath, Green, Birnie, & Gollob, 2009). Denne manglende tilpasning til en hurtigere puls (HR) har muliggjort mere specifik identifikation af forsøgspersoner med Kvtc-intervaller mellem 340 og 360 ms og en KVT/HR-hældning under -0.9 ms / beat / min (Giustetto et al., 2015). Sådanne fund er endnu ikke standardiseret, da køns-og genmutationsvariabler påvirker testresultaterne. Interessant nok skal det bemærkes, at smallere intervaller er blevet dokumenteret i tilfælde af rapporter om kvm og pludselig hjertedød., 2004; Gaita et al., 2003).

et andet EKG-fund, der er bemærket i KVM, er den høje forekomst af tidlige repolariseringsmønstre (ERP) (Tikkanen et al., 2012; Anette et al., 2010). Anders et al. viser, at tilstedeværelsen af ERP hos patienter med kvm er forbundet med arytmiske hændelser. Anttonen et al. så på det ukorrigerede jpoint-Tpeak-interval (JTp) og fandt, at patienter med symptomatiske kvm ‘ er havde kortere ukorrigeret JTp (< 150 ms), kortere ukorrigeret jpoint – t-slutinterval (< 230 ms) og et højt hastighedskorrigeret tpeak-Tend C/Kvtc-forhold (gennemsnit 0,30 kg 0,04).

den ekkokardiografiske diagnose af sygdommen har først for nylig fået opmærksomhed. Patienter har normale ejektionsfraktioner, men signifikant systolisk dysfunktion (Frea et al., 2015). Lav global langsgående stamme er udbredt hos patienter med kvadratisk og er forbundet med kortere intervaller. Myokardisk præstationsindeks forlænges sandsynligvis på grund af både accelereret repolarisering og reduceret kontraktilitet. Det korte handlingspotentiale ændrer calciumbelastningen og reducerer således kontraktil aktivitet, der påvirker stammen (Adeniran, Hancoks, & Hang, 2013), mens en kort repolarisering i slutningen af sammentrækningen favoriserede mekanisk dispersion på vævsdoppler-billeddannelse (TDI), der påvirker slutningen af sammentrækningen (Frea et al., 2015).

den genetiske screenings rolle for diagnosen er ikke klar. I en undersøgelse af 35 patienter fra Spanien med uforklarlig hjertestop viste det sig, at kun en havde en mutation i et kendt KVTS-gen., 2015); der er dog intet funktionelt bevis for, at sygdommen var forårsaget af denne mutation.

Ledelse

i henhold til hrs/EHRA/APHRS ekspertkonsensuserklæring om behandling af patienter med kvm ‘ er anbefales ICD-implantation (klasse I) til alle overlevende af pludselig hjertestop eller patienter med dokumenteret spontan vedvarende VT med eller uden synkope (Priori et al., 2013). En sådan ledelse beskytter mod fremtidige begivenheder, da anholdelse ved præsentation er den eneste forudsigelse for efterfølgende anholdelse., 2014). Passende programmering af ICD er nødvendig for at forhindre upassende ICD-chok fra T-bølge oversensing på grund af de høje T-bølger. I forbindelse med genoplivet pludselig hjertestop er kaskade/familiær screening nødvendig.

ICD-implantation, kinidin (især i kvm type 1) og sotalol (i KVM-undertyper bortset fra type 1) kan overvejes for asymptomatiske patienter med kvm, hvis familiehistorie med pludselig hjertedød er til stede i henhold til hrs/EHRA/APHRS ekspertkonsensus (Priori et al., 2013). I en observationsundersøgelse af 53 patienter fra Det Europæiske Kortkvalitetsregister var hydrokinidin effektivt til forebyggelse af ventrikulær takyarytmiinduktion og arytmiske hændelser efter en opfølgning på 64 27 måneder (Giustetto C et al., 2011). Klasse IC-antiarytmika normaliserede ikke KVT-intervallet hos fire forskellige patienter med KVT, mens kinidin administreret til disse patienter og to andre øgede KVT-intervallet og normaliserede det tidlige repolariseringsmønster. Endnu vigtigere blev VF ikke induceret på programmeret simulering (Gaita et al., 2004). Kinidin virker ved at reducere dispersionen af repolarisering og beskytter mod VF-induktion i dyremodeller (Milberg et al., 2007).

1. Adeniran I, Hancoks J C, Hang H. Ved hjælp af humane ventrikelmodeller, der inkorporerer elektromekanisk kobling. Front Physiol 2013; 4: 166.
2. Anttonen O, Junttila MJ, Maury P, et al. Forskelle i tolv-bly elektrokardiogram mellem symptomatiske og asymptomatiske personer med kort KVT-interval. Hjerterytme 2009; 6:267-71.
3. Antselevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM, et al. Tab af funktionsmutationer i hjertecalciumkanalen ligger til grund for en ny klinisk enhed, der er kendetegnet ved ST-segmenthøjde, korte KVT-intervaller og pludselig hjertedød. Omsætning 2007; 115:442-9.
4. van Ginneken AC, et al. Mutation i KCNK1-genet, der fører til det korte KT-interval-syndrom. Cirkulation 2004; 109:2394-7.
5. Brugada R, Hong K, Dumaine R, et al. Pludselig død forbundet med kort-KT syndrom forbundet med mutationer i HERG. Cirkulation 2004; 109:30-5.
6. Cheng til. Digitalis administration: en undervurderet, men almindelig årsag til kort interval. Cirkulation 2004; 109: E152.
7. Frea S, Giustetto C, Capriolo M, et al. Ny ekkokardiografisk indsigt i kort KT-syndrom: mere end en kanalopati? Hjerterytme 2015; 12:2096-105.
8. Gaita F, Giustetto C, Bianchi I, et al. Kort KT-syndrom: farmakologisk behandling. J Am Coll Cardiol 2004; 43: 1494-9.
9. Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, et al. Kort KT-syndrom: en familiær årsag til pludselig død. Cirkulation 2003; 108:965-70.
10. Giudicessi JR, Ackerman MJ. Determinanter for ufuldstændig penetrans og variabel ekspressivitet i arvelige hjertearytmi syndromer. Trans Res 2013; 161: 1-14.
11. Giustetto C, Schimpf R, et al. Langsigtet opfølgning af patienter med kort KT-syndrom. J Am Coll Cardiol 2011; 58: 587-95.
12. Giustetto C, Scrocco C, Schimpf R, et al. Brugbarhed af træningstest ved diagnosticering af kort KT-syndrom. Europace 2015; 17: 628-34.
13. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD. Det korte KT-syndrom: foreslåede diagnostiske kriterier. J Am Coll Cardiol 2011; 57: 802-12.
14. Gussak I,Brugada P,Brugada J ,et al. Idiopatisk kort interval: et nyt klinisk syndrom? Kardiologi 2000; 94: 99-102.
15. Hanco JC, Choisy SC, James af. Kort interval forbundet med androgen misbrug: bredere betydning og muligt grundlag. Ann Ikke-Invasiv Elektrokardiol 2009; 14:311-2.
16. Hong K, Bjerregaard P, Gussak I, Brugada R. kort KT-syndrom og atrieflimren forårsaget af mutation i KCNH2. J Cardiovasc Elektrofysiol 2005; 16: 394-6.
17. Jim-J-J-J, Peinado R, Grima ES, et al. Diagnostisk tilgang til uforklarlig hjertestop (fra FIVI-Gen-undersøgelsen). Am J Cardiol 2015; 116: 894-9.
18. Kanthan A, Monteforte N, et al. Ny indsigt i den naturlige historie af kort KT syndrom. J Am Coll Cardiol 2014; 63: 1300-8.
19. Milberg P, Tegelkamp R, Osada N, et al. En af de mest almindelige årsager til denne sygdom er, at det er en af de mest almindelige årsager til denne sygdom. J Cardiovasc Elektrofysiol 2007; 18: 658-64.
20. Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, et al. En ny form for kort KT-syndrom (KVT3) er forårsaget af en mutation i kcnj2-genet. Circ Res 2005; 96: 800-7.
21. Priori SG, vilde AA, Horie M, et al. Hrs / EHRA / APHRS ekspertkonsensuserklæring om diagnose og behandling af patienter med arvelige primære arytmisyndromer: dokument godkendt af HRS, EHRA og APHRS i maj 2013 og af ACCF, AHA, PACES og aepc i juni 2013. Hjerterytme 2013; 10: 1932-63.
22. Ramakrishna H, O ‘ Hare M, Mookadam F, Gutsche JT, Shah R, Augoustides JG. Pludselig hjertedød og forstyrrelser i KVT-intervallet: anæstetiske implikationer og fokus på perioperativ styring. J Cardiothorac Vasc Anesth 2015; 29: 1723-33.
23. Redpath CF, grøn, MS, Birnie DH, Gollob MH. Hurtig genetisk test, der letter diagnosen kort KT-syndrom. Kan J Cardiol 2009; 25: e133-5.
24. Roussel J, Labarthe F, Thireau J. Carnitinmangel inducerer et kort KT-syndrom. Hjerterytme 2016; 13:165-74.
25. Templin C, Ghadri JR, Rougier JS, et al. Identifikation af en ny tab af funktion calciumkanalgenmutation i kort KVT-syndrom (KVTS6). Eur Hjerte J 2011; 32: 1077-88.
26. Tikkanen JT, Junttila MJ, et al. Forening af tidlig repolarisering og pludselig hjertedød under en akut koronar begivenhed. Circ Arrytme Elektrofysiol 2012; 5:714-8.
27. Makiyama T, Koyama T, et al. Høj forekomst af tidlig repolarisering i kort KT-syndrom. Hjerterytme 2010; 7:647-52.

kliniske emner: arytmier og klinisk EP, medfødt hjertesygdom og pædiatrisk kardiologi, dyslipidæmi, implanterbare enheder, EP grundlæggende videnskab, genetiske arytmiske tilstande, SCD/ventrikulære arytmier, atrieflimren / supraventrikulære arytmier, medfødt hjertesygdom, CHD og pædiatri og arytmier, CHD og pædiatri og forebyggelse, CHD og pædiatri og kvalitetsforbedring, lipidmetabolisme, nye midler, statiner

nøgleord: Acidosis, Atrial Fibrillation, Brugada Syndrome, Carnitine, Death, Sudden, Cardiac, Defibrillators, Implantable, Digoxin, Electrocardiography, Electrolytes, Genotype, Heart Conduction System, Heart Defects, Congenital, Heart Rate, Hypercalcemia, Hyperkalemia, Potassium, Potassium Channels, Quinidine, Registries, Sudden Infant Death, Syncope, Tachycardia, Ventricular, Ventricular Fibrillation

< Back to Listings