Pleomorfní xanthoastrocytomas (PXA) je druh vzácný, low-grade astrocytom (WHO Grade II), u mladých pacientů, kteří obvykle přítomné s epilepsií temporálního laloku.
obvykle se vyskytují jako kortikální nádory s cystickou složkou a živým zvýšením kontrastu. Mohou být přítomny rysy pomalého růstu, jako je žádný okolní edém a vroubkování nadložní kosti. Lze nalézt reaktivní durální postižení vyjádřené durálním ocasním znaménkem. Kalcifikace jsou vzácné.
Epidemiologie
jsou vzácné nádory, což představuje pouze 1% primárních mozkových nádorů 2,3,6. Obvykle se tyto nádory se nacházejí u mladých pacientů (děti nebo mladé dospělé), s vrcholem incidence v druhé a třetí dekádě života (10-30 let) 6.
Klinické prezentace
Jako tyto nádory mají zálibu spánkového laloku, jsou nejčastěji přítomné s záchvaty (~75% případů) 1,2. Mezi další nálezy patří závratě a bolesti hlavy nebo vzácně jsou pacienti asymptomatičtí 5.
patologie
třídění
pleomorfní xantoastrocytomy jsou považovány za nádory stupně II WHO. Pokud jsou mitózy častější (>5 mitóz na 10 vysoce výkonných polí), měla by být stanovena diagnóza anaplastického pleomorfního xantoastrocytomu (stupeň III WHO) 6.
Umístění
Pleomorfní xanthoastrocytomas jsou téměř vždy (98%) se nachází supratentorially, obvykle nachází na povrchu (periferně) přiléhající leptomeninges, zahrnující kůry a nadložních leptomeninges ale skutečné dural zapojení je vzácné. Přibližně polovina se nachází v temporálním laloku, přičemž zbytek lézí je častější ve frontálním než parietální laloky 4,6.
Makroskopický vzhled
Makroskopicky se tyto nádory objeví dobře ohraničené, často s cystickou složkou a zapojení nadložních leptomeninges 1,3.
mikroskopický vzhled
mikroskopicky okraje nejsou tak dobře definovány. Histologické vlastnosti jsou proměnné (tedy termín ‚pleomorfní‘) s vřetenité buňky, polygonální buňky, mnohojaderné buňky a lipidů-ládina xanthomatous astrocyty jsou všechny zjištěné 6. Ještě pleomorfnější je vzhled jader, se společnými jadernými inkluzemi, a vysoce variabilní jaderná velikost 6.
Imunofenotyp
imunohistochemie demonstruje očekávanou reaktivitu gliových markerů. Méně zjevně existuje také variabilní reaktivita pro neuronální markery 3,6:
- GFAP: pozitivní, i když často jen slabě
- S100: pozitivní
- neuronální markery včetně synaptophysin, MAP2 a neurofilament: proměnná
Ki-67 proliferační index: <1% 6
Genetika
Pleomorfní xanthoastrocytomas, stejně jako pilocytic astrocytom (a mnoho non-CNS nádory), vykazují BRAF mutace 6,7. Jedinou hlášenou asociací je neurofibromatóza typu 1, i když to není silná asociace 6.
Rtg
Pleomorfní xanthoastrocytomas jeví jako solidní posílení uzlík, často s periferní výstřední cystické složky (50-60%). Vzhledem k jejich periferní poloze a leptomeningeálnímu postižení jsou jedním z nádorů, které mohou vykazovat durální ocas. To je reaktivní spíše než kvůli skutečné přímé duralové invazi, která je vzácná 2,6. Protože tyto léze rostou velmi pomalu, je charakteristická povrchová remodelace sousední lebky a vazogenní edém je variabilní 5.
CT
pleomorfní xantoastrocytomy jsou typicky hypodense nebo isodense a mohou být dobře nebo špatně ohraničené, obvykle s malým nebo žádným okolním edémem. Kalcifikace je vzácná. Vzhledem ke své povrchové poloze může způsobit vroubkování překrývající se kosti 2.
MRI
- T1
- solid component iso to hypointense cf. šedá hmota
- cystická složka signálu low
- leptomeningeal zapojení je vidět ve více než 70% případů 2
- T1 C+ (Gd)
- pevná složka obvykle zvyšuje živě
- T2
- pevné složky iso na hyperintenzivní cf. šedá hmota
- cystická složka high signál
- na T2, FLAIR sekvence, cystická oblastech show hyperintensity vzhledem k CSF v důsledku vyšší obsah bílkovin
- trochu okolních vykazovala známky otoku
DSA – angiografie
Navzdory ostré příslušenství pleomorfní xanthoastrocytomas jsou obvykle avaskulární na angiografii 2
Léčba a prognóza
i když prognóza je dobrá po chirurgické excizi, s 5-leté přežití 90% a 5-rok-nemoc-free-přežití 70% 1,3,6, lokálních recidiv a maligní transformace (k lézi stupně III WHO nebo GBM) jsou časté, vyskytují se až ve 20% případů 2.
Ani radioterapie ani chemoterapie má významný vliv na tyto nádory 2, i když radioterapie může hrát úlohu u pacientů s nekompletní resekce nebo s recidivující onemocnění 3.
diferenciální diagnostika
Hlavní diferenciální diagnostika je u jiných kortikálních nádorů s užitečnými rozlišovacími znaky, včetně 1-4:
- ganglioglioma
- může vypadat velmi podobné
- zvýšení kontrastu často méně nápadné
- kalcifikace v ~50% případů
- ne dural ocas znamení
- dysembryoplastic neuroepithelial nádorů (DNET)
- zvýšení kontrastu formátu uncommon
- ‚temperamentní vzhled‘ společné
- oligodendroglioma
- kalcifikace společné
- desmoplastic infantilní ganglioglioma
- malé děti
- dural zapojení prominentní
- velké, často více léze
- cystický meningiom