Pleomorfe xanthoastrocytoom (PXA) is een type zeldzaam, laaggradig astrocytoom (WHO-graad II) dat wordt aangetroffen bij jonge patiënten met temporale kwabepilepsie.
ze presenteren zich gewoonlijk als corticale tumoren met een cystische component en een levendige contrastverhoging. Kenmerken van langzame groei kunnen aanwezig zijn, zoals geen omringend oedeem en geschulptheid van het bovenliggende bot. Een reactieve dural betrokkenheid uitgedrukt door een dural staartteken kan worden gevonden. Calcificaties zijn zeldzaam.
Epidemiologie
het zijn zeldzame tumoren die slechts 1% van de primaire hersentumoren 2,3,6 uitmaken. Typisch deze tumoren worden gevonden in jonge patiënten (kinderen of jonge volwassenen), met een piekincidentie in het tweede en derde decennium van het leven (10-30 jaar) 6.
klinische presentatie
aangezien deze tumoren een voorliefde hebben voor de temporale kwab, komen ze het vaakst voor met aanvallen (~75% van de gevallen) 1,2. Andere bevindingen zijn duizeligheid en hoofdpijn of zelden patiënten zijn asymptomatisch 5.
pathologie
Grading
Pleomorfe xanthoastrocytomen worden beschouwd als tumoren van WHO-graad II. Indien mitoses vaker voorkomen (> 5 mitoses per 10 hoogvermogensvelden), moet een diagnose van anaplastisch pleomorf xanthoastrocytoom (WHO-graad III) worden gesteld 6.
locatie
Pleomorfe xanthoastrocytomen bevinden zich bijna altijd (98%) supratentorieel, meestal oppervlakkig (perifeer) gelegen aan de rand van de leptomeninges, waarbij de cortex betrokken is en er bovenop leptomeninges, maar werkelijke durale betrokkenheid is zeldzaam. Ongeveer de helft bevinden zich in de temporale kwab, met de rest van de laesies vaker voor in de frontale dan de pariëtale kwab 4,6.
macroscopisch voorkomen
macroscopisch zijn deze tumoren goed afgebakend, vaak met een cystische component en betrokkenheid van de bovenliggende leptomeninges 1,3.
microscopisch uiterlijk
microscopisch zijn de marges niet zo goed gedefinieerd. De histologische kenmerken zijn variabel (dus de term ‘pleomorfe’) waarbij spindelcellen, veelhoekige cellen, meerkernige cellen en met lipiden beladen xanthomateuze astrocyten worden geà dentificeerd 6. Nog pleomorfischer is de verschijning van de kernen, met gemeenschappelijke nucleaire insluitsels, en zeer variabele nucleaire grootte 6.
Immunofenotype
immunohistochemie toont de verwachte reactiviteit van gliale markers aan. Minder duidelijk, is er ook variabele Reactiviteit Voor neuronale markers 3,6:
- GFAP: positief, hoewel vaak slechts zwak
- S100: positieve
- neuronale markers inclusief synaptofysine, MAP2 en neurofilament: variabele
ki-67 proliferatieindex: <1% 6
genetica
Pleomorfe xanthoastrocytomen, evenals pilocytaire astrocytomen (en vele niet-CZS-tumoren) vertonen BRAF-mutaties 6,7. De enige gerapporteerde associatie is met Neurofibromatose type 1, hoewel dit geen sterke associatie is 6.
Radiografische kenmerken
Pleomorfe xanthoastrocytomen verschijnen als een vaste versterkende knobbeltje, vaak met een perifere excentrische cystische component (50-60%). Vanwege hun perifere locatie en leptomeningeale betrokkenheid, ze zijn een van de tumoren die een dural staart kan vertonen. Dit is eerder reactief dan te wijten aan echte directe dural invasie, die zeldzaam is 2,6. Aangezien deze laesies zeer langzaam groeien, oppervlakkige remodellering van de aangrenzende schedel is kenmerkend en vasogeen oedeem is variabel 5.
CT
Pleomorfe xanthoastrocytomen zijn typisch hypodense of isodense en kunnen goed of slecht afgebakend zijn, meestal met weinig of geen omringend oedeem. Verkalking is zeldzaam. Door zijn oppervlakkige locatie kan het afschilferen van het bovenliggende bot veroorzaken 2.
MRI
- T1
- solid component iso to hypointense cf. grijze stof
- cystische component laag signaal
- leptomeningeale betrokkenheid wordt gezien in meer dan 70% van de gevallen 2
- T1 C+ (Gd)
- vaste component verbetert meestal levendig
- T2
- solid component iso to hyperintense cf. grijze stof
- cystic component high-signaal
- op T2 FLAIR volgorde, cystic gebieden tonen hyperintensity in vergelijking met GSK door een hoger eiwitgehalte
- kleine omliggende vasogenic oedeem
DSA – angiografie
Ondanks levendige toebehoren pleomorfe xanthoastrocytomas zijn meestal avasculaire op angiografie 2
Behandeling en prognose
Hoewel de prognose is goed na chirurgische excisie, met een 5-jaars overleving van 90% en de 5-jaar-ziekte-vrije-overleving van 70% 1,3,6, lokaal recidief en maligne transformatie (aan who graad III laesie of GBM) komen vaak voor, in maximaal 20% van de gevallen 2.
radiotherapie noch chemotherapie heeft een significant effect op deze tumoren 2, hoewel radiotherapie een rol kan spelen bij patiënten met onvolledige resectie of patiënten met recidiverende ziekte 3.
differentiële diagnose
de belangrijkste differentiële diagnose is die van andere corticale tumoren, met nuttige onderscheidende kenmerken, waaronder 1-4:
- ganglioglioma
- kan erg lijken
- contrastverbetering aan die is vaak minder prominente
- verkalking in ~50% van de gevallen
- geen dural tail sign
- dysembryoplastic neuroepithelial tumoren (DNET)
- contrast enhancement ongewoon
- ‘sprankelende verschijning’ common
- oligodendroglioom
- calcificaties common
- desmoplastic infantiele ganglioglioma
- jonge kinderen
- dural betrokkenheid prominente
- grote vaak meerdere laesies
- cystisch meningeoom