Pleomorfe xanthoastrocytomer (PXA) er en type sjeldne, lavgradige astrocytomer (WHO-GRAD II) funnet hos unge pasienter som vanligvis har temporal lappepilepsi.
de presenterer vanligvis som kortikale svulster med en cystisk komponent og levende kontrastforbedring. Funksjoner av langsom vekst kan være tilstede, for eksempel ingen omgivende ødem og scalloping av overliggende bein. En reaktiv dural involvering uttrykt av et dural hale tegn kan bli funnet. Kalkninger er sjeldne.
Epidemiologi
de er sjeldne svulster som utgjør bare 1% av primære hjernesvulster 2,3,6. Vanligvis er disse svulstene funnet hos unge pasienter (barn eller unge voksne), med en topp forekomst i andre og tredje tiår av livet (10-30 år) 6.
Klinisk presentasjon
da disse svulstene har en predileksjon for temporal lobe, presenterer de oftest med anfall (~75% av tilfellene) 1,2. Andre funn inkluderer svimmelhet, og hodepine eller sjelden pasienter er asymptomatiske 5.
Patologi
Gradering
Pleomorfe xanthoastrocytomer vurderes SOM SVULSTER i WHO-grad II. Hvis mitoser er hyppigere (> 5 mitoser per 10 høyeffektsfelt), bør en diagnose av anaplastisk pleomorfisk xanthoastrocytom (WHO GRAD III) gjøres 6.
Plassering
Pleomorfe xanthoastrocytomer er nesten alltid (98%) lokalisert supratentorielt, typisk lokalisert overfladisk (perifert) ved siden av leptomeningene, som involverer cortex og overliggende leptomeninges, men faktisk dural involvering er sjelden. Omtrent halvparten er plassert i temporal lobe, med resten av lesjonene mer vanlige i frontal enn parietallobene 4,6.
Makroskopisk utseende
Makroskopisk disse svulstene vises godt avgrenset, ofte med en cystisk komponent og involvering av de overliggende leptomeninges 1,3.
Mikroskopisk utseende
Mikroskopisk er marginene ikke så godt definert. De histologiske egenskapene er variable (dermed begrepet ‘pleomorphic’) med spindelceller, polygonale celler, multinucleated celler og lipid-laden xanthomatous astrocytter er alle identifisert 6. Enda mer pleomorphic er utseendet på kjerner, med felles kjernefysiske inneslutninger, og svært variabel kjernefysisk størrelse 6.
Immunfenotype
Immunhistokjemi demonstrerer forventet glialmarkørreaktivitet. Mindre åpenbart er det også variabel reaktivitet for nevronmarkører 3,6:
- GFAP: positiv, men ofte bare svakt
- S100: positive
- nevronmarkører inkludert synaptofysin, MAP2 og nevrofilament: variabel
ki-67 proliferasjonsindeks: <1% 6
Genetikk
Pleomorfe xanthoastrocytomer, samt pilocytiske astrocytomer (og mange ikke-cns-svulster), utviser braf-mutasjoner 6,7. Den eneste rapporterte foreningen er med nevrofibromatose type 1, selv om dette ikke er en sterk tilknytning 6.
Radiografiske trekk
Pleomorfe xanthoastrocytomer fremstår som et solid forsterkende knutepunkt, ofte med en perifer eksentrisk cystisk komponent (50-60%). På grunn av deres perifere plassering og leptomeningeal involvering, er de en av svulstene som kan vise en dural hale. Dette er reaktivt snarere enn på grunn av ekte direkte dural invasjon, som er sjelden 2,6. Da disse lesjonene er svært sakte voksende, er overfladisk remodeling av den tilstøtende skallen karakteristisk og vasogen ødem er variabel 5.
CT
Pleomorfe xanthoastrocytomer er typisk hypodense eller isodense og kan være godt eller dårlig avgrenset, vanligvis med lite eller ingen omkringliggende ødem. Kalkning er sjelden. På grunn av sin overfladiske plassering kan det føre til scalloping av overliggende bein 2.
MR
- T1
- solid komponent iso til hypointens jf. grå materie
- lavt signal for cystisk komponent
- leptomeningeal involvering er sett i over 70% av tilfellene 2
- T1 C + (Gd)
- solid komponent forbedrer vanligvis levende
- T2
- solid komponent iso til hyperintense jf. grå materie
- cystisk komponent høyt signal
- på t2 FLAIR-sekvens viser cystiske områder hyperintensitet i forhold TIL CSF på grunn av høyere proteininnhold
- lite omkringliggende vasogent ødem
DSA-angiografi
til tross for levende forbedring er pleomorfe xanthoastrocytomer vanligvis avaskulære på angiografi 2
Behandling og prognose
selv om prognosen er god etter kirurgisk eksisjon, med en 5-års overlevelse på 90% og 5-års sykdomsfri overlevelse på 70% 1,3,6, lokal tilbakefall og malign transformasjon (TIL WHO grad III lesjon ELLER GBM)er vanlig, oppstått i opptil 20% av tilfellene 2.
verken strålebehandling eller kjemoterapi har en signifikant effekt på disse svulstene 2, selv om strålebehandling kan ha en rolle å spille hos pasienter med ufullstendig reseksjon eller de med tilbakevendende sykdom 3.
Differensialdiagnose
Hoveddifferensialdiagnose er den for andre kortikale svulster, med nyttige kjennetegn, inkludert 1-4:
- ganglioglioma
- kan se veldig like
- kontrastforbedring ofte mindre fremtredende
- forkalkning i ~50% av tilfellene
- ingen dural hale tegn
- dysembryoplastiske nevroepiteliale svulster (DNET)
- kontrastforbedring mindre vanlige
- ‘sprudlende utseende’ vanlige
- oligodendroglioma
- forkalkninger vanlige
- desmoplastisk infantil ganglioglioma
- små barn
- dural involvering fremtredende
- stor ofte flere lesjoner
- cystisk meningeom