Xantoastrocitoamele pleomorfe (PXA) sunt un tip de astrocitom rar, de grad scăzut (OMS gradul II), găsit la pacienții tineri care prezintă de obicei epilepsie a lobului temporal.
se prezintă de obicei ca tumori corticale cu o componentă chistică și o îmbunătățire a contrastului viu. Caracteristicile creșterii lente pot fi prezente, cum ar fi nici un edem înconjurător și scalloping a osului suprapus. Se poate găsi o implicare durală reactivă exprimată printr-un semn de coadă durală. Calcificările sunt rare.
Epidemiologie
sunt tumori rare reprezentând doar 1% din tumorile cerebrale primare 2,3,6. De obicei, aceste tumori se găsesc la pacienții tineri (copii sau adulți tineri), cu o incidență maximă în a doua și a treia decadă de viață (10-30 ani) 6.
prezentare clinică
deoarece aceste tumori au o predilecție pentru lobul temporal, ele prezintă cel mai frecvent convulsii (~75% din cazuri) 1,2. Alte constatări includ amețeli și dureri de cap sau rareori pacienții sunt asimptomatici 5.
patologie
clasificare
Xantoastrocitoamele pleomorfe sunt considerate tumori de gradul II OMS. Dacă mitozele sunt mai frecvente (>5 mitoze la 10 câmpuri de mare putere), atunci trebuie pus un diagnostic de xantoastrocitom pleomorf anaplazic (gradul III OMS) 6.
locație
Xantoastrocitoamele pleomorfe sunt aproape invariabil (98%) localizate supratentorial, situate de obicei superficial (periferic) care se învecinează cu leptomeningele, implicând cortexul și leptomeningele suprapuse, dar implicarea durală reală este rară. Aproximativ jumătate sunt localizate în lobul temporal, restul leziunilor fiind mai frecvente în lobii frontali decât parietali 4,6.
aspect Macroscopic
macroscopic aceste tumori apar bine circumscrise, adesea cu o componentă chistică și implicarea leptomeningelor suprapuse 1,3.
aspect Microscopic
microscopic marginile nu sunt la fel de bine definite. Caracteristicile histologice sunt variabile (deci termenul ‘pleomorf’) cu celule fusiforme, celule poligonale, celule multinucleate și astrocite xantomatoase încărcate cu lipide sunt toate identificate 6. Chiar mai pleomorf este aspectul nucleelor, cu incluziuni nucleare comune și cu dimensiuni nucleare foarte variabile 6.
Imunofenotip
imunohistochimia demonstrează reactivitatea markerului glial așteptat. Mai puțin evident, există și reactivitate variabilă pentru markerii neuronali 3,6:
- GFAP: pozitiv, deși adesea doar slab
- S100: markeri neuronali pozitivi
- inclusiv sinaptofizină, MAP2 și neurofilament: variabilă
indice de proliferare Ki-67: <1% 6
genetica
Xantoastrocitoamele pleomorfe, precum și astrocitoamele pilocitare (și multe tumori non-SNC) prezintă mutații BRAF 6,7. Singura asociere raportată este cu neurofibromatoza de tip 1, deși aceasta nu este o asociere puternică 6.
caracteristicile radiografice
Xantoastrocitoamele pleomorfe apar ca un nodul intensificator solid, frecvent cu o componentă chistică excentrică periferică (50-60%). Datorită localizării Periferice și implicării leptomeningeale, acestea sunt una dintre tumorile care pot prezenta o coadă durală. Acest lucru este reactiv, mai degrabă decât din cauza invaziei reale durale directe, care este rară 2,6. Deoarece aceste leziuni cresc foarte lent, remodelarea superficială a craniului adiacent este caracteristică, iar edemul vasogen este variabil 5.
CT
Xantoastrocitoamele pleomorfe sunt de obicei hipodense sau izodense și pot fi bine sau slab delimitate, de obicei cu edem înconjurător puțin sau deloc. Calcificarea este rară. Datorită localizării sale superficiale poate provoca scaloparea osului suprapus 2.
RMN
- T1
- componentă solidă ISO la hipointens cf. materia cenușie
- componenta chistică semnal scăzut
- implicarea leptomeningiană este observată în peste 70% din cazuri 2
- T1 C+ (Gd)
- componenta solidă îmbunătățește de obicei viu
- T2
- componentă solidă iso la hiperintens cf. materia cenușie
- componenta chistică semnal ridicat
- pe secvența flerului T2, zonele chistice prezintă hiperintensitate în raport cu LCR datorită conținutului mai mare de proteine
- edem vasogenic puțin înconjurător
DSA-angiografie
în ciuda intensificării vii, xantoastrocitoamele pleomorfe sunt de obicei avasculare pe angiografia 2
tratament și prognostic
deși prognosticul este bun în urma exciziei chirurgicale, cu o supraviețuire de 5 ani de 90% și o supraviețuire de 5 ani fără boală de 70% 1,3,6, recurență locală și transformare malignă (la leziunea de gradul III OMS sau GBM) sunt frecvente, întâlnite în până la 20% din cazuri 2.
nici radioterapia, nici chimioterapia nu au un efect semnificativ asupra acestor tumori 2, deși radioterapia poate avea un rol de jucat la pacienții cu rezecție incompletă sau la cei cu boală recurentă 3.
diagnostic diferențial
diagnosticul diferențial principal este cel al altor tumori corticale, cu caracteristici distinctive utile, inclusiv 1-4:
- gangliogliomul
- poate arăta foarte asemănător
- îmbunătățirea contrastului adesea mai puțin proeminentă
- calcificarea în ~50% din cazuri
- nici un semn de coadă durală
- tumorile neuroepiteliale disembrioplazice (DNET)
- îmbunătățirea contrastului mai puțin frecvente
- ‘aspect Bulbuc’ frecvente
- oligodendrogliom
- calcificări frecvente
- gangliogliom infantil desmoplastic
- copii mici
- implicare durală proeminent
- mare adesea multiplu leziuni
- meningiom chistic