Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita je vzácná genetická porucha, která zahrnuje páteře a epifýzy rozšíření (rozšíření oblasti na konci dlouhých kostí). Klasifikován jako defekt kolagenu typu 2, ovlivňuje strukturu pojivové tkáně (kolagenu), která podporuje mnoho částí těla.

spondyloepifyzální dysplazie congenita může být zděděna autozomálně dominantním genem, což znamená, že jeden rodič předá Gen dítěti. Ale mnoho pacientů získává onemocnění kvůli nové mutaci nebo nové změně genu.

jaké jsou příznaky spondyloepifyzální dysplazie congenita?

• výška obvykle 35.5 49 cm
• Krátký trup a končetiny
• Malá ústa
• Skolióza (zakřivení páteře) a kyfóza (zaokrouhlení páteře), obvykle vyvíjí před dospívání
• bolesti Zad, což je běžné
• Vara, boky — vnitřní úhlení konce kosti — což vede k hip kontraktury
• Vara nebo sklonil kolena
• Equiovarus nohy (odmítla a pod)
• problémy s Krční (společné) v důsledku neúplné nebo nedostatečně vyvinuté obratle
• Dýchací problémy u dětí, protože malá prsa
• Oční problémy (časté), jako je například odchlípení sítnice
• Předčasné artritidy v bocích

Diagnóza Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

lékař dělá diagnózu spondyloepiphyseal dysplasia congenita s kompletní anamnéza, fyzikální vyšetření, pečlivé neurologické vyšetření a diagnostické testy.

diagnostické postupy mohou zahrnovat:

• X-paprsky, krku, páteře, dolních končetin a pánve
• MRI vyšetření míchy posoudit, zda kabel je komprimován
• Arthrograms, během které barvivo je vstřikován v bocích posoudit chrupavky

Léčba Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

Ošetření pro spondyloepiphyseal dysplasia congenita, se liší v závislosti na souborům ortopedické podmínky, a mohou zahrnovat:

• Krční fúze a případné dekomprese krční páteře (krku) — může vyžadovat halo a vesta
• Vyztužení pro skoliózy a kyfózy, pokud byl uloven brzy,
• fúze Páteře pro skoliózu a kyfózy
• Osteotomie boky pro správné vychýlení a/nebo subluxace (částečné vykloubení a hip flexe kontraktury)
• Casting pro deformity nohou
• Vlastní celkem kloubu