faktor (Fibrinstabiliserende faktor) mangel
faktor (FIBRINSTABILISERENDE faktor) eller fibrinstabiliserende faktor, mangel blev først rapporteret i litteraturen i 1960. Det er den sjældneste faktor mangel, der forekommer i 1 ud af 5 millioner fødsler. Det arves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal bære genet for at videregive det til deres børn; det påvirker mænd og kvinder lige.
symptomer
FKSIII protein stabiliserer dannelsen af en blodprop. Uden det vil en blodprop stadig udvikle sig, men vil derefter nedbrydes og forårsage tilbagevendende blødninger. Navlestrengsblødning er almindelig i faktor-mangel, rapporteret i næsten 80% af tilfældene. Op til 30% af patienterne opretholder en spontan intrakraniel blødning, en hjerneblødning, som er den største årsag til dødelighed. Andre symptomer på FKSIII-mangel omfatter blå mærker, næse-og mundblødninger, muskelblødninger og forsinket blødning efter operationen.
kvinder kan opleve menorrhagi, lange, tunge menstruationsperioder og gentage aborter. Mænd med FKSIII-mangel kan vise tegn på infertilitet.
test
fordi patienter med FKSIII-mangel danner en blodprop, kommer koagulationstest tilbage normalt. I stedet stilles diagnosen ved hjælp af FKSIII-analyser og en koagulationsopløselighedstest.
behandling
i februar 2011 godkendte den amerikanske fødevare-og lægemiddeladministration (FDA) Corifact karrus, et produkt fremstillet af CSL Behring for at forhindre blødning hos mennesker med medfødt FKSIII-mangel. I 2013 udvidede FDA brugen til at omfatte peri-operativ styring af kirurgisk blødning hos voksne og børn. Corifact gives via intravenøs infusion.
Corifact er lavet af det samlede plasma fra raske donorer. Det kan bruges til patienter, der mangler FKSIII, eller som har nedsat niveau af det. Personer, der får Corifact, kan udvikle antistoffer mod FKSIII, hvilket gør produktet ineffektivt. Hvis der gives højere doser end de anbefalede, er der risiko for dannelse af blodpropper.
i December 2013 godkendte FDA Tretten karrus, fremstillet af Novo Nordisk, til rutinemæssig profylakse hos mennesker med medfødt FKSIII a-underenhedsmangel. Det er et intravenøst infusionsprodukt til børn og voksne; 95% af patienterne med FKSIII-mangel har a-underenhedsmangel. Tretten er det eneste rekombinante lægemiddel, der er godkendt til behandling af disse patienter. Almindelige bivirkninger omfatter hovedpine og smerter i ekstremiteterne og på injektionsstedet.
Cryoprecipitat bør ikke anvendes til behandling af patienter med FKSII – mangel undtagen i livs-og lemmer-truende nødsituationer, når FKSII-koncentrat ikke er tilgængeligt.