cystinose er den mest almindelige arvelige årsag til Fanconi-syndrom, en renal tubulær sygdom, der er kendetegnet ved nyrernes manglende evne til at absorbere elektrolytter, aminosyrer, proteiner og glukose fra urinen. Dette fører til tab af store mængder urin, salte, mineraler og næringsstoffer. Laboratorietest kan afsløre alvorlige elektrolytabnormiteter, herunder lavt kalium (hypokalæmi), lavt fosfor (hypofosfatæmi) og lavt bicarbonat (metabolisk acidose). Fanconi syndrom fører til vækstsvigt, overdreven tørst (polydipsi), overdreven vandladning (polyuri) og bløde knogler (rickets). Behandling af Fanconi syndrom kræver udskiftning af tabte elektrolytter som kalium, fosfor og bicarbonat.
uden behandling udvikler børn med cystinose sig til nyresvigt i slutstadiet med en gennemsnitlig alder på 8-10 år. Selv med behandling udvikler mange børn nyresvigt i ungdomsårene. Tidligere betød dette døden. I dag kan patienter behandles med dialyse og nyretransplantation. Selv med en transplantation fortsætter sygdommen dog med at påvirke alle andre organer i kroppen.
cystinose forårsager vækstsvigt og kort statur. Mange børn har oplevet opkastning, dårlig appetit og fodringsproblemer. Mange børn kræver fodringsrør. Nyretab af næringsstoffer og metaboliske abnormiteter bidrager også til vækstproblemer. Mange børn behandles med væksthormoner.
cystinose forårsager knoglesygdom, herunder rickets. Dette er i høj grad på grund af urin tab af fosfor, calcium og D-vitamin, og forbedres med tilskud. Rickets kan manifestere sig med bøjning af håndled og ben. Mange børn med cystinose Udvikler knock-knæ (valgus deformitet), som kan korrigeres med vækstmodulerende kirurgi. Mennesker med cystinose har også en øget risiko for knoglebrud.
cystinose får cystinkrystal til at dannes i hornhinden, hvilket kan forårsage alvorlig lysfølsomhed (fotofobi) med skævhed (blefarospasme). Det kan også forårsage smerte og fremmedlegemsfornemmelse. Patienter kan også udvikle retinal sygdom, som kan udvikle sig til blindhed. Øjesygdom behandles med cysteamin øjendråber.
cystinose kan påvirke flere endokrine organer, herunder skjoldbruskkirtlen, bugspytkirtlen og gonaderne. Skjoldbruskkirtelsygdom behandles med udskiftning af skjoldbruskkirtelhormon. Pancreas sygdom kan manifestere sig som diabetes mellitus og kan kræve insulinbehandling. Gonadal funktion og seksuel udvikling er normalt normal hos kvinder, med flere vellykkede graviditeter og fødsler rapporteret. De fleste mænd vil dog opleve forsinket eller ufuldstændig pubertet, nedsat testikelstørrelse og lave testosteronniveauer. Testosteron kan suppleres. Alle mænd har asoospermi, hvilket betyder, at der ikke er sæd i deres sæd, hvilket fører til infertilitet. Far til et barn via perkutan epididymal sædaspiration (PESA) efterfulgt af intracytoplasmisk sædinjektion (ICSI) er rapporteret.
i ungdomsårene og voksenalderen forårsager cystinose muskelsygdom (myopati). Sygdommen kan føre til muskelsvaghed og atrofi og påvirker overvejende hænder og muskler, der bruges til at synke. Dette kan føre til en øget risiko for aspiration.
cystinose påvirker også centralnervesystemet. Børn med cystinose har normal intelligens, men nogle kan have kortvarig visuel hukommelsessvigt. Der er en øget risiko for intrakraniel hypertension, som har hovedpine og papilledem. Papilledema er hævelse af synsnerven og kan forårsage blindhed. Denne komplikation kan påvises af en øjenlæge med en nethindeundersøgelse. Der er også en øget forekomst af Chiari i misdannelser hos børn med cystinose.