portalen for sjældne sygdomme og forældreløse lægemidler

der er fire typer defekter, navngivet efter deres position i forhold til atrial septum. Ostium secundum-defekten er den mest almindelige type, der tegner sig for tre fjerdedele af alle tilfælde, der ligger i regionen af den ovale fossa, oftest på grund af en mangel på det primære atriale septum (septum primum), men mangel på septum secundum (overlegen interatrial fold) kan også bidrage. Ostium primum-defekten, der tegner sig for en sjettedel af defekterne, er i virkeligheden en atrioventrikulær septumdefekt med shunting udelukkende på atrialt niveau. Kun disse to defekter er sande atriale septale defekter. Sinus venosus-defekten(en tiendedel af tilfældene) er et hul uden for rammerne af den ovale fossa, gennem hvilken en Kaval vene og/eller lungevene tilsidesætter atrial septum eller septum secundum (overlegen interatrial fold), der producerer en interatrial eller anomal veno-atrial kommunikation.Den sjældneste defekt, koronar sinusdefekt, er en kommunikation mellem det venstre atrium og koronar sinus, der tillader interatrial kommunikation gennem åbningen af koronar sinus, og skyldes fravær eller delvis afdækning af koronar sinus. Interatrial kommunikation er oftest asymptomatisk i barndommen, men kliniske manifestationer kan omfatte: hurtig vejrtrækning, åndenød, træthed, sved, hjertebanken, hyppige luftvejsinfektioner og dårlig vækst. Symptomer manifesterer sig ofte i alderen 30 Til 40 år. Voksne med interatrial kommunikation har øget risiko for at udvikle pulmonal arteriel hypertension, hjertesvigt, arytmier og slagtilfælde. Omkring en tredjedel af de berørte børn har et tilknyttet arveligt syndrom, såsom neds syndrom, Alagille syndrom, Holt-Oram syndrom, Ellis-van Creveld syndrom eller Noonan syndrom.