Spondyloepiphyseal dysplasi Congenita

Spondyloepiphyseal dysplasi congenita er en sjælden genetisk lidelse, der involverer spinal og epifysisk forstørrelse (udvidelse af området i slutningen af de lange knogler). Klassificeret som en type 2-kollagendefekt påvirker det en struktur af bindevæv (kollagen), der understøtter mange dele af kroppen.

Spondyloepiphyseal dysplasi congenita kan arves med et autosomalt dominerende gen, hvilket betyder, at en forælder overfører genet til barnet. Men mange patienter erhverver sygdommen på grund af en ny mutation eller en ny ændring i et gen.

hvad er symptomerne på spondyloepiphyseal dysplasi congenita?

• højde normalt på 35.5 til 49 tommer
• kort bagagerum og ekstremiteter
• lille mund
• skoliose (krumning af rygsøjlen) og kyphos (afrunding af rygsøjlen), som normalt udvikler sig før teenageårene
• rygsmerter, som er almindelige
• varus hofter — indadgående vinkling af enderne af knoglerne — hvilket fører til hoftekontrakturer
• varus eller bøjede knæ
• ækviovarus fødder (skruet ned og under)
• nakkeproblemer (almindelig) på grund af ufuldstændige eller underudviklede ryghvirvler
• åndedrætsproblemer hos spædbørn på grund af et lille bryst
• øjenproblemer (almindelig), såsom nethindeløsning
• for tidlig arthritis i hofterne

diagnose af Spondyloepiphyseal dysplasi Congenita

en læge stiller en diagnose af spondyloepiphyseal dysplasi congenita med en komplet medicinsk historie, fysisk undersøgelse, omhyggelig neurologisk undersøgelse og diagnostiske tests.

diagnostiske procedurer kan omfatte:

• røntgenbilleder af nakke, rygsøjle, nedre ekstremiteter og bækken
• MR-scanninger af rygmarven for at vurdere, om ledningen komprimeres
• Arthrogrammer, hvor et farvestof injiceres i hofterne for at vurdere brusk

behandling af Spondyloepiphyseal dysplasi Congenita

behandling for spondyloepiphyseal dysplasi varierer congenita afhængigt af de tilknyttede ortopædiske tilstande og kan omfatte:

• cervikal fusion og mulig dekompression af cervikal rygsøjle (hals) — kan kræve halo og vest
• afstivning for skoliose og kyphos, hvis fanget tidligt
• Spinal fusion for skoliose og kyphos
• osteotomi i hofterne for at korrigere forkert justering og/eller subluksation (delvis dislokation og hoftefleksionskontrakturer)
• støbning til foddeformiteter
• tilpassede samlede ledudskiftninger